Gen
PTF1A
pancreas associated transcription factor 1a
- HGNC 23734(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000168267(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 256297(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 10p12.2
- Coördinaten
- Chromosoom 10: 23.192.312–23.194.245 (GRCh38)
- Exons
- 2 exons over 1,9 kb
- Eiwit
- 328 aminozuren
- Ook bekend als
- PTF1-p48, bHLHa29, p48
- MANE Select-transcript
- ENST00000376504.4NM_178161.3
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees PTF1A en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Diabetes mellitus
Een stofwisselingsstoornis die wordt gekenmerkt door abnormaal hoge bloedsuikerspiegels als gevolg van verminderde insulineproductie of insulineresistentie/-ongevoeligheid.
- 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Teplizumab (Tzield) voor presymptomatisch T1D in stadium 2 (door de FDA goedgekeurd in 2022); insulinevervanging bij klinisch begin van T1D; TrialNet-screening op autoantilichamen bij risicovolle familieleden; closed-loop-systemen voor insulinetoediening
Neonatale diabetes mellitus
Diabetes die in de eerste maanden van het leven wordt vastgesteld, blijvend of tijdelijk, veroorzaakt door defecten in één gen die de aanmaak of afgifte van insuline verstoren.
- 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
De meeste mensen met neonatale diabetes door KCNJ11- of ABCC8-varianten kunnen overstappen van insulineinjecties naar sulfonylureumtabletten, vaak met een betere glucoseregulatie.
Opbouw van PTF1A
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 1,5 kb van de 1,9 kb van het gen; 987 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest PTF1A leest
2
posities in PTF1A waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 1,9 kb van PTF1A, inclusief introns, en niet alleen de 1,5 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan PTF1A
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die PTF1A kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). PTF1A-gen: pancreas associated transcription factor 1a. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/ptf1a
Dante Labs. PTF1A-gen: pancreas associated transcription factor 1a [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/ptf1a
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken