Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

LMNB1

lamin B1

Samenvatting

Cytogenetische locatie
5q23.2
Coördinaten
Chromosoom 5: 126.777.136–126.837.020 (GRCh38)
Exons
11 exons over 59,9 kb
Eiwit
586 aminozuren
Overerving
Autosomaal dominant
MANE Select-transcript
ENST00000261366.10NM_005573.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Leukodystrofieën met een beginnende ziekte op volwassen leeftijd (CSF1R, LMNB1, Nasu-Hakola)

    • LMNB1-gerelateerde autosomaal dominante leukodystrofie die op volwassen leeftijd begintAutosomaal dominant

      Extra kopieën van LMNB1, of deleties in de buurt ervan, veroorzaken een langzaam voortschrijdende leukodystrofie die begint in het midden van de volwassenheid. Vaak beginnen de klachten met problemen met blaas-, darm- en bloeddrukregulatie, gevolgd door ataxie en spasticiteit.

      • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Bredere groeperingen

  • Overige erfelijke leukodystrofieën

    • Leukodystrofie (overige en niet-gespecificeerde typen)

      Een van 80 genen die hiermee verband houden

      Erfelijke aandoeningen die de vorming van myeline, de witte stof van de hersenen en het ruggenmerg, beschadigen of normale vorming verhinderen. Afhankelijk van het betrokken gen volgen de verschillende typen autosomaal recessieve, autosomaal dominante of X-gebonden overerving.

      • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Het kennen van de specifieke genetische oorzaak kan een diagnostisch zoektraject beëindigen, de ondersteunende zorg en controles sturen, laten zien of een specifieke behandeling bestaat, en het mogelijk maken familieleden te testen.

Overerving

Autosomaal dominant
Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.

Opbouw van LMNB1

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 5, met een haakje waar LMNB1 zich bevindt. LMNB1 en 7 genen in de buurt op chromosoom 5, van 126.307.078 tot 127.307.077.Chromosoom 55q23.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3126,4 Mb126,6 Mb126,8 Mb127 Mb127,2 MbGRAMD2B: 126.360.132–126.498.600, voorwaartse-strengGRAMD2BALDH7A1: 126.531.200–126.595.362, omgekeerde-strengALDH7A1PHAX: 126.600.925–126.627.252, voorwaartse-strengPHAXSPMIP10: 126.631.705–126.636.284, voorwaartse-strengSPMIP10LMNB1: 126.777.136–126.837.020, voorwaartse-strengLMNB1MARCHF3: 126.867.714–127.031.652, omgekeerde-strengMARCHF3C5orf63: 127.044.770–127.073.577, omgekeerde-strengC5orf63MEGF10: 127.290.796–127.465.737, voorwaartse-strengMEGF10Diagram van LMNB1: 11 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 5Exon 1: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 126.777.136–126.777.867, 732 basenExon 2: 126.804.776–126.804.932, 157 basenExon 3: 126.805.571–126.805.696, 126 basenExon 4: 126.810.180–126.810.350, 171 basenExon 5: 126.811.773–126.811.898, 126 basenExon 6: 126.818.922–126.819.142, 221 basenExon 7: 126.820.910–126.821.135, 226 basenExon 8: 126.822.781–126.822.885, 105 basenExon 9: 126.825.988–126.826.107, 120 basenExon 10: 126.832.694–126.832.801, 108 basenExon 11: 126.836.223–126.837.020, 798 basen1246810115′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 2,9 kb van de 59,9 kb van het gen; 1.761 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest LMNB1 leest

4

posities in LMNB1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 59,9 kb van LMNB1, inclusief introns, en niet alleen de 2,9 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). LMNB1-gen: lamin B1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/lmnb1

Vancouver

Dante Labs. LMNB1-gen: lamin B1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/lmnb1

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen