AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Trăsătură
Flexed joint that cannot be straightened
Denumire clinică: Flexion contracture
A flexion contracture is a bent (flexed) joint that cannot be straightened actively or passively. It is thus a chronic loss of joint motion due to structural changes in muscle, tendons, ligaments, or skin that prevents normal movement of joints.
Rezumat
- Denumit și
- Flexion contractures, Flexion contractures of joints
- Sistem corporal
- Abnormality of the musculoskeletal system
AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Această pagină ca date
Adăugați .json la adresa paginii sau solicitați application/json pentru a o citi ca JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/flexion-contracture.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameFlexed joint that cannot be straightenedHP:0001371
AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Citiți genele legate de Flexed joint that cannot be straightened și restul genomului dumneavoastră, cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu341 de gene asociate cu Flexed joint that cannot be straightened
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Flexed joint that cannot be straightened. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ARSBarylsulfatase B | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ATP11AATPase phospholipid transporting 11A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ATPAF2ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| BANF1barrier to autointegration nuclear assembly factor 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CACNA1Ccalcium voltage-gated channel subunit alpha1 C | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CHRNB1cholinergic receptor nicotinic beta 1 subunit | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CLDN11claudin 11 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Întotdeauna | În 5 de afecțiuni |
| COL25A1collagen type XXV alpha 1 chain | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DNM2dynamin 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| DSTdystonin | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ECE1endothelin converting enzyme 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ERGIC1endoplasmic reticulum-golgi intermediate compartment 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FANCCFA complementation group C | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| FLNAfilamin A | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| FUCA1alpha-L-fucosidase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GOLGA2golgin A2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KCNK3potassium two pore domain channel subfamily K member 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KYkyphoscoliosis peptidase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MYBPC1myosin binding protein C1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PHACTR1phosphatase and actin regulator 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| PSMB8proteasome 20S subunit beta 8 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PSMG2proteasome assembly chaperone 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PTF1Apancreas associated transcription factor 1a | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RAPSNreceptor associated protein of the synapse | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RNF13ring finger protein 13 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| RNU6ATACRNA, U6atac small nuclear | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SCYL2SCY1 like pseudokinase 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SEC31ASEC31 homolog A, COPII component | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SHPKsedoheptulokinase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TAF4TATA-box binding protein associated factor 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
Afișează încă 301 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| TMEM63Btransmembrane protein 63B | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TOP2BDNA topoisomerase II beta | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TOR1Atorsin family 1 member A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| VPS11VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| WDR4WDR4 tRNA N7-guanosine methyltransferase non-catalytic subunit | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| ZPR1ZPR1 zinc finger | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ANTXR2ANTXR cell adhesion molecule 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| CLCF1cardiotrophin like cytokine factor 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| CRLF1cytokine receptor like factor 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| DMDdystrophin | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| ERLIN2ER lipid raft associated 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| FBN1fibrillin 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| FBN2fibrillin 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| FKTNfukutin | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| GUSBglucuronidase beta | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| KLHL40kelch like family member 40 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| LTBP4latent transforming growth factor beta binding protein 4 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| MMP1matrix metallopeptidase 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ZBTB20zinc finger and BTB domain containing 20 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Des (30–79%) | În 5 de afecțiuni |
| ADGRG1adhesion G protein-coupled receptor G1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| AIMP2aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BIN1bridging integrator 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CAPN3calpain 3 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CAV1caveolin 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CAVIN1caveolae associated protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CCN2cellular communication network factor 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CCR6C-C motif chemokine receptor 6 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| DCXdoublecortin | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ELNelastin | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| EXOC2exocyst complex component 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| EXOC8exocyst complex component 8 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FITM2fat storage inducing transmembrane protein 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FOXP1forkhead box P1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GAD1glutamate decarboxylase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| GBE11,4-alpha-glucan branching enzyme 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GDAP1ganglioside induced differentiation associated protein 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| GLULglutamate-ammonia ligase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| H3-3AH3.3 histone A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HACD13-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HPDL4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase like | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| IDSiduronate 2-sulfatase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| IRF5interferon regulatory factor 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ITGA7integrin subunit alpha 7 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KCNJ6potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 6 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| KIAA0753KIAA0753 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KLHL41kelch like family member 41 | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| KRT1keratin 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LAMA2laminin subunit alpha 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LMNAlamin A/C | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| LMOD3leiomodin 3 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MAP3K20mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MEG3maternally expressed 3 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MLXIPLMLX interacting protein like | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MTX2metaxin 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MYL2myosin light chain 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NEBnebulin | Des (30–79%) | În 5 de afecțiuni |
| NSRP1nuclear speckle splicing regulatory protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PPP1R21protein phosphatase 1 regulatory subunit 21 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| RTTNrotatin | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SELENONselenoprotein N | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLURP1secreted LY6/PLAUR domain containing 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SNAPINSNAP associated protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SRPX2sushi repeat containing protein X-linked 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TMEM70transmembrane protein 70 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TPM2tropomyosin 2 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| TPM3tropomyosin 3 | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| VWA1von Willebrand factor A domain containing 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ZNHIT3zinc finger HIT-type containing 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ADGRG6adhesion G protein-coupled receptor G6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| AHSGalpha 2-HS glycoprotein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ANKRD55ankyrin repeat domain 55 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ANO5anoctamin 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ATMATM serine/threonine kinase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BCORBCL6 corepressor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BICD2BICD cargo adaptor 2 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| BMPR1Abone morphogenetic protein receptor type 1A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CD247CD247 molecule | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CDC42cell division cycle 42 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Uneori (5–29%) | În 4 de afecțiuni |
| CFL2cofilin 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CHEK2checkpoint kinase 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CLPBClpB family mitochondrial disaggregase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | Uneori (5–29%) | În 4 de afecțiuni |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | Uneori (5–29%) | În 4 de afecțiuni |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Uneori (5–29%) | În 4 de afecțiuni |
| DNAJB6DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Uneori (5–29%) | În 3 de afecțiuni |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EPCAMepithelial cell adhesion molecule | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| FERMT1FERM domain containing kindlin 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Uneori (5–29%) | În 4 de afecțiuni |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| FOXH1forkhead box H1 | Uneori (5–29%) | În 4 de afecțiuni |
| GAS1growth arrest specific 1 | Uneori (5–29%) | În 4 de afecțiuni |
| GFPT1glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GLDNgliomedin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Uneori (5–29%) | În 4 de afecțiuni |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GPT2glutamic--pyruvic transaminase 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GRID2glutamate ionotropic receptor delta type subunit 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HBA1hemoglobin subunit alpha 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HBA2hemoglobin subunit alpha 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HINT1histidine triad nucleotide binding protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IL2RAinterleukin 2 receptor subunit alpha | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IL2RBinterleukin 2 receptor subunit beta | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ITGB4integrin subunit beta 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ITGB6integrin subunit beta 6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KBTBD13kelch repeat and BTB domain containing 13 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KDM5Clysine demethylase 5C | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KIF1Akinesin family member 1A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LMNB1lamin B1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LPIN2lipin 2 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| LSSlanosterol synthase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MAN1B1mannosidase alpha class 1B member 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MFN2mitofusin 2 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| MLH1mutL homolog 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MSH2mutS homolog 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MSH6mutS homolog 6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MUTYHmutY DNA glycosylase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MYPNmyopalladin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NACC1nucleus accumbens associated 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NODALnodal growth differentiation factor | Uneori (5–29%) | În 4 de afecțiuni |
| NPATnuclear protein, coactivator of histone transcription | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NPPAnatriuretic peptide A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PDHA1pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PLCH1phospholipase C eta 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PLECplectin | Uneori (5–29%) | În 3 de afecțiuni |
| PMS1PMS1 homolog 1, mismatch repair system component | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PMS2PMS1 homolog 2, mismatch repair system component | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| POLD1DNA polymerase delta 1, catalytic subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| POLEDNA polymerase epsilon, catalytic subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| PTCH1patched 1 | Uneori (5–29%) | În 4 de afecțiuni |
| PTPN2protein tyrosine phosphatase non-receptor type 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RPS20ribosomal protein S20 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| SCN5Asodium voltage-gated channel alpha subunit 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SEMA4Asemaphorin 4A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Uneori (5–29%) | În 4 de afecțiuni |
| SIX3SIX homeobox 3 | Uneori (5–29%) | În 4 de afecțiuni |
| SLC16A2solute carrier family 16 member 2 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| SLC39A13solute carrier family 39 member 13 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| STAT4signal transducer and activator of transcription 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| STILSTIL centriolar assembly protein | Uneori (5–29%) | În 4 de afecțiuni |
| STIM1stromal interaction molecule 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TBC1D20TBC1 domain family member 20 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | Uneori (5–29%) | În 4 de afecțiuni |
| TGM1transglutaminase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| USP7ubiquitin specific peptidase 7 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| VMA21vacuolar ATPase assembly factor VMA21 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Uneori (5–29%) | În 4 de afecțiuni |
| CNTNAP1contactin associated protein 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| DARS2aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Rar (1–4%) | În 2 de afecțiuni |
| GFM2GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| NARS1asparaginyl-tRNA synthetase 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| TRAK1trafficking kinesin protein 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| ACADSacyl-CoA dehydrogenase short chain | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ADCY6adenylate cyclase 6 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ALG1ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ALG3ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| AP4B1adaptor related protein complex 4 subunit beta 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| AP4E1adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| AP4S1adaptor related protein complex 4 subunit sigma 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ARXaristaless related homeobox | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ASCC1activating signal cointegrator 1 complex subunit 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ATAD1ATPase family AAA domain containing 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CHRNA1cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CHRNDcholinergic receptor nicotinic delta subunit | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| COQ7coenzyme Q7, hydroxylase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| DEGS1delta 4-desaturase, sphingolipid 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| EEDembryonic ectoderm development | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| EXOSC3exosome component 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| EXOSC9exosome component 9 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GDF5growth differentiation factor 5 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GNPATglyceronephosphate O-acyltransferase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| HSPD1heat shock protein family D (Hsp60) member 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| KCNN3potassium calcium-activated channel subfamily N member 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| KLC2kinesin light chain 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| LEMD3LEM domain containing 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| LGI4leucine rich repeat LGI family member 4 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MED12mediator complex subunit 12 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MPDU1mannose-P-dolichol utilization defect 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MTM1myotubularin 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MTMR14myotubularin related protein 14 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MYL1myosin light chain 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MYMKmyomaker, myoblast fusion factor | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MYO18Bmyosin XVIIIB | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NDUFAF4NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 4 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NEFLneurofilament light chain | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NKX3-2NK3 homeobox 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NT5C25'-nucleotidase, cytosolic II | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| OTUD6BOTU deubiquitinase 6B | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PIGPphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PLOD2procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PLP1proteolipid protein 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PMM2phosphomannomutase 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| POMKprotein O-mannose kinase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Neînregistrat | În 2 de afecțiuni |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| POP1POP1 ribonuclease P/MRP subunit | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PPT1palmitoyl-protein thioesterase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PSMB4proteasome 20S subunit beta 4 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| RAB18RAB18, member RAS oncogene family | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SGCAsarcoglycan alpha | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SGCGsarcoglycan gamma | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SIL1SIL1 nucleotide exchange factor | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SLC12A6solute carrier family 12 member 6 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SLC1A2solute carrier family 1 member 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SLC25A19solute carrier family 25 member 19 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SLC25A46solute carrier family 25 member 46 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SLC2A10solute carrier family 2 member 10 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SLC6A9solute carrier family 6 member 9 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SPARTspartin | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| STAC3SH3 and cysteine rich domain 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TAPT1transmembrane anterior posterior transformation 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TMEM107transmembrane protein 107 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TRIP4thyroid hormone receptor interactor 4 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TRPV3transient receptor potential cation channel subfamily V member 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| UBA1ubiquitin like modifier activating enzyme 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| UCHL1ubiquitin C-terminal hydrolase L1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| VAMP1vesicle associated membrane protein 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| VPS53VPS53 subunit of GARP complex | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ZC4H2zinc finger C4H2-type containing | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai specifice
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni