Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

CFL2

cofilin 2

Samenvatting

Cytogenetische locatie
14q13.1
Coördinaten
Chromosoom 14: 34.709.113–34.714.593 (GRCh38)
Exons
4 exons over 5,5 kb
Eiwit
166 aminozuren
Ook bekend als
NEM7
MANE Select-transcript
ENST00000298159.11NM_138638.5
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Congenitale myopathieën

    • Nemaline myopathie

      Een congenitale myopathie die wordt gekenmerkt door staafvormige structuren in spiervezels, meestal veroorzaakt door varianten in NEB of ACTA1.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Opbouw van CFL2

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
Chromosoom 14, met een haakje waar CFL2 zich bevindt. CFL2 en 10 genen in de buurt op chromosoom 14, van 34.211.853 tot 35.211.852.Chromosoom 1414q13.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3334,4 Mb34,6 Mb34,8 Mb35 Mb35,2 MbEGLN3: 33.924.221–34.462.774, omgekeerde-strengEGLN3SPTSSA: 34.432.624–34.462.273, omgekeerde-strengSPTSSAEAPP: 34.515.938–34.539.793, omgekeerde-strengEAPPSNX6: 34.561.093–34.630.208, omgekeerde-strengSNX6CFL2: 34.709.113–34.714.593, omgekeerde-strengCFL2BAZ1A: 34.752.028–34.875.647, omgekeerde-strengBAZ1ASRP54: 34.981.957–35.029.686, voorwaartse-strengSRP54FAM177A1: 35.045.117–35.116.630, voorwaartse-strengFAM177A1PPP2R3C: 35.085.467–35.122.547, omgekeerde-strengPPP2R3CPRORP: 35.121.842–35.278.538, voorwaartse-strengPRORP: 35.122.549–35.317.474, voorwaartse-strengDiagram van CFL2: 4 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 14Exon 3: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 34.709.113–34.712.977, 3.865 basenExon 3: 34.713.060–34.713.136, 77 basenExon 2: 34.713.254–34.713.561, 308 basenExon 1: 34.714.538–34.714.593, 56 basen43215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 4,3 kb van de 5,5 kb van het gen; 501 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest CFL2 leest

5

posities in CFL2 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 5,5 kb van CFL2, inclusief introns, en niet alleen de 4,3 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). CFL2-gen: cofilin 2. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/cfl2

Vancouver

Dante Labs. CFL2-gen: cofilin 2 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/cfl2

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen