Gen

SLC6A9

solute carrier family 6 member 9

Cytogenetische locatie: 1p34.1
Coördinaten: Chromosoom 1: 43.996.483–44.031.462 (GRCh38)
Exons: 14 exons over 35 kb
Eiwit: 633 aminozuren
Overerving: Autosomaal recessief
Ook bekend als: GLYT1, GlyT-1
MANE Select-transcript: ENST00000372310.8NM_001024845.3
Type locus: gene with protein product

Zeer hoog
Betrouwbaar
Laag
Zeer laag

This page as data

Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/genes/slc6a9.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$name

Open the JSON

Lees SLC6A9 en de rest van uw genoom met één test.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen

Gecureerd rapport over dit gen

Erfelijke stoornissen van glycine- en serinestofwisseling
- Glycine-encefalopathie (niet-ketotische hyperglycinemie)Autosomaal recessief
  Veroorzaakt door varianten in GLDC, AMT of GCSH (en, bij een atypische vorm, SLC6A9), die leiden tot een hoog glycinegehalte in de hersenen en kunnen resulteren in epileptische aanvallen, lage spierspanning en ontwikkelingsproblemen.
  - ClinGen beoordeelt het verband als definitief
  - 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
  Actionability
  Met deze kennis kan behandeling met natriumbenzoaat en dextromethorfan worden overwogen, die bij sommige vormen het aantal epileptische aanvallen kunnen verminderen.

Overerving

Autosomaal recessief: Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.

Opbouw van SLC6A9

Coderende sequentie
Niet-vertaald gebied
Intron
Richting van transcriptie
Bekende ziekteveroorzakende posities
Gebieden die korte reads moeilijk vinden

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 3,2 kb van de 35 kb van het gen; 1.902 van die basen coderen voor het eiwit.

Sequencing van SLC6A9

posities in SLC6A9 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt

Geen daarvan valt in een gebied waar korte reads moeilijk zijn.

Een whole genome dekt alle 35 kb van SLC6A9, inclusief intronen, en niet alleen de 3,2 kb aan exonen.

Kenmerken gekoppeld aan SLC6A9

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die SLC6A9 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Abnormality of head or neck

Abnormality of limbs

Abnormality of the musculoskeletal system

Abnormality of the nervous system

Abnormality of the eye

Abnormality of the respiratory system

Externe links

Genrecords

Transcript

Eiwit

Varianten

Klinisch

Waar dit vandaan komt

HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). SLC6A9-gen: solute carrier family 6 member 9. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/slc6a9

Vancouver

Dante Labs. SLC6A9-gen: solute carrier family 6 member 9 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/slc6a9

Eén test. Een leven lang antwoorden.