Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

ERCC4

ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit

Samenvatting

Cytogenetische locatie
16p13.12
Coördinaten
Chromosoom 16: 13.920.154–13.952.348 (GRCh38)
Exons
11 exons over 32,2 kb
Eiwit
916 aminozuren
Overerving
Autosomaal recessief
Ook bekend als
RAD1, FANCQ
Eerdere symbolen
XPF
MANE Select-transcript
ENST00000311895.8NM_005236.3
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

  • DNA-herstelziekte

    • Autosomaal recessief

      Een ziekte die zijn oorsprong heeft in een verstoring van het herstel van DNA.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

  • Fanconi-anemie

    • Autosomaal recessief

      Fanconi-anemie (FA) is een erfelijke aandoening van het DNA-herstel, die wordt gekenmerkt door progressieve pancytopenie met beenmergfalen, wisselende aangeboren misvormingen en een verhoogde aanleg voor het ontwikkelen van hematologische of solide tumoren.

      • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Transplantatie van hematopoëtische stamcellen met FA-specifieke conditioneringsschema's met verlaagde intensiteit; androgenen (oxymetholon) als overbruggingstherapie; kankeronderzoek voor hoofd-halstumoren en gynaecologische maligniteiten; gentherapie in klinische studies

Overerving

Autosomaal recessief
Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.

Opbouw van ERCC4

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 16, met een haakje waar ERCC4 zich bevindt. ERCC4 en 2 genen in de buurt op chromosoom 16, van 13.436.251 tot 14.436.250.Chromosoom 1616p13.12p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.313,6 Mb13,8 Mb14 Mb14,2 Mb14,4 MbERCC4: 13.920.154–13.952.348, voorwaartse-strengERCC4MRTFB: 14.071.058–14.266.778, voorwaartse-strengMRTFBPARN: 14.435.699–14.632.728, omgekeerde-strengPARNDiagram van ERCC4: 11 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 16Exon 1: 6 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 8 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 8: 11 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 9: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 11: 9 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 13.920.154–13.920.372, 219 basenExon 2: 13.922.031–13.922.211, 181 basenExon 3: 13.926.561–13.926.756, 196 basenExon 4: 13.928.028–13.928.235, 208 basenExon 5: 13.930.710–13.930.890, 181 basenExon 6: 13.932.157–13.932.285, 129 basenExon 7: 13.934.192–13.934.302, 111 basenExon 8: 13.935.146–13.935.743, 598 basenExon 9: 13.937.766–13.937.858, 93 basenExon 10: 13.944.723–13.944.835, 113 basenExon 11: 13.947.614–13.952.348, 4.735 basen12345678910115′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 6,8 kb van de 32,2 kb van het gen; 2.751 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest ERCC4 leest

55

posities in ERCC4 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 32,2 kb van ERCC4, inclusief introns, en niet alleen de 6,8 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). ERCC4-gen: ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/ercc4

Vancouver

Dante Labs. ERCC4-gen: ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/ercc4

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen