Gen
NKX3-2
NK3 homeobox 2
- HGNC 951↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000109705↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 579↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 4p15.33
- Coördinaten
- Chromosoom 4: 13.540.830–13.544.508 (GRCh38)
- Exons
- 2 exons over 3,7 kb
- Eiwit
- 333 aminozuren
- Ook bekend als
- NKX3B, NKX3.2
- Eerdere symbolen
- BAPX1
- MANE Select-transcript
- ENST00000382438.6NM_001189.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees NKX3-2 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest NKX3-2 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van NKX3-2
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 2,3 kb van de 3,7 kb van het gen; 1.002 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest NKX3-2 leest
1
positie in NKX3-2 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 3,7 kb van NKX3-2, inclusief introns, en niet alleen de 2,3 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan NKX3-2
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die NKX3-2 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). NKX3-2-gen: NK3 homeobox 2. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/nkx3-2
Dante Labs. NKX3-2-gen: NK3 homeobox 2 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/nkx3-2
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken