Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

DMD

dystrophin

Samenvatting

Cytogenetische locatie
Xp21.2-p21.1
Coördinaten
Chromosoom X: 31.119.222–33.211.549 (GRCh38)
Exons
79 exons over 2.092,3 kb
Eiwit
3.685 aminozuren
Overerving
X-gebonden recessief
Ook bekend als
BMD, DXS142, DXS164, DXS206, DXS230, DXS239, DXS268, DXS269, DXS270, DXS272
Eerdere symbolen
MRX85
MANE Select-transcript
ENST00000357033.9NM_004006.3
Type locus
gene with protein product

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Dilaterende cardiomyopathie

    • Vergroting en verzwakking van de linkerventrikel die niet verklaard wordt door coronaire hartziekte of kleplijden; erfelijke vormen betreffen TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN en vele andere genen, en omvatten het syndroom van Barth en de spierdystrofieën van Emery-Dreifuss.

      • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Het kennen van een genetische oorzaak ondersteunt eerdere hartcontroles en screening van familieleden, en voor genen met een hoog aritmierisico, zoals LMNA, FLNC en RBM20, helpt het bij beslissingen over ritmebewaking en implanteerbare defibrillatoren.

  • Dystrofinopathieën (Duchenne en Becker spierdystrofie)

    • Duchenne-spierdystrofieX-gebonden recessief

      Duchenne-spierdystrofie (DMD) is een neuromusculaire aandoening die wordt gekenmerkt door snel voortschrijdende spierzwakte en spierverlies als gevolg van degeneratie van skeletspieren, gladde spieren en hartspieren.

      • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Corticosteroïden (deflazacort, prednison); antisense-oligonucleotiden voor exon-skipping (eteplirsen, golodirsen, viltolarsen, casimersen); ataluren bij nonsens-varianten; micro-dystrofine-genetherapie (delandistrogene moxeparvovec); behandeling van hart- en ademhalingsproblemen

    • Becker spierdystrofieX-gebonden recessief

      Een mildere dystrofinopathie met latere start, veroorzaakt door DMD-varianten die nog enige functionele dystrofine laten ontstaan, met progressieve zwakte van de ledematen en een hoog risico op hartspierziekte.

      • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk

Overerving

X-gebonden recessief
De verandering zit op het X-chromosoom, dus één kopie heeft effect bij mannen, die één X-chromosoom hebben. Vrouwen met één kopie zijn meestal dragers. Een moeder die drager is, geeft de verandering met een kans van één op twee door aan elk kind.

Opbouw van DMD

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom X, met een haakje waar DMD zich bevindt. DMD en 13 genen in de buurt op chromosoom X, van 29.026.894 tot 35.303.877.Chromosoom XXp21.2-p21.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2830 Mb31 Mb32 Mb33 Mb34 Mb35 MbIL1RAPL1: 28.587.123–29.958.600, voorwaartse-strengIL1RAPL1MAGEB2: 30.215.552–30.220.089, voorwaartse-strengMAGEB3: 30.230.657–30.237.495, voorwaartse-strengMAGEB3MAGEB4: 30.242.000–30.244.187, voorwaartse-strengMAGEB4MAGEB1: 30.243.715–30.252.041, voorwaartse-strengMAGEB1NR0B1: 30.304.206–30.309.394, omgekeerde-strengNR0B1TASL: 30.557.703–30.577.921, omgekeerde-strengTASLGK: 30.653.336–30.733.182, voorwaartse-strengGKTAB3: 30.827.442–30.975.084, omgekeerde-strengTAB3FTHL17: 31.071.233–31.072.041, omgekeerde-strengFTHL17DMD: 31.119.222–33.211.549, omgekeerde-strengDMDFAM47A: 34.129.752–34.132.314, omgekeerde-strengFAM47ATMEM47: 34.627.075–34.657.333, omgekeerde-strengTMEM47FAM47B: 34.942.796–34.944.915, voorwaartse-strengFAM47BDiagram van DMD: 79 exons op de omgekeerde streng van chromosoom XExon 76: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 75: 10 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 74: 18 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 73: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 72: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 71: 13 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 70: 16 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 69: 11 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 68: 24 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 67: 10 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 66: 10 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 65: 18 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 64: 7 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 63: 7 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 62: 10 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 61: 6 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 60: 10 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 59: 25 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 58: 16 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 57: 16 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 56: 17 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 55: 18 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 54: 6 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 53: 26 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 52: 13 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 51: 21 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 50: 10 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 49: 8 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 48: 27 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 47: 13 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 46: 12 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 45: 12 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 44: 19 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 43: 21 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 42: 18 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 41: 16 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 40: 23 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 39: 21 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 38: 22 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 37: 8 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 36: 18 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 35: 23 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 34: 17 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 33: 22 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 32: 32 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 31: 13 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 30: 11 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 29: 13 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 28: 9 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 27: 18 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 26: 24 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 25: 23 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 24: 16 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 23: 28 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 22: 19 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 21: 19 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 20: 34 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 19: 15 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 18: 13 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 17: 19 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 16: 21 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 15: 14 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 14: 15 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 13: 12 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 12: 21 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 11: 29 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 10: 22 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 9: 14 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 8: 23 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 19 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 28 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 12 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 8 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 16 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 10 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 7 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 79: 31.119.222–31.121.930, 2.709 basenExon 78: 31.126.642–31.126.673, 32 basenExon 77: 31.134.102–31.134.194, 93 basenExon 76: 31.146.291–31.146.414, 124 basenExon 75: 31.147.275–31.147.518, 244 basenExon 74: 31.169.443–31.169.601, 159 basenExon 73: 31.172.348–31.172.413, 66 basenExon 72: 31.173.539–31.173.604, 66 basenExon 71: 31.177.932–31.177.970, 39 basenExon 70: 31.178.669–31.178.805, 137 basenExon 69: 31.180.370–31.180.481, 112 basenExon 68: 31.182.738–31.182.904, 167 basenExon 67: 31.203.961–31.204.118, 158 basenExon 66: 31.206.582–31.206.667, 86 basenExon 65: 31.209.498–31.209.699, 202 basenExon 64: 31.223.047–31.223.121, 75 basenExon 63: 31.260.955–31.261.016, 62 basenExon 62: 31.323.598–31.323.658, 61 basenExon 61: 31.348.556–31.348.634, 79 basenExon 60: 31.444.481–31.444.627, 147 basenExon 59: 31.478.106–31.478.374, 269 basenExon 58: 31.478.983–31.479.103, 121 basenExon 57: 31.496.788–31.496.944, 157 basenExon 56: 31.507.281–31.507.453, 173 basenExon 55: 31.627.673–31.627.862, 190 basenExon 54: 31.657.990–31.658.144, 155 basenExon 53: 31.679.375–31.679.586, 212 basenExon 52: 31.729.631–31.729.748, 118 basenExon 51: 31.773.960–31.774.192, 233 basenExon 50: 31.819.975–31.820.083, 109 basenExon 49: 31.836.718–31.836.819, 102 basenExon 48: 31.875.188–31.875.373, 186 basenExon 47: 31.929.596–31.929.745, 150 basenExon 46: 31.932.080–31.932.227, 148 basenExon 45: 31.968.339–31.968.514, 176 basenExon 44: 32.216.916–32.217.063, 148 basenExon 43: 32.287.529–32.287.701, 173 basenExon 42: 32.310.082–32.310.276, 195 basenExon 41: 32.342.100–32.342.282, 183 basenExon 40: 32.343.134–32.343.286, 153 basenExon 39: 32.345.943–32.346.080, 138 basenExon 38: 32.348.406–32.348.528, 123 basenExon 37: 32.362.788–32.362.958, 171 basenExon 36: 32.364.582–32.364.710, 129 basenExon 35: 32.365.020–32.365.199, 180 basenExon 34: 32.380.510–32.380.680, 171 basenExon 33: 32.386.310–32.386.465, 156 basenExon 32: 32.389.501–32.389.674, 174 basenExon 31: 32.390.071–32.390.181, 111 basenExon 30: 32.411.752–32.411.913, 162 basenExon 29: 32.438.241–32.438.390, 150 basenExon 28: 32.441.180–32.441.314, 135 basenExon 27: 32.448.456–32.448.638, 183 basenExon 26: 32.454.662–32.454.832, 171 basenExon 25: 32.463.439–32.463.594, 156 basenExon 24: 32.464.586–32.464.699, 114 basenExon 23: 32.468.498–32.468.710, 213 basenExon 22: 32.472.164–32.472.309, 146 basenExon 21: 32.484.919–32.485.099, 181 basenExon 20: 32.491.277–32.491.518, 242 basenExon 19: 32.501.755–32.501.842, 88 basenExon 18: 32.518.008–32.518.131, 124 basenExon 17: 32.545.159–32.545.334, 176 basenExon 16: 32.565.702–32.565.881, 180 basenExon 15: 32.573.530–32.573.637, 108 basenExon 14: 32.573.745–32.573.846, 102 basenExon 13: 32.595.757–32.595.876, 120 basenExon 12: 32.614.303–32.614.453, 151 basenExon 11: 32.644.132–32.644.313, 182 basenExon 10: 32.644.964–32.645.152, 189 basenExon 9: 32.697.870–32.697.998, 129 basenExon 8: 32.699.112–32.699.293, 182 basenExon 7: 32.809.493–32.809.611, 119 basenExon 6: 32.816.468–32.816.640, 173 basenExon 5: 32.823.295–32.823.387, 93 basenExon 4: 32.844.783–32.844.860, 78 basenExon 3: 32.849.728–32.849.820, 93 basenExon 2: 33.020.139–33.020.200, 62 basenExon 1: 33.211.282–33.211.549, 268 basen797060504030201015′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 14 kb van de 2.092,3 kb van het gen; 11.058 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest DMD leest

1.495

posities in DMD waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 2.092,3 kb van DMD, inclusief introns, en niet alleen de 14 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). DMD-gen: dystrophin. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/dmd

Vancouver

Dante Labs. DMD-gen: dystrophin [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/dmd

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen