Gen
GDAP1
ganglioside induced differentiation associated protein 1
- HGNC 15968(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000104381(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 54332(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 8q21.11
- Coördinaten
- Chromosoom 8: 74.350.403–74.366.876 (GRCh38)
- Exons
- 6 exons over 16,5 kb
- Eiwit
- 358 aminozuren
- Ook bekend als
- CMT4, CMT2K
- Eerdere symbolen
- CMT4A
- MANE Select-transcript
- ENST00000220822.12NM_018972.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees GDAP1 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Charcot-Marie-Tooth-ziekte
Een van 62 genen die hiermee verband houden
Een groep erfelijke perifere neuropathieën die progressieve zwakte en spierafbraak van de distale spieren en gevoelsverlies veroorzaken, vooral in de voeten en handen.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Erfelijkheidsadvies, subtype-specifieke controles, fysiotherapie, orthesen, vermijden van neurotoxische geneesmiddelen, genspecifieke klinische studies, controle op bijbehorende verschijnselen
Opbouw van GDAP1
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 3,6 kb van de 16,5 kb van het gen; 1.077 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest GDAP1 leest
94
posities in GDAP1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 16,5 kb van GDAP1, inclusief introns, en niet alleen de 3,6 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan GDAP1
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die GDAP1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the nervous system
- Absent reflexes
- Decreased motor nerve conduction velocity
- Decreased number of large peripheral myelinated nerve fibers
- Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers
- Decreased reflex response
- Decreased sensation in extremities
- Decreased sensory nerve conduction velocity
- Decreased touch sensation in extremities
Toon 36 kenmerken meer
- Impaired distal vibration sensation
- Impaired pain sensation
- Onion bulb formation
- Peripheral demyelination
- Peripheral neuropathy
- Segmental peripheral demyelination
- Axonal loss
- Chronic axonal neuropathy
- Decreased nerve conduction velocity
- Decreased number of small peripheral myelinated nerve fibers
- Impaired touch sensation
- Impaired vibratory sensation
- Nerve damage causing decreased feeling and movement
- Peripheral axonal degeneration
- Poor fine motor coordination
- Poor gross motor coordination
- Abnormal gait
- Clumsy tandem walking
- Clusters of axonal regeneration
- Diminished deep tendon reflex
- Impaired distal proprioception
- Inability to walk
- Loss of ability to walk
- Motor delay
- Unsteady walk
- Weakness of the vocal cords
- Demyelinating peripheral neuropathy
- Motor conduction block
- Axonal degeneration
- Axonal regeneration
- Basal lamina onion bulb formation
- CNS hypomyelination
- Decreased distal sensory nerve action potential
- High stepping
- Hypertrophic nerve changes
- Inability to walk by childhood/adolescence
Abnormality of limbs
- Proximal lower limb muscle weakness
- Proximal upper limb muscle weakness
- Abnormal feet structure
- Distal lower limb muscle weakness
- Distal upper limb muscle weakness
- High-arched foot
- Club feet
- Club foot on both sides
Toon 18 kenmerken meer
- Decreased Achilles reflex
- Decreased arm strength
- Hammertoe
- Hand muscle degeneration
- Hand muscle weakness
- Hyporeflexia of upper limbs
- Intrinsic hand muscle atrophy
- Joint contracture of the hand
- Limited movement of hinge joints
- Limited wrist movement
- Lower limb muscle weakness
- Peroneal muscle weakness
- Quadriceps weakness
- Split hand
- Ulnar claw
- Weak shoulder muscles
- Foot drop
- Limb muscle weakness
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). GDAP1-gen: ganglioside induced differentiation associated protein 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/gdap1
Dante Labs. GDAP1-gen: ganglioside induced differentiation associated protein 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/gdap1
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken