MAN1B1

Gecureerde rapporten over dit gen

• Congenitale glycosylatiestoornissen

  • Congenitale glycosylatiestoornissen (CDG)

    Een van 98 genen die hiermee verband houden

    Een grote groep erfelijke aandoeningen waarbij suikerketens (glycanen) niet correct worden opgebouwd of aan eiwitten en lipiden worden gehecht, wat vaak gevolgen heeft voor de hersenen, de lever, de bloedstolling, de groei en veel andere lichaamssystemen. De meeste zijn autosomaal recessief, maar sommige zijn X-gebonden of autosomaal dominant.

    • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
    • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk

• Intellectuele beperking

  • Een van 233 genen die hiermee verband houden

    • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Opbouw van MAN1B1

Exonen vormen 2,7 kb van de 22,2 kb van het gen; 2.100 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest MAN1B1 leest

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

• ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2Deelt 2 aandoeningen
• NUS1NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunitDeelt 2 aandoeningen
• PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group)Deelt 2 aandoeningen
• PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class LDeelt 2 aandoeningen
• ST3GAL3ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 3Deelt 2 aandoeningen
• A4GALTalpha 1,4-galactosyltransferase (P1PK blood group)Deelt 1 aandoening
• ACSL4acyl-CoA synthetase long chain family member 4Deelt 1 aandoening
• ADKadenosine kinaseDeelt 1 aandoening
• ADNPactivity dependent neuroprotector homeoboxDeelt 1 aandoening
• AFF2ALF transcription elongation factor 2Deelt 1 aandoening
• AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1Deelt 1 aandoening
• ALG1ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferaseDeelt 1 aandoening

Kenmerken gekoppeld aan MAN1B1

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die MAN1B1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

• HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
• MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
• GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
• De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
• ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
• De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
• Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren