Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

CHRNA1

cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit

Samenvatting

Cytogenetische locatie
2q31.1
Coördinaten
Chromosoom 2: 174.747.592–174.764.472 (GRCh38)
Exons
9 exons over 16,9 kb
Eiwit
457 aminozuren
Overerving
Autosomaal dominant
Eerdere symbolen
CHRNA
MANE Select-transcript
ENST00000348749.9NM_000079.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Congenitale myasthene syndromen

    • Congenitale myasthene syndromen 1aAutosomaal dominant

      Elk congenitaal myasthene syndroom waarbij de oorzaak van de ziekte een mutatie in het CHRNA1-gen is.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
    • Congenitaal myasthenisch syndroom (alle typen)

      Overkoepelende term voor alle congenitale myasthene syndromen, waaronder de veelvoorkomende vormen met CHRNE, RAPSN, DOK7 en MUSK.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Veel vormen reageren op specifieke medicijnen, zoals pyridostigmine, salbutamol of efedrine, en welke keuze geschikt is, hangt af van het betrokken gen.

Overerving

Autosomaal dominant
Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.

Opbouw van CHRNA1

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 2, met een haakje waar CHRNA1 zich bevindt. CHRNA1 en 8 genen in de buurt op chromosoom 2, van 174.256.032 tot 175.256.031.Chromosoom 22q31.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3174,4 Mb174,6 Mb174,8 Mb175 Mb175,2 MbSP9: 174.334.948–174.338.707, voorwaartse-strengSP9CIRSR: 174.346.961–174.395.712, omgekeerde-strengCIRSRSCRN3: 174.395.724–174.432.340, voorwaartse-strengSCRN3GPR155: 174.431.571–174.487.150, omgekeerde-strengGPR155WIPF1: 174.559.563–174.682.916, omgekeerde-strengWIPF1CHRNA1: 174.747.592–174.764.472, omgekeerde-strengCHRNA1CHN1: 174.797.579–175.005.405, omgekeerde-strengCHN1ATF2: 175.072.250–175.168.382, omgekeerde-strengATF2ATP5MC3: 175.172.968–175.181.764, omgekeerde-strengATP5MC3Diagram van CHRNA1: 9 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 2Exon 9: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 8: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 6 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 11 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 2: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 9: 174.747.592–174.748.255, 664 basenExon 8: 174.748.580–174.748.819, 240 basenExon 7: 174.749.946–174.750.169, 224 basenExon 6: 174.753.503–174.753.740, 238 basenExon 5: 174.754.219–174.754.414, 196 basenExon 4: 174.757.566–174.757.675, 110 basenExon 3: 174.759.331–174.759.375, 45 basenExon 2: 174.759.488–174.759.633, 146 basenExon 1: 174.764.352–174.764.472, 121 basen9864215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 2 kb van de 16,9 kb van het gen; 1.374 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest CHRNA1 leest

34

posities in CHRNA1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 16,9 kb van CHRNA1, inclusief introns, en niet alleen de 2 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). CHRNA1-gen: cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/chrna1

Vancouver

Dante Labs. CHRNA1-gen: cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/chrna1

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen