Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

SLURP1

secreted LY6/PLAUR domain containing 1

Samenvatting

Cytogenetische locatie
8q24.3
Coördinaten
Chromosoom 8: 142.740.949–142.742.406 (GRCh38)
Exons
3 exons over 1,5 kb
Eiwit
103 aminozuren
Ook bekend als
ARS, ANUP, MDM, ArsB, LY6LS, LY6-MT
MANE Select-transcript
ENST00000246515.2NM_020427.3
Type locus
Eiwitcoderend
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerd rapport over dit gen

  • Erfelijke palmoplantaire keratodermieën en pachyonychia congenita

    • Erfelijke palmoplantaire keratodermie

      Erfelijke verdikking van de handpalmen en voetzolen, waaronder pachyonychia congenita, mal de Meleda, keratodermie van het Nagashima-type en Bothnische keratodermie, het keratitis-ichthyosis-doofheidssyndroom, en de met CTSC samenhangende Papillon-Lefèvre- en Haim-Munk-syndromen.

      • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Actionability

      Een diagnose helpt bij de verzorging van de voeten en de behandeling van pijn; bij de met CTSC samenhangende vormen beschermt vroege tandheelkundige behandeling de tanden, en bij de met GJB2 samenhangende vormen is een gehoorcontrole aan te raden.

Opbouw van SLURP1

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
Chromosoom 8, met een haakje waar SLURP1 zich bevindt. SLURP1 en 20 genen in de buurt op chromosoom 8, van 142.241.678 tot 143.241.677.Chromosoom 88q24.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3142,4 Mb142,6 Mb142,8 Mb143 Mb143,2 MbTSNARE1: 142.212.077–142.403.270, omgekeerde-strengTSNARE1ADGRB1: 142.449.430–142.545.009, voorwaartse-strengADGRB1ARC: 142.611.049–142.614.479, omgekeerde-strengARCJRK: 142.657.460–142.681.968, omgekeerde-strengJRKPSCA: 142.670.308–142.682.725, voorwaartse-strengPSCALY6K: 142.699.988–142.705.190, voorwaartse-strengLY6KTHEM6: 142.727.176–142.736.938, voorwaartse-strengTHEM6SLURP1: 142.740.949–142.742.406, omgekeerde-strengSLURP1LYPD2: 142.750.150–142.753.006, omgekeerde-strengLYPD2SLURP2: 142.764.334–142.769.828, omgekeerde-strengSLURP2LYNX1-SLURP2: 142.764.334–142.778.224, omgekeerde-strengLYNX1: 142.771.197–142.777.889, omgekeerde-strengLY6D: 142.784.881–142.786.546, omgekeerde-strengGML: 142.834.171–142.916.506, voorwaartse-strengGMLCYP11B1: 142.871.305–142.880.000, omgekeerde-strengCYP11B1CYP11B2: 142.910.424–142.917.943, omgekeerde-strengCYP11B2LY6E: 143.012.722–143.023.835, voorwaartse-strengLY6ELY6S: 143.040.839–143.048.357, omgekeerde-strengLY6SLY6L: 143.080.299–143.083.486, voorwaartse-strengLY6LLY6H: 143.157.914–143.160.711, omgekeerde-strengLY6HGPIHBP1: 143.213.019–143.217.172, voorwaartse-strengGPIHBP1Diagram van SLURP1: 3 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 8Exon 3: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 2: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 142.740.949–142.741.276, 328 basenExon 2: 142.741.803–142.741.922, 120 basenExon 1: 142.742.328–142.742.406, 79 basen3215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 0,5 kb van de 1,5 kb van het gen; 312 van die basen coderen voor het eiwit.

Sequencing van SLURP1

6Laag

Hoe moeilijk SLURP1 met korte reads te sequencen is, op een schaal van 100

  • Mappability0%
  • Homologie0%
  • Herhalingen0%
  • GC-gehalte56%
  • Referentiedekking0%

5

posities in SLURP1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt

Geen ervan valt in een gebied dat korte reads lastig vinden.

Een volledig genoom dekt alle 1,5 kb van SLURP1, inclusief intronen, en niet alleen de 0,5 kb aan exonen.

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

Kenmerken gekoppeld aan SLURP1

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die SLURP1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool, de naam, andere symbolen en de locatie van het gen.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht in 2026-10-17: welke aandoeningen aan het gen zijn gekoppeld en hoe sterk die koppeling is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende posities en de regio's die short reads moeilijk vinden.
  • De genoomstratificaties van Genome in a Bottle, van NIST: de score voor de moeilijkheid van sequencing.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). SLURP1-gen: secreted LY6/PLAUR domain containing 1. Geraadpleegd op 18 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/slurp1

Vancouver

Dante Labs. SLURP1-gen: secreted LY6/PLAUR domain containing 1 [Internet]. [geraadpleegd 18 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/slurp1

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen