Gen
NPPA
natriuretic peptide A
- HGNC 7939(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000175206(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 4878(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 1p36.22
- Coördinaten
- Chromosoom 1: 11.845.709–11.847.783 (GRCh38)
- Exons
- 3 exons over 2,1 kb
- Eiwit
- 151 aminozuren
- Eerdere symbolen
- ANP, PND
- MANE Select-transcript
- ENST00000376480.7NM_006172.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees NPPA en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest NPPA nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van NPPA
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 0,9 kb van de 2,1 kb van het gen; 456 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest NPPA leest
1
positie in NPPA waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 2,1 kb van NPPA, inclusief introns, en niet alleen de 0,9 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan NPPA
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die NPPA kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the cardiovascular system
- Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat
- Abnormal P wave
- Atrial standstill
- Cardiac conduction abnormality
- Palpitations
- Ventricular escape rhythm
- Abnormal heart rate
- Abnormality of the heart
Toon 21 kenmerken meer
- Complete right bundle branch block
- Elevated left ventricular end-diastolic diameter
- Fainting spell
- Increased circulating troponin T concentration
- Left atrial enlargement
- Left ventricular noncompaction
- Reduced left ventricular ejection fraction
- Sick sinus syndrome
- Cardiac failure
- Disease of the heart muscle
- Heart attack
- Ischemic stroke
- Mobitz I atrioventricular block
- Slow heartbeats
- Ventricular tachycardia
- Absent P wave
- Aneurysm
- Atrial arrhythmia
- Atrial cardiomyopathy
- Dilatation of the ventricular cavity
- Stroke
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). NPPA-gen: natriuretic peptide A. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/nppa
Dante Labs. NPPA-gen: natriuretic peptide A [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/nppa
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken