Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

ZMPSTE24

zinc metallopeptidase STE24

Samenvatting

Cytogenetische locatie
1p34.2
Coördinaten
Chromosoom 1: 40.258.236–40.294.180 (GRCh38)
Exons
10 exons over 35,9 kb
Eiwit
475 aminozuren
Overerving
Autosomaal recessief
Ook bekend als
FACE-1, Ste24p, STE24, HGPS, PRO1
MANE Select-transcript
ENST00000372759.4NM_005857.5
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Lipodystrofie

    • Mandibuloacrale dysplasieAutosomaal recessief

      Wordt veroorzaakt door varianten in LMNA (type A) of ZMPSTE24 (type B), die onderontwikkeling van de kaak en sleutelbeenderen, huidveranderingen, vetverlies en metabole complicaties zoals insulineresistentie veroorzaken.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Als u dit weet, helpt dit bij het controleren op diabetes, vetstofwisselingsstoornissen en andere complicaties.

Overerving

Autosomaal recessief
Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.

Opbouw van ZMPSTE24

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 1, met een haakje waar ZMPSTE24 zich bevindt. ZMPSTE24 en 16 genen in de buurt op chromosoom 1, van 39.776.208 tot 40.776.207.Chromosoom 11p34.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4439,8 Mb40 Mb40,2 Mb40,4 Mb40,6 MbBMP8B: 39.756.765–39.788.865, omgekeerde-strengBMP8BTRIT1: 39.838.110–39.883.511, omgekeerde-strengTRIT1MYCL: 39.893.597–39.902.256, omgekeerde-strengMYCLMFSD2A: 39.955.112–39.972.134, voorwaartse-strengMFSD2ACAP1: 40.039.735–40.072.767, voorwaartse-strengCAP1PPT1: 40.072.710–40.097.267, omgekeerde-strengPPT1RLF: 40.161.357–40.240.923, voorwaartse-strengRLFTMCO2: 40.245.947–40.251.684, voorwaartse-strengTMCO2ZMPSTE24: 40.258.236–40.294.180, voorwaartse-strengZMPSTE24COL9A2: 40.300.487–40.317.813, omgekeerde-strengCOL9A2SMAP2: 40.344.850–40.423.326, voorwaartse-strengSMAP2ZFP69B: 40.450.053–40.464.142, voorwaartse-strengZFP69BZFP69: 40.477.233–40.497.331, voorwaartse-strengZFP69EXO5: 40.508.441–40.518.869, voorwaartse-strengEXO5ZNF684: 40.531.557–40.593.265, voorwaartse-strengZNF684RIMS3: 40.620.679–40.665.728, omgekeerde-strengRIMS3NFYC: 40.691.570–40.771.606, voorwaartse-strengNFYCDiagram van ZMPSTE24: 10 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 1Exon 1: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 5: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 6: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 9: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 10: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 40.258.236–40.258.394, 159 basenExon 2: 40.260.839–40.260.985, 147 basenExon 3: 40.267.786–40.267.872, 87 basenExon 4: 40.268.419–40.268.535, 117 basenExon 5: 40.269.975–40.270.127, 153 basenExon 6: 40.271.894–40.272.035, 142 basenExon 7: 40.281.343–40.281.527, 185 basenExon 8: 40.285.925–40.286.029, 105 basenExon 9: 40.290.854–40.290.997, 144 basenExon 10: 40.292.445–40.294.180, 1.736 basen123456789105′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 3 kb van de 35,9 kb van het gen; 1.428 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest ZMPSTE24 leest

15

posities in ZMPSTE24 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 35,9 kb van ZMPSTE24, inclusief introns, en niet alleen de 3 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). ZMPSTE24-gen: zinc metallopeptidase STE24. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/zmpste24

Vancouver

Dante Labs. ZMPSTE24-gen: zinc metallopeptidase STE24 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/zmpste24

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen