Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

TAPT1

transmembrane anterior posterior transformation 1

Samenvatting

Cytogenetische locatie
4p15.32
Coördinaten
Chromosoom 4: 16.160.505–16.226.471 (GRCh38)
Exons
14 exons over 66 kb
Eiwit
567 aminozuren
Ook bekend als
FLJ90013
MANE Select-transcript
ENST00000405303.7NM_153365.3
Type locus
Protein-coding
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerde rapporten over dit gen

Geen enkel Genome Test-rapport leest TAPT1 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.

Opbouw van TAPT1

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 4, met een haakje waar TAPT1 zich bevindt. TAPT1 en 6 genen in de buurt op chromosoom 4, van 15.693.488 tot 16.693.487.Chromosoom 44p15.32p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.215,8 Mb16 Mb16,2 Mb16,4 Mb16,6 MbBST1: 15.702.993–15.775.614, voorwaartse-strengBST1CD38: 15.778.275–15.853.232, voorwaartse-strengCD38FGFBP1: 15.934.507–15.948.427, omgekeerde-strengFGFBP1FGFBP2: 15.960.245–15.969.309, omgekeerde-strengFGFBP2PROM1: 15.963.076–16.084.378, omgekeerde-strengPROM1TAPT1: 16.160.505–16.226.471, omgekeerde-strengTAPT1LDB2: 16.501.534–16.898.961, omgekeerde-strengLDB2Diagram van TAPT1: 14 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 4Exon 10: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 2: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 14: 16.160.505–16.163.537, 3.033 basenExon 13: 16.166.633–16.166.793, 161 basenExon 12: 16.170.653–16.170.729, 77 basenExon 11: 16.174.204–16.174.272, 69 basenExon 10: 16.174.670–16.174.729, 60 basenExon 9: 16.176.119–16.176.228, 110 basenExon 8: 16.179.577–16.179.657, 81 basenExon 7: 16.186.535–16.186.604, 70 basenExon 6: 16.186.781–16.186.878, 98 basenExon 5: 16.188.220–16.188.355, 136 basenExon 4: 16.191.361–16.191.523, 163 basenExon 3: 16.202.462–16.202.580, 119 basenExon 2: 16.213.768–16.213.898, 131 basenExon 1: 16.226.259–16.226.471, 213 basen141210864215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 4,5 kb van de 66 kb van het gen; 1.704 van die basen coderen voor het eiwit.

Sequencing van TAPT1

3

posities in TAPT1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt

Geen daarvan valt in een gebied waar korte reads moeilijk zijn.

Een whole genome dekt alle 66 kb van TAPT1, inclusief intronen, en niet alleen de 4,5 kb aan exonen.

Kenmerken gekoppeld aan TAPT1

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die TAPT1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). TAPT1-gen: transmembrane anterior posterior transformation 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/tapt1

Vancouver

Dante Labs. TAPT1-gen: transmembrane anterior posterior transformation 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/tapt1

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen