Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

LTBP4

latent transforming growth factor beta binding protein 4

Samenvatting

Cytogenetische locatie
19q13.2
Coördinaten
Chromosoom 19: 40.601.369–40.629.818 (GRCh38)
Exons
30 exons over 28,5 kb
Eiwit
1.557 aminozuren
Ook bekend als
LTBP-4, LTBP-4L, FLJ46318, FLJ90018
MANE Select-transcript
ENST00000396819.8NM_001042545.2
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Cutis laxa

    • Cutis laxa (CL) is een erfelijke of verworven bindweefselaandoening die gekenmerkt wordt door gerimpelde, overtollige en slappe, niet-elastische huid. Ze gaat in sommige gevallen gepaard met afwijkingen van het skelet en de ontwikkeling en, in enkele gevallen, met ernstige betrokkenheid van het hele lichaam. Er zijn verschillende vormen van erfelijke CL beschreven, die worden onderscheiden op basis van het overervingspatroon, de mate waarin inwendige organen zijn aangetast, bijbehorende afwijkingen en de ernst van de aandoening.

      • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Opbouw van LTBP4

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 19, met een haakje waar LTBP4 zich bevindt. LTBP4 en 29 genen in de buurt op chromosoom 19, van 40.115.594 tot 41.115.593.Chromosoom 1919q13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4340,2 Mb40,4 Mb40,6 Mb40,8 Mb41 MbMAP3K10: 40.191.412–40.215.579, voorwaartse-strengMAP3K10TTC9B: 40.216.058–40.218.521, omgekeerde-strengTTC9BCCNP: 40.222.208–40.226.697, omgekeerde-strengCCNPAKT2: 40.230.317–40.285.536, omgekeerde-strengAKT2C19orf47: 40.294.427–40.348.547, omgekeerde-strengC19orf47PLD3: 40.348.453–40.389.472, voorwaartse-strengPLD3HIPK4: 40.379.271–40.390.181, omgekeerde-strengHIPK4PRX: 40.393.764–40.415.070, omgekeerde-strengPRXSERTAD1: 40.421.589–40.426.001, omgekeerde-strengSERTAD1SERTAD3: 40.440.642–40.445.114, omgekeerde-strengSERTAD3BLVRB: 40.446.758–40.465.826, omgekeerde-strengBLVRBSPTBN4: 40.466.241–40.576.464, voorwaartse-strengSPTBN4SHKBP1: 40.576.844–40.591.399, voorwaartse-strengSHKBP1LTBP4: 40.601.369–40.629.818, voorwaartse-strengLTBP4NUMBL: 40.665.905–40.690.972, omgekeerde-strengNUMBLCOQ8B: 40.691.514–40.725.784, omgekeerde-strengCOQ8BITPKC: 40.716.964–40.740.860, voorwaartse-strengITPKCACTMAP: 40.740.856–40.751.813, omgekeerde-strengACTMAPSNRPA: 40.750.585–40.765.393, voorwaartse-strengSNRPAMIA: 40.768.997–40.777.490, voorwaartse-strengMIAMIA-RAB4B: 40.771.648–40.796.943, voorwaartse-strengRAB4B: 40.778.191–40.798.690, voorwaartse-strengRAB4BRAB4B-EGLN2: 40.778.242–40.808.418, voorwaartse-strengEGLN2: 40.798.996–40.857.708, voorwaartse-strengEGLN2: 40.801.297–40.898.282, voorwaartse-strengCYP2A6: 40.841.915–40.850.493, omgekeerde-strengCYP2A6CYP2A7: 40.873.525–40.882.752, omgekeerde-strengCYP2A7CYP2B6: 40.991.131–41.018.413, voorwaartse-strengCYP2B6CYP2A13: 41.088.451–41.096.195, voorwaartse-strengCYP2A13CYP2F1: 41.114.432–41.128.381, voorwaartse-strengCYP2F1Diagram van LTBP4: 30 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 19Exon 1: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 9: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 11: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 13: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 21: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 22: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 23: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 40.601.369–40.601.637, 269 basenExon 2: 40.605.035–40.605.226, 192 basenExon 3: 40.605.405–40.605.652, 248 basenExon 4: 40.605.729–40.605.831, 103 basenExon 5: 40.606.233–40.606.307, 75 basenExon 6: 40.606.404–40.606.526, 123 basenExon 7: 40.607.365–40.607.529, 165 basenExon 8: 40.608.220–40.608.369, 150 basenExon 9: 40.608.484–40.608.603, 120 basenExon 10: 40.609.530–40.609.661, 132 basenExon 11: 40.609.746–40.609.871, 126 basenExon 12: 40.610.532–40.610.657, 126 basenExon 13: 40.611.152–40.611.394, 243 basenExon 14: 40.611.859–40.611.984, 126 basenExon 15: 40.612.073–40.612.192, 120 basenExon 16: 40.613.065–40.613.196, 132 basenExon 17: 40.613.404–40.613.529, 126 basenExon 18: 40.613.916–40.614.038, 123 basenExon 19: 40.614.315–40.614.446, 132 basenExon 20: 40.616.889–40.617.020, 132 basenExon 21: 40.617.100–40.617.225, 126 basenExon 22: 40.619.347–40.619.493, 147 basenExon 23: 40.622.401–40.622.667, 267 basenExon 24: 40.622.950–40.623.021, 72 basenExon 25: 40.623.604–40.623.732, 129 basenExon 26: 40.623.936–40.624.082, 147 basenExon 27: 40.625.857–40.626.009, 153 basenExon 28: 40.626.975–40.627.355, 381 basenExon 29: 40.627.705–40.627.857, 153 basenExon 30: 40.629.396–40.629.818, 423 basen1246810121416182022242628305′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 5 kb van de 28,5 kb van het gen; 4.674 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest LTBP4 leest

16

posities in LTBP4 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 28,5 kb van LTBP4, inclusief introns, en niet alleen de 5 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). LTBP4-gen: latent transforming growth factor beta binding protein 4. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/ltbp4

Vancouver

Dante Labs. LTBP4-gen: latent transforming growth factor beta binding protein 4 [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/ltbp4

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen