Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

ECE1

endothelin converting enzyme 1

Samenvatting

Cytogenetische locatie
1p36.12
Coördinaten
Chromosoom 1: 21.217.250–21.290.463 (GRCh38)
Exons
19 exons over 73,2 kb
Eiwit
770 aminozuren
Eerdere symbolen
ECE
MANE Select-transcript
ENST00000374893.11NM_001397.3
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

Geen enkel Genome Test-rapport leest ECE1 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.

Opbouw van ECE1

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 1, met een haakje waar ECE1 zich bevindt. ECE1 en 7 genen in de buurt op chromosoom 1, van 20.753.857 tot 21.753.856.Chromosoom 11p36.12p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4420,8 Mb21 Mb21,2 Mb21,4 Mb21,6 MbHP1BP3: 20.738.101–20.787.339, omgekeerde-strengHP1BP3EIF4G3: 20.805.989–21.177.285, omgekeerde-strengEIF4G3ECE1: 21.217.250–21.290.463, omgekeerde-strengECE1NBPF3: 21.439.853–21.485.005, voorwaartse-strengNBPF3ALPL: 21.508.813–21.579.441, voorwaartse-strengALPL: 21.547.404–21.554.002, voorwaartse-strengRAP1GAP: 21.596.215–21.669.846, omgekeerde-strengRAP1GAPUSP48: 21.675.521–21.783.618, omgekeerde-strengUSP48Diagram van ECE1: 19 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 1Exon 17: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 19: 21.217.250–21.220.131, 2.882 basenExon 18: 21.221.747–21.221.842, 96 basenExon 17: 21.225.250–21.225.440, 191 basenExon 16: 21.227.159–21.227.226, 68 basenExon 15: 21.227.931–21.228.041, 111 basenExon 14: 21.233.558–21.233.661, 104 basenExon 13: 21.235.850–21.235.927, 78 basenExon 12: 21.236.746–21.236.844, 99 basenExon 11: 21.238.134–21.238.244, 111 basenExon 10: 21.244.989–21.245.103, 115 basenExon 9: 21.247.221–21.247.363, 143 basenExon 8: 21.255.947–21.256.138, 192 basenExon 7: 21.257.525–21.257.590, 66 basenExon 6: 21.258.693–21.258.839, 147 basenExon 5: 21.260.271–21.260.392, 122 basenExon 4: 21.272.699–21.272.911, 213 basenExon 3: 21.279.191–21.279.332, 142 basenExon 2: 21.290.070–21.290.156, 87 basenExon 1: 21.290.364–21.290.463, 100 basen191510515′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 5,1 kb van de 73,2 kb van het gen; 2.313 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest ECE1 leest

1

positie in ECE1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 73,2 kb van ECE1, inclusief introns, en niet alleen de 5,1 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). ECE1-gen: endothelin converting enzyme 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/ece1

Vancouver

Dante Labs. ECE1-gen: endothelin converting enzyme 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/ece1

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen