Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

TRPV4

transient receptor potential cation channel subfamily V member 4

Samenvatting

Cytogenetische locatie
12q24.11
Coördinaten
Chromosoom 12: 109.783.089–109.833.398 (GRCh38)
Exons
16 exons over 50,3 kb
Eiwit
871 aminozuren
Ook bekend als
OTRPC4, TRP12, VROAC, VRL-2, VR-OAC, CMT2C
MANE Select-transcript
ENST00000261740.7NM_021625.5
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

    • Charcot-Marie-Tooth-ziekte

      • Een van 62 genen die hiermee verband houden

        Een groep erfelijke perifere neuropathieën die progressieve zwakte en spierafbraak van de distale spieren en gevoelsverlies veroorzaken, vooral in de voeten en handen.

        • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
        Wat weten verandert

        Erfelijkheidsadvies, subtype-specifieke controles, fysiotherapie, orthesen, vermijden van neurotoxische geneesmiddelen, genspecifieke klinische studies, controle op bijbehorende verschijnselen

    Opbouw van TRPV4

    • Coderende sequentie
    • Niet-vertaald gebied
    • Intron
    • Richting van transcriptie
    • Bekende ziekteveroorzakende posities
    • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
    Chromosoom 12, met een haakje waar TRPV4 zich bevindt. TRPV4 en 14 genen in de buurt op chromosoom 12, van 109.308.244 tot 110.308.243.Chromosoom 1212q24.11p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33109,4 Mb109,6 Mb109,8 Mb110 Mb110,2 MbFOXN4: 109.277.978–109.309.289, omgekeerde-strengFOXN4MYO1H: 109.347.900–109.455.523, voorwaartse-strengMYO1HKCTD10: 109.448.655–109.477.359, omgekeerde-strengKCTD10UBE3B: 109.477.375–109.536.705, voorwaartse-strengUBE3BMMAB: 109.553.715–109.573.580, omgekeerde-strengMMABMVK: 109.573.255–109.600.609, voorwaartse-strengMVKFAM222A: 109.713.819–109.770.495, voorwaartse-strengFAM222ATRPV4: 109.783.089–109.833.398, omgekeerde-strengTRPV4GLTP: 109.850.943–109.880.549, omgekeerde-strengGLTPTCHP: 109.900.264–109.983.841, voorwaartse-strengTCHPGIT2: 109.929.792–109.996.389, omgekeerde-strengGIT2ANKRD13A: 109.999.186–110.039.763, voorwaartse-strengANKRD13AC12orf76: 110.020.353–110.073.636, omgekeerde-strengC12orf76IFT81: 110.124.314–110.218.795, voorwaartse-strengIFT81ATP2A2: 110.280.603–110.351.093, voorwaartse-strengATP2A2Diagram van TRPV4: 16 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 12Exon 16: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 15: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 14: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 13: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 12: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 11: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 10: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 8: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 7: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 6: 7 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 16: 109.783.089–109.783.778, 690 basenExon 15: 109.784.316–109.784.437, 122 basenExon 14: 109.786.710–109.786.837, 128 basenExon 13: 109.788.400–109.788.716, 317 basenExon 12: 109.792.363–109.792.429, 67 basenExon 11: 109.792.652–109.792.817, 166 basenExon 10: 109.793.527–109.793.600, 74 basenExon 9: 109.793.930–109.794.022, 93 basenExon 8: 109.794.329–109.794.487, 159 basenExon 7: 109.796.525–109.796.704, 180 basenExon 6: 109.798.614–109.798.912, 299 basenExon 5: 109.800.618–109.800.758, 141 basenExon 4: 109.802.991–109.803.143, 153 basenExon 3: 109.808.296–109.808.468, 173 basenExon 2: 109.814.411–109.814.827, 417 basenExon 1: 109.833.350–109.833.398, 49 basen161015′3′

    Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

    Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

    Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

    Exonen vormen 3,2 kb van de 50,3 kb van het gen; 2.616 van die basen coderen voor het eiwit.

    Hoe een genoomtest TRPV4 leest

    43

    posities in TRPV4 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

    Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

    Een volledig genoom dekt alle 50,3 kb van TRPV4, inclusief introns, en niet alleen de 3,2 kb aan exonen.

    Waar dit vandaan komt

    • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
    • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
    • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
    • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
    • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
    • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
    • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

    Deze pagina citeren

    APA

    Dante Labs. (z.d.). TRPV4-gen: transient receptor potential cation channel subfamily V member 4. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/trpv4

    Vancouver

    Dante Labs. TRPV4-gen: transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/trpv4

    Eén test. Een leven lang antwoorden.

    Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

    Mijn Genome Test bestellen