Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

POMK

protein O-mannose kinase

Samenvatting

Cytogenetische locatie
8p11.21
Coördinaten
Chromosoom 8: 43.093.515–43.123.434 (GRCh38)
Exons
5 exons over 29,9 kb
Eiwit
350 aminozuren
Ook bekend als
FLJ23356, SgK196
MANE Select-transcript
ENST00000331373.10NM_032237.5
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Congenitale spierdystrofieën

    • Congenitale spierdystrofie

      Een groep spierdystrofieën die bij de geboorte of in de zuigelingenperiode beginnen, waaronder dystroglycanopathieën (zoals vormen die verband houden met FKRP, FKTN en POMT1/2).

      • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Opbouw van POMK

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 8, met een haakje waar POMK zich bevindt. POMK en 9 genen in de buurt op chromosoom 8, van 42.608.475 tot 43.608.474.Chromosoom 88p11.21p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.342,8 Mb43 Mb43,2 Mb43,4 Mb43,6 MbCHRNB3: 42.697.341–42.738.553, voorwaartse-strengCHRNB3CHRNA6: 42.752.620–42.796.392, omgekeerde-strengCHRNA6THAP1: 42.836.249–42.843.364, omgekeerde-strengTHAP1RNF170: 42.849.637–42.897.309, omgekeerde-strengRNF170HOOK3: 42.896.499–43.030.535, voorwaartse-strengHOOK3: 43.018.424–43.077.334, voorwaartse-strengFNTA: 43.034.194–43.085.793, voorwaartse-strengFNTAPOMK: 43.093.515–43.123.434, voorwaartse-strengPOMKHGSNAT: 43.140.374–43.202.855, voorwaartse-strengHGSNATPOTEA: 43.292.483–43.363.518, voorwaartse-strengPOTEADiagram van POMK: 5 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 8Exon 4: 11 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 11 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 43.093.515–43.093.563, 49 basenExon 2: 43.097.524–43.097.615, 92 basenExon 3: 43.102.505–43.102.600, 96 basenExon 4: 43.103.528–43.103.830, 303 basenExon 5: 43.122.107–43.123.434, 1.328 basen123455′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 1,9 kb van de 29,9 kb van het gen; 1.053 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest POMK leest

23

posities in POMK waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 29,9 kb van POMK, inclusief introns, en niet alleen de 1,9 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). POMK-gen: protein O-mannose kinase. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/pomk

Vancouver

Dante Labs. POMK-gen: protein O-mannose kinase [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/pomk

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen