Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

KLHL40

kelch like family member 40

Samenvatting

Cytogenetische locatie
3p22.1
Coördinaten
Chromosoom 3: 42.685.537–42.692.544 (GRCh38)
Exons
6 exons over 7 kb
Eiwit
621 aminozuren
Ook bekend als
SRYP, NEM8
Eerdere symbolen
KBTBD5
MANE Select-transcript
ENST00000287777.5NM_152393.4
Type locus
Protein-coding
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerd rapport over dit gen

  • Congenitale myopathieën

    • Nemaline myopathie

      Een congenitale myopathie die wordt gekenmerkt door staafvormige structuren in spiervezels, meestal veroorzaakt door varianten in NEB of ACTA1.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Opbouw van KLHL40

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
Chromosoom 3, met een haakje waar KLHL40 zich bevindt. KLHL40 en 20 genen in de buurt op chromosoom 3, van 42.189.041 tot 43.189.040.Chromosoom 33p22.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2942,2 Mb42,4 Mb42,6 Mb42,8 Mb43 MbTRAK1: 42.013.624–42.225.890, voorwaartse-strengTRAK1CCK: 42.257.823–42.266.190, omgekeerde-strengCCKLYZL4: 42.397.083–42.410.610, omgekeerde-strengLYZL4VIPR1: 42.489.299–42.537.696, voorwaartse-strengVIPR1SEC22C: 42.546.350–42.601.300, omgekeerde-strengSEC22CSS18L2: 42.581.840–42.596.985, voorwaartse-strengSS18L2NKTR: 42.600.471–42.648.742, voorwaartse-strengNKTRZBTB47: 42.652.900–42.667.580, voorwaartse-strengZBTB47KLHL40: 42.685.537–42.692.544, voorwaartse-strengKLHL40HHATL: 42.692.661–42.703.260, omgekeerde-strengHHATLCCDC13: 42.704.119–42.773.290, omgekeerde-strengCCDC13: 42.705.756–42.804.518, omgekeerde-strengHIGD1A: 42.782.904–42.804.531, omgekeerde-strengHIGD1AACKR2: 42.804.586–42.888.801, voorwaartse-strengACKR2: 42.809.446–43.055.871, voorwaartse-streng: 42.809.483–42.942.792, voorwaartse-strengCYP8B1: 42.855.944–42.875.920, omgekeerde-strengCYP8B1ZNF662: 42.905.941–42.919.334, voorwaartse-strengZNF662KRABD1: 42.936.336–42.942.799, voorwaartse-strengKRABD1GASK1A: 42.979.087–43.067.898, voorwaartse-strengGASK1APOMGNT2: 43.079.229–43.106.098, omgekeerde-strengPOMGNT2Diagram van KLHL40: 6 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 3Exon 1: 23 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 42.685.537–42.686.770, 1.234 basenExon 2: 42.688.142–42.688.302, 161 basenExon 3: 42.688.610–42.688.717, 108 basenExon 4: 42.688.869–42.689.054, 186 basenExon 5: 42.690.859–42.691.005, 147 basenExon 6: 42.691.882–42.692.544, 663 basen1234565′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 2,5 kb van de 7 kb van het gen; 1.866 van die basen coderen voor het eiwit.

Sequencing van KLHL40

43

posities in KLHL40 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt

Geen daarvan valt in een gebied waar korte reads moeilijk zijn.

Een whole genome dekt alle 7 kb van KLHL40, inclusief intronen, en niet alleen de 2,5 kb aan exonen.

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

Kenmerken gekoppeld aan KLHL40

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die KLHL40 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-17: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). KLHL40-gen: kelch like family member 40. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/klhl40

Vancouver

Dante Labs. KLHL40-gen: kelch like family member 40 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/klhl40

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen