SAMHD1

Gecureerde rapporten over dit gen

• Aicardi-Goutières-syndroom

  • SAMHD1-gerelateerde type 1-interferonopathieAutosomaal recessief

    SAMHD1-varianten die het Aicardi-Goutières-syndroom veroorzaken, soms met cerebrale vasculopathie.

    • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
    • 7 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
  • Autosomaal recessief

    Het Aicardi-Goutières-syndroom (AGS) is een erfelijke, subacute encefalopathie die wordt gekenmerkt door een combinatie van verkalking in de basale ganglia, leukodystrofie en lymfocytose in de liquor cerebrospinalis (CSF).

    • 6 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

• Moyamoya-ziekte

  • Progressieve vernauwing van de slagaders aan de basis van de hersenen, in verband gebracht met veranderingen in RNF213 (een aanlegggen met verminderde penetrantie, die vooral vaak voorkomt bij bevolkingsgroepen uit Oost-Azië), ACTA2 of GUCY1A1, die beroertes of mini-beroertes kunnen veroorzaken.

    • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk

    ▶Actionability

    Als u hiervan op de hoogte bent, kunt u tijdig laten onderzoeken of u klachten heeft zoals tijdelijke zwakte, en heeft u toegang tot gespecialiseerde beroertepreventie en chirurgische behandeling.

• Zeldzame monogene auto-inflammatoire ziekten

  • Auto-inflammatie en auto-immuniteit gerelateerd aan PTPN2Autosomaal dominant

    Vroeg begonnen inflammatoire en auto-immuunziekte, waaronder colitis en artritis, veroorzaakt door varianten in PTPN2.

    • 6 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Bredere groeperingen

• Overige aangeboren immuunstoornissen

  • Aangeboren immuundeficiëntie

    Een van 114 genen die hiermee verband houden

    Erfelijke aandoeningen van het immuunsysteem die worden veroorzaakt door veranderingen in één gen en die invloed hebben op hoe het lichaam infecties bestrijdt of ontstekingen reguleert.

    • 6 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

• Overige erfelijke leukodystrofieën

  • Leukodystrofie (overige en niet-gespecificeerde typen)

    Een van 80 genen die hiermee verband houden

    Erfelijke aandoeningen die de vorming van myeline, de witte stof van de hersenen en het ruggenmerg, beschadigen of normale vorming verhinderen. Afhankelijk van het betrokken gen volgen de verschillende typen autosomaal recessieve, autosomaal dominante of X-gebonden overerving.

    • 6 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    ▶Actionability

    Het kennen van de specifieke genetische oorzaak kan een diagnostisch zoektraject beëindigen, de ondersteunende zorg en controles sturen, laten zien of een specifieke behandeling bestaat, en het mogelijk maken familieleden te testen.

Opbouw van SAMHD1

Exonen vormen 4,6 kb van de 61,5 kb van het gen; 1.881 van die basen coderen voor het eiwit.

Sequencing van SAMHD1

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

• ADARadenosine deaminase RNA specificDeelt 4 aandoeningen
• IFIH1interferon induced with helicase C domain 1Deelt 4 aandoeningen
• RNASEH2Aribonuclease H2 subunit ADeelt 4 aandoeningen
• RNASEH2Bribonuclease H2 subunit BDeelt 4 aandoeningen
• RNASEH2Cribonuclease H2 subunit CDeelt 4 aandoeningen
• RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1Deelt 4 aandoeningen
• TREX1three prime repair exonuclease 1Deelt 4 aandoeningen
• SKIC2SKI2 subunit of superkiller complexDeelt 2 aandoeningen
• SKIC3SKI3 subunit of superkiller complexDeelt 2 aandoeningen
• AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Deelt 1 aandoening
• AARS2alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialDeelt 1 aandoening
• ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1Deelt 1 aandoening

Kenmerken gekoppeld aan SAMHD1

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die SAMHD1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

• HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
• MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
• GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
• De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
• ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
• De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
• Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren