Gen
ATRX
ATRX chromatin remodeler
- HGNC 886(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000085224(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 546(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- Xq21.1
- Coördinaten
- Chromosoom X: 77.504.880–77.786.216 (GRCh38)
- Exons
- 35 exons over 281,3 kb
- Eiwit
- 2.492 aminozuren
- Ook bekend als
- XH2, XNP
- Eerdere symbolen
- RAD54, JMS, MRX52
- MANE Select-transcript
- ENST00000373344.11NM_000489.6
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees ATRX en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
46,XY-geslachtsontwikkelingsstoornissen en gonadale dysgenesie
- 46,XY-geslachtsontwikkelingsstoornissen
Aandoeningen bij personen met XY-chromosomen waarbij de ontwikkeling van de gonaden of de uitwendige geslachtsorganen afwijkend verloopt, veroorzaakt door varianten in genen zoals SRD5A2, HSD17B3, NR5A1, MAP3K1, DHH, WT1, CYP11A1 en LHCGR.
- 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Een diagnose stuurt hormoonbehandeling, fertiliteitsadvies en, wanneer dysgenetische gonaden Y-materiaal bevatten, de beoordeling van het risico op gonadale tumoren.
Bredere groeperingen
Intellectuele beperking
Een van 233 genen die hiermee verband houden
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 6 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Opbouw van ATRX
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 11,2 kb van de 281,3 kb van het gen; 7.479 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest ATRX leest
85
posities in ATRX waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 281,3 kb van ATRX, inclusief introns, en niet alleen de 11,2 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan ATRX
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die ATRX kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of head or neck
- Big lower jaw
- Depressed nasal bridge
- Eye folds
- Full lips
- Gap between teeth
- Midface retrusion
- Nasal tip, upturned
- Abnormal fontanelle morphology
Toon 35 kenmerken meer
- Abnormality of the face
- Abnormally small head
- Flat face
- Abnormally large tongue
- Carp-like mouth
- Corners of eye widely separated
- Dark color of gums
- Drooling
- Drooping lower lip
- Flat nose
- Full lower lip
- Moon face
- Tented mouth
- Abnormal dentition
- Big sella turcica
- Sparse scalp hair
- Absent frontal sinuses
- Central incisor gap
- Coarse facial features
- High palate
- Hypoplastic philtrum
- Little lower jaw
- Long, narrow head
- Narrow forehead
- Open mouth
- Protruding tongue
- Short neck
- Short nose
- Short upper lip
- Thin red part of the upper lip
- Triangular nasal tip
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Wide mouth
- Wide nasal bridge
- Zygomatic flattening
Abnormality of the nervous system
- Epilepsy
- Grand mal seizures
- Intellectual disability
- Repetitive movements
- Behavioral abnormality
- Difficulty finding words
- Profound global developmental delay
- Autism
Toon 22 kenmerken meer
- Can't control feelings
- Difficulty sleeping
- Motor delay
- Abnormality of movement
- Agenesis of corpus callosum
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Depression
- Headache
- Memory impairment
- Psychotic episodes
- Self-injurious behavior
- Suicidal ideation
- Dementia
- Panic attack
- Paranoia
- Psychosis
- Degeneration of cerebrum
- Global developmental delay
- Increased reflexes
- Intellectual disability, severe
- More active than typical
- Paroxysmal bursts of laughter
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- HbH hemoglobin
- Low blood neutrophil count
- Low platelet count
- Microcytic anemia
- Abnormal hemoglobin
- Bleeding tendency
- Bruising susceptibility
- Decreased blood lymphocyte number
Toon 13 kenmerken meer
- Decreased total eosinophil count
- Elevated white blood count
- Iron deficiency anemia
- Acute blood cancer
- Black feces
- Blood spots
- Ecchymosis
- Low number of red blood cells or hemoglobin
- Myelodysplasia
- Vomiting blood
- Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Hypochromic microcytic anemia
- Reduced alpha/beta synthesis ratio
Abnormality of the endocrine system
- Carcinoid tumor
- Increased circulating cortisol level
- Paradoxical increased cortisol secretion on dexamethasone suppression test
- Pituitary corticotropic cell adenoma
- Enlarged adrenal glands
- Increased circulating ACTH level
- Atypical pulmonary carcinoid tumor
- Increased serum serotonin
Toon 2 kenmerken meer
Abnormality of the integument
- Buffalo hump
- Excessive hairiness
- Patchy darkened skin
- Plethora
- Poor wound healing
- Stretch marks
- Thin skin
- Dermatological manifestations of systemic disorders
Toon 2 kenmerken meer
Abnormality of the eye
- Wide-set eyes
- Visual impairment
- Blindness
- Close sighted
- Optic atrophy
- Optic nerve compression
- Partial loss of field of vision
- Drooping upper eyelid
Toon 1 kenmerk meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). ATRX-gen: ATRX chromatin remodeler. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/atrx
Dante Labs. ATRX-gen: ATRX chromatin remodeler [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/atrx
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken