Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

TAF4

TATA-box binding protein associated factor 4

Samenvatting

Cytogenetische locatie
20q13.33
Coördinaten
Chromosoom 20: 61.974.798–62.065.881 (GRCh38)
Exons
15 exons over 91,1 kb
Eiwit
1.085 aminozuren
Ook bekend als
TAFII130, TAFII135
Eerdere symbolen
TAF4A, TAF2C1, TAF2C
MANE Select-transcript
ENST00000252996.9NM_003185.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

    • Intellectuele beperking

      • Een van 233 genen die hiermee verband houden

        • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk

    Opbouw van TAF4

    • Coderende sequentie
    • Niet-vertaald gebied
    • Intron
    • Richting van transcriptie
    • Bekende ziekteveroorzakende posities
    • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
    Chromosoom 20, met een haakje waar TAF4 zich bevindt. TAF4 en 13 genen in de buurt op chromosoom 20, van 61.520.340 tot 62.520.339.Chromosoom 2020q13.33p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3361,6 Mb61,8 Mb62 Mb62,2 Mb62,4 MbCDH4: 61.252.208–61.940.617, voorwaartse-strengCDH4TAF4: 61.974.798–62.065.881, omgekeerde-strengTAF4LSM14B: 62.122.417–62.136.728, voorwaartse-strengLSM14BPSMA7: 62.136.725–62.143.470, omgekeerde-strengPSMA7SS18L1: 62.143.606–62.182.514, voorwaartse-strengSS18L1MTG2: 62.183.005–62.203.571, voorwaartse-strengMTG2HRH3: 62.214.960–62.220.303, omgekeerde-strengHRH3OSBPL2: 62.231.922–62.296.213, voorwaartse-strengOSBPL2ADRM1: 62.302.046–62.308.867, voorwaartse-strengADRM1LAMA5: 62.307.955–62.367.333, omgekeerde-strengLAMA5RPS21: 62.365.598–62.388.680, voorwaartse-strengRPS21CABLES2: 62.388.630–62.407.319, omgekeerde-strengCABLES2RBBP8NL: 62.410.143–62.427.548, omgekeerde-strengRBBP8NLGATA5: 62.463.481–62.476.094, omgekeerde-strengGATA5Diagram van TAF4: 15 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 20Exon 15: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 11: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 9: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 7: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 3: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 12 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 15: 61.974.798–61.976.335, 1.538 basenExon 14: 61.997.550–61.997.669, 120 basenExon 13: 61.998.136–61.998.192, 57 basenExon 12: 61.998.983–61.999.108, 126 basenExon 11: 62.000.124–62.000.254, 131 basenExon 10: 62.000.552–62.000.721, 170 basenExon 9: 62.003.160–62.003.274, 115 basenExon 8: 62.003.731–62.003.878, 148 basenExon 7: 62.006.510–62.006.758, 249 basenExon 6: 62.007.547–62.007.636, 90 basenExon 5: 62.009.052–62.009.174, 123 basenExon 4: 62.010.046–62.010.165, 120 basenExon 3: 62.012.815–62.012.934, 120 basenExon 2: 62.014.547–62.014.707, 161 basenExon 1: 62.064.451–62.065.881, 1.431 basen1510515′3′

    Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

    Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

    Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

    Exonen vormen 4,7 kb van de 91,1 kb van het gen; 3.258 van die basen coderen voor het eiwit.

    Hoe een genoomtest TAF4 leest

    17

    posities in TAF4 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

    Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

    Een volledig genoom dekt alle 91,1 kb van TAF4, inclusief introns, en niet alleen de 4,7 kb aan exonen.

    Waar dit vandaan komt

    • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
    • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
    • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
    • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
    • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
    • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
    • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

    Deze pagina citeren

    APA

    Dante Labs. (z.d.). TAF4-gen: TATA-box binding protein associated factor 4. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/taf4

    Vancouver

    Dante Labs. TAF4-gen: TATA-box binding protein associated factor 4 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/taf4

    Eén test. Een leven lang antwoorden.

    Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

    Mijn Genome Test bestellen