AtlasGen
ITGB4
integrin subunit beta 4
- HGNC 6158↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000132470↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 3691↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 17q25.1
- Coördinaten
- Chromosoom 17: 75.721.459–75.757.818 (GRCh38)
- Exons
- 40 exons over 36,4 kb
- Eiwit
- 1.822 aminozuren
- Ook bekend als
- CD104
- MANE Select-transcript
- ENST00000200181.8NM_000213.5
- Type locus
- Protein-coding
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
AtlasDeze pagina als gegevens
Voeg .json toe aan het adres van de pagina, of vraag application/json aan, om haar als JSON te lezen.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/itgb4.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLees ITGB4 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Epidermolysis Bullosa
- Erfelijke epidermolysis bullosa
Alle erfelijke vormen van kwetsbare huid met blaarvorming, waaronder epidermolysis bullosa simplex, junctionele en dystrofische epidermolysis bullosa en het Kindler-syndroom.
- 6 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
▶Actionability
Recessieve dystrofische vormen vereisen regelmatige controle op huidkanker, en voor dystrofische EB is inmiddels genbasierde wondtherapie beschikbaar.
Opbouw van ITGB4
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 5,9 kb van de 36,4 kb van het gen; 5.469 van die basen coderen voor het eiwit.
Sequencing van ITGB4
63
posities in ITGB4 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt
Geen daarvan valt in een gebied waar korte reads moeilijk zijn.
Een whole genome dekt alle 36,4 kb van ITGB4, inclusief intronen, en niet alleen de 5,9 kb aan exonen.
Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld
- CD151CD151 molecule (Raph blood group)Deelt 1 aandoening
- COL17A1collagen type XVII alpha 1 chainDeelt 1 aandoening
- COL7A1collagen type VII alpha 1 chainDeelt 1 aandoening
- DSPdesmoplakinDeelt 1 aandoening
- DSTdystoninDeelt 1 aandoening
- EXPH5exophilin 5Deelt 1 aandoening
- FERMT1FERM domain containing kindlin 1Deelt 1 aandoening
- ITGA3integrin subunit alpha 3Deelt 1 aandoening
- ITGA6integrin subunit alpha 6Deelt 1 aandoening
- JUPjunction plakoglobinDeelt 1 aandoening
- KLHL24kelch like family member 24Deelt 1 aandoening
- KRT14keratin 14Deelt 1 aandoening
Kenmerken gekoppeld aan ITGB4
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die ITGB4 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the integument
- Abnormal blistering of the skin
- Aplasia cutis congenita on trunk or limbs
- Detachment of outermost fingernails
- Hypoplastic dermoepidermal hemidesmosomes
- Lamina lucida cleavage
- Poor nail formation
- Stratum basale cleavage
- Thick nail
Toon 26 kenmerken meer
- Abnormal skin pigmentation
- Absence of part of skin at birth
- Aplasia cutis congenita over the scalp vertex
- Congenital localized absence of skin
- Fragile skin
- Milk spot
- Sparse body hair
- Sunken or indented skin due to damage
- Absent axillary hair
- Absent nails
- Absent pubic hair
- Acral blistering
- Atrophic, patchy alopecia
- Limited armpit hair
- Open skin sore
- Skin detachment
- Skin erosion
- Skin fragility with non-scarring blistering
- Sparse pubic hair
- Focal absence of scalp tissue
- Poor fingernail formation
- Poor toenail formation
- Pterygium
- Atypical scarring of skin
- Atypical nail growth
- Axillary pterygium
Abnormality of the genitourinary system
- Narrowing of the urethra
- Urethrovesical occlusion
- Absent bladder
- Hydronephrosis
- Renal dysplasia
- Ureterocele
- Urethral stricture
- Urinary bladder inflammation
Toon 3 kenmerken meer
Abnormality of head or neck
- Early loss of adult teeth
- Oral mucosal blisters
- Cranial defect
- Hair loss on scalp from scarring condition
- Abnormality of dental color
- Dental enamel pits
- Thin dental enamel
- Bell's palsy
Toon 1 kenmerk meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-17: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). ITGB4-gen: integrin subunit beta 4. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/itgb4
Dante Labs. ITGB4-gen: integrin subunit beta 4 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/itgb4
AtlasEén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken