Gen
ORC1
origin recognition complex subunit 1
- HGNC 8487↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000085840↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 4998↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 1p32.3
- Coördinaten
- Chromosoom 1: 52.372.829–52.404.423 (GRCh38)
- Exons
- 17 exons over 31,6 kb
- Eiwit
- 861 aminozuren
- Ook bekend als
- HSORC1, PARC1
- Eerdere symbolen
- ORC1L
- MANE Select-transcript
- ENST00000371568.8NM_004153.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees ORC1 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest ORC1 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van ORC1
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 3,1 kb van de 31,6 kb van het gen; 2.586 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest ORC1 leest
15
posities in ORC1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 31,6 kb van ORC1, inclusief introns, en niet alleen de 3,1 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan ORC1
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die ORC1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the genitourinary system
- Undescended testes
- Enlarged clitoris
- Short penis
- Small clitoris
- Small labia majora
- Underdeveloped inner lips
- Epispadias
- Hypospadias
Toon 2 kenmerken meer
Abnormality of the ear
- Low-set ears
- Small ears
- Abnormal shape/structure of ear
- Abnormality of the outer ear
- Absent ear
- Absent ear canal
- Ears rotated toward back of head
- Hearing impairment
Toon 1 kenmerk meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). ORC1-gen: origin recognition complex subunit 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/orc1
Dante Labs. ORC1-gen: origin recognition complex subunit 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/orc1
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken