Gen
TMEM107
transmembrane protein 107
- HGNC 28128(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000179029(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 84314(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 17p13.1
- Coördinaten
- Chromosoom 17: 8.172.457–8.176.380 (GRCh38)
- Exons
- 5 exons over 3,9 kb
- Eiwit
- 140 aminozuren
- Overerving
- Autosomaal recessief
- Ook bekend als
- MGC10744, JBTS29, MKS13
- MANE Select-transcript
- ENST00000437139.7NM_183065.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees TMEM107 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Joubert-syndroom en verwante aandoeningen
- Joubert-syndroom
Een ciliopathie die wordt gekenmerkt door een afwijking van het kleine brein en de hersenstam (het molaire-tandteken), met verminderde spierspanning, ontwikkelingsachterstand en afwijkende oogbewegingen. Soms zijn ook de nieren, lever of ogen betrokken.
- 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
Syndroom van Meckel
- Autosomaal recessief
Een zeldzame, dodelijke, erfelijke aandoening met meerdere aangeboren afwijkingen, gekenmerkt door de triade van een hersenmisvorming, voornamelijk een occipitale encefalocele, grote polycystische nieren en polydactylie, evenals bijbehorende afwijkingen die kunnen omvatten: gespleten lip/gehemelte, hart- en geslachtsorgaanafwijkingen, misvormingen van het centrale zenuwstelsel (CZS), leverfibrose en botdysplasie.
- 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
Overerving
- Autosomaal recessief
- Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.
Opbouw van TMEM107
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 2,3 kb van de 3,9 kb van het gen; 423 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest TMEM107 leest
9
posities in TMEM107 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 3,9 kb van TMEM107, inclusief introns, en niet alleen de 2,3 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan TMEM107
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die TMEM107 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). TMEM107-gen: transmembrane protein 107. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/tmem107
Dante Labs. TMEM107-gen: transmembrane protein 107 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/tmem107
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken