Gen
IDS
iduronate 2-sulfatase
- HGNC 5389(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000010404(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 3423(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- Xq28
- Coördinaten
- Chromosoom X: 149.476.988–149.505.306 (GRCh38)
- Exons
- 9 exons over 28,3 kb
- Eiwit
- 550 aminozuren
- Overerving
- X-gebonden recessief
- Ook bekend als
- ID2S
- Eerdere symbolen
- SIDS
- MANE Select-transcript
- ENST00000340855.11NM_000202.8
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees IDS en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Mucopolysaccharidose type II (syndroom van Hunter)
- X-gebonden recessief
Een tekort aan iduronaat-2-sulfatase leidt tot opstapeling van glycosaminoglycanen, met grove gelaatskenmerken, een vergrote lever en milt, stijve gewrichten, aandoeningen van de luchtwegen en het hart en, bij de ernstige vorm, achteruitgang van de cognitieve functies.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 7 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Enzymvervangingstherapie (idursulfase) is beschikbaar, en het vaststellen of u of uw familieleden draagster zijn, maakt familieonderzoek en reproductieve planning mogelijk.
Bredere groeperingen
Lysosomale opslagziekte
- Lysosomale stapelingsziekte (overige en niet-gespecificeerde typen)
Een van 59 genen die hiermee verband houden
Behandelt lysosomale stapelingsziekten zonder eigen rapport, zoals de ziekte van Farber en andere ASAH1-gerelateerde aandoeningen, prosaposine (PSAP)-deficiënties, meervoudige sulfatase-deficiëntie, mucopolysaccharidose type IX en X, en de ziekte van Dorfman-Chanarin; de overerving verschilt per subtype en is meestal autosomaal recessief.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 7 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Overerving
- X-gebonden recessief
- De verandering zit op het X-chromosoom, dus één kopie heeft effect bij mannen, die één X-chromosoom hebben. Vrouwen met één kopie zijn meestal dragers. Een moeder die drager is, geeft de verandering met een kans van één op twee door aan elk kind.
Opbouw van IDS
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 7,6 kb van de 28,3 kb van het gen; 1.653 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest IDS leest
558
posities in IDS waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
115 daarvan (21%) vallen in gebieden die korte reads moeilijk vinden.
- Low mappability (90 posities)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (115 posities)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Een volledig genoom dekt alle 28,3 kb van IDS, inclusief introns, en niet alleen de 7,6 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan IDS
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die IDS kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of head or neck
- Full lower lip
- Big calvaria
- Coarse facial features
- Abnormally large tongue
- Delayed eruption of teeth
- Long, narrow head
- Scaphocephaly
- Short neck
Toon 1 kenmerk meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). IDS-gen: iduronate 2-sulfatase. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/ids
Dante Labs. IDS-gen: iduronate 2-sulfatase [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/ids
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken