Gen
PYCR1
pyrroline-5-carboxylate reductase 1
- HGNC 9721(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000183010(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 5831(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 17q25.3
- Coördinaten
- Chromosoom 17: 81.932.391–81.937.300 (GRCh38)
- Exons
- 7 exons over 4,9 kb
- Eiwit
- 319 aminozuren
- Ook bekend als
- P5C
- MANE Select-transcript
- ENST00000329875.13NM_006907.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees PYCR1 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Cutis laxa
Cutis laxa (CL) is een erfelijke of verworven bindweefselaandoening die gekenmerkt wordt door gerimpelde, overtollige en slappe, niet-elastische huid. Ze gaat in sommige gevallen gepaard met afwijkingen van het skelet en de ontwikkeling en, in enkele gevallen, met ernstige betrokkenheid van het hele lichaam. Er zijn verschillende vormen van erfelijke CL beschreven, die worden onderscheiden op basis van het overervingspatroon, de mate waarin inwendige organen zijn aangetast, bijbehorende afwijkingen en de ernst van de aandoening.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 6 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Osteogenesis Imperfecta
Een groep erfelijke bindweefselaandoeningen die leiden tot broze botten die gemakkelijk breken, vaak met blauwe oogwitten, gehoorverlies en tandproblemen.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Cyclische intraveneuze bisfosfonaten (pamidronaat, zoledronaat); orthopedische stabilisatie van lange botten met intramedullaire pennen; fysiotherapie; denosumab (in klinisch gebruik bij OI bij kinderen); romosozumab (in ontwikkeling); controle van het gehoor; tandheelkundige zorg bij dentinogenesis imperfecta
Opbouw van PYCR1
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 2,3 kb van de 4,9 kb van het gen; 960 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest PYCR1 leest
27
posities in PYCR1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 4,9 kb van PYCR1, inclusief introns, en niet alleen de 2,3 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan PYCR1
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die PYCR1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the eye
- Blue outer white part of eyeball
- Deeply set eye
- Developmental glaucoma
- Glaucoma
- Wide-set eyes
- Abnormality of the eye
- Abnormality of vision
- Abnormally close eyes
Toon 2 kenmerken meer
Abnormality of the integument
- Dermal translucency
- Excessive wrinkled skin
- Fine hair
- Hanging skin
- Sparse hair
- Thin skin
- Tight skin
- Hyperelastic skin
Toon 2 kenmerken meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). PYCR1-gen: pyrroline-5-carboxylate reductase 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/pycr1
Dante Labs. PYCR1-gen: pyrroline-5-carboxylate reductase 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/pycr1
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken