Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

ERLIN2

ER lipid raft associated 2

Samenvatting

Cytogenetische locatie
8p11.23
Coördinaten
Chromosoom 8: 37.736.634–37.758.422 (GRCh38)
Exons
12 exons over 21,8 kb
Eiwit
339 aminozuren
Ook bekend als
NET32, Erlin-2
Eerdere symbolen
C8orf2, SPFH2, SPG18
MANE Select-transcript
ENST00000519638.3NM_007175.8
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

    • Erfelijke spastische paraplegie

      • Hereditaire spastische paraplegie (alle typen)

        Een van 66 genen die hiermee verband houden

        Overkoepelende term voor alle hereditaire spastische paraplegieën, waaronder SPG4 (SPAST), de meest voorkomende dominante vorm, en SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 en SPG31.

        • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
        • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    Opbouw van ERLIN2

    • Coderende sequentie
    • Niet-vertaald gebied
    • Intron
    • Richting van transcriptie
    • Bekende ziekteveroorzakende posities
    • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
    Chromosoom 8, met een haakje waar ERLIN2 zich bevindt. ERLIN2 en 14 genen in de buurt op chromosoom 8, van 37.247.528 tot 38.247.527.Chromosoom 88p11.23p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.337,4 Mb37,6 Mb37,8 Mb38 Mb38,2 MbZNF703: 37.695.744–37.700.019, voorwaartse-strengZNF703ERLIN2: 37.736.634–37.758.422, voorwaartse-strengERLIN2PLPBP: 37.762.580–37.782.218, voorwaartse-strengPLPBPADGRA2: 37.784.191–37.844.896, voorwaartse-strengADGRA2BRF2: 37.843.268–37.849.911, omgekeerde-strengBRF2RAB11FIP1: 37.858.618–37.899.513, omgekeerde-strengRAB11FIP1GOT1L1: 37.934.281–37.940.162, omgekeerde-strengGOT1L1: 37.934.340–37.965.953, omgekeerde-strengADRB3: 37.962.990–37.966.614, omgekeerde-strengADRB3EIF4EBP1: 38.030.494–38.060.380, voorwaartse-strengEIF4EBP1ASH2L: 38.105.493–38.144.124, voorwaartse-strengASH2LSTAR: 38.138.571–38.151.102, omgekeerde-strengSTARLSM1: 38.161.436–38.176.730, omgekeerde-strengLSM1BAG4: 38.176.533–38.215.427, voorwaartse-strengBAG4DDHD2: 38.225.218–38.283.357, voorwaartse-strengDDHD2Diagram van ERLIN2: 12 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 8Exon 2: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 3: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 6: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 7: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 8: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 10: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 11: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 12: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 37.736.634–37.736.678, 45 basenExon 2: 37.737.908–37.738.029, 122 basenExon 3: 37.740.365–37.740.446, 82 basenExon 4: 37.741.772–37.741.818, 47 basenExon 5: 37.744.355–37.744.416, 62 basenExon 6: 37.744.571–37.744.696, 126 basenExon 7: 37.749.559–37.749.632, 74 basenExon 8: 37.749.794–37.749.852, 59 basenExon 9: 37.750.395–37.750.486, 92 basenExon 10: 37.751.626–37.751.715, 90 basenExon 11: 37.753.450–37.753.529, 80 basenExon 12: 37.753.915–37.758.422, 4.508 basen1246810125′3′

    Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

    Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

    Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

    Exonen vormen 5,4 kb van de 21,8 kb van het gen; 1.020 van die basen coderen voor het eiwit.

    Hoe een genoomtest ERLIN2 leest

    15

    posities in ERLIN2 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

    Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

    Een volledig genoom dekt alle 21,8 kb van ERLIN2, inclusief introns, en niet alleen de 5,4 kb aan exonen.

    Waar dit vandaan komt

    • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
    • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
    • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
    • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
    • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
    • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
    • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

    Deze pagina citeren

    APA

    Dante Labs. (z.d.). ERLIN2-gen: ER lipid raft associated 2. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/erlin2

    Vancouver

    Dante Labs. ERLIN2-gen: ER lipid raft associated 2 [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/erlin2

    Eén test. Een leven lang antwoorden.

    Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

    Mijn Genome Test bestellen