Gen
HSPG2
heparan sulfate proteoglycan 2
- HGNC 5273↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000142798↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 3339↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 1p36.12
- Coördinaten
- Chromosoom 1: 21.822.244–21.937.310 (GRCh38)
- Exons
- 97 exons over 115,1 kb
- Eiwit
- 4.391 aminozuren
- Ook bekend als
- perlecan, PRCAN
- Eerdere symbolen
- SJS1
- MANE Select-transcript
- ENST00000374695.8NM_005529.7
- Type locus
- gene with protein product
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees HSPG2 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest HSPG2 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van HSPG2
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 14,3 kb van de 115,1 kb van het gen; 13.176 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest HSPG2 leest
40
posities in HSPG2 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 115,1 kb van HSPG2, inclusief introns, en niet alleen de 14,3 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan HSPG2
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die HSPG2 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Anisospondyly
- Muscle stiffness
- Short long bone
- Small chest
- Abnormal formation of the hip
- Abnormal shape of end part of bone
- Abnormal skeletal development
- Arthrogryposis multiplex congenita
Toon 43 kenmerken meer
- EMG abnormality
- Joint stiffness
- Low muscle tone
- Myotonia
- Spasticity and rigidity of muscles
- Abnormal bone maturation of vertebra
- Coronal cleft vertebrae
- EMG: myotonic discharges
- Excessive inward curvature of lower spine
- Flattened vertebrae
- Hunched back
- Increased skeletal muscle cells
- Limitation of joint mobility
- Muscle degeneration
- Muscle tissue disease
- Narrow chest
- Osteoporosis
- Percussion myotonia
- Pigeon chest
- Prominent swayback
- Reduced spine movement
- Rounded neck
- Scoliosis
- Shoulder flexion contracture
- Squared iliac bones
- 11 pairs of ribs
- Abnormality of the ribs
- Abnormally straight spine
- Broad long bones
- Cleft ribs
- Delayed bone maturation
- Flexed joint that cannot be straightened
- Funnel chest
- High shoulder blade
- Hypoplastic ischia
- Hypoplastic pubic bone
- Increased bone mineral density
- Kyphoscoliosis
- Muscle weakness
- Narrow spinal canal
- Rib fusion
- Short ribs
- Small wings of the pelvic girdle
Abnormality of head or neck
- Expressionless face
- Little lower jaw
- Decrease in jaw mobility
- Drooping lower lip
- Full cheeks
- Horizontal eyebrow
- Long philtrum
- Midface retrusion
Toon 34 kenmerken meer
- Narrow mouth
- Pointed chin
- Pursed lips
- Wide nasal bridge
- Abnormality of the eyebrow
- Abnormally small head
- Boxer's nasal deformity
- Brain tissue sticks out through back of skull
- Broad head shape
- Cranial defect
- Deep philtrum
- Delayed cranial suture closure
- Depressed nasal bridge
- Eye folds
- Flat face
- Flat nose
- High palate
- Narrow eyelid opening
- Narrow opening between the eyelids
- Prominent nasal bridge
- Short neck
- Abnormality of the neck
- Bad bite
- Cleft palate
- Distichiasis
- Encephalocele
- Extra bones within cranial sutures
- Extra teeth
- Eyelid spasm
- Frontal bossing
- Long eyelashes in irregular rows
- Low frontal hairline
- Odontogenic neoplasm
- Zygomatic flattening
Abnormality of limbs
- Abnormality of the wide portion of a long bone
- Bowing of the long bones
- Dropped arches
- Knock knees
- Metatarsus valgus
- Permanent flexion of the finger
- Short fingers or toes
- Short foot
Toon 22 kenmerken meer
- Smaller or shorter than typical limbs
- Abnormality of limbs
- Bowed legs
- Club feet
- Coxa valga
- Coxa vara
- Curvature of little finger
- Flexion contracture of toe
- Hip contracture
- Limb undergrowth
- Quadriceps weakness
- Wrist flexion contracture
- Abnormally indented hip sockets
- Clubbing of fingers
- Duplication of bones of the toes
- Elbow dislocation
- Left and right leg differ in length or width
- Abnormality of thighbone end part
- Anterior bowing of long bones
- Broad wide portion of long bone
- Dislocated hip since birth
- Joint contracture of the hand
Abnormality of the nervous system
- Abnormal gait
- Abnormal speech pattern
- Absent speech development
- Agenesis of corpus callosum
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Delayed speech and language development
- EEG abnormality
- Global developmental delay
Toon 19 kenmerken meer
- Intellectual disability
- Poor speech
- Ventriculomegaly
- Autism
- Behavioral abnormality
- Decreased reflex response
- Epilepsy
- High pitched voice
- Repetitive movements
- Self-injurious behavior
- Waddling gait
- Anxiety
- Attention deficit
- Cancer of early nerve cells
- Cranial nerve paralysis
- Increased appetite
- Irritability
- Paralysis or weakness of one side of body
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
Abnormality of the digestive system
- Acid reflux
- Constipation
- Feeding difficulties in infancy
- Poor swallowing
- Abnormality of the anus
- Abnormality of the intestine
- Abnormality of the liver
- Annular pancreas
Toon 3 kenmerken meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). HSPG2-gen: heparan sulfate proteoglycan 2. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/hspg2
Dante Labs. HSPG2-gen: heparan sulfate proteoglycan 2 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/hspg2
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken