Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

VPS53

VPS53 subunit of GARP complex

Samenvatting

Cytogenetische locatie
17p13.3
Coördinaten
Chromosoom 17: 508.668–714.839 (GRCh38)
Exons
22 exons over 206,2 kb
Eiwit
832 aminozuren
Ook bekend als
FLJ10979, HCCS1
MANE Select-transcript
ENST00000437048.7NM_001128159.3
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerde rapporten over dit gen

Geen enkel Genome Test-rapport leest VPS53 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.

Opbouw van VPS53

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 17, met een haakje waar VPS53 zich bevindt. VPS53 en 12 genen in de buurt op chromosoom 17, van 111.754 tot 1.111.753.Chromosoom 1717p13.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.30,2 Mb0,4 Mb0,6 Mb0,8 Mb1 MbSCGB1C2: 137.569–139.067, voorwaartse-strengSCGB1C2DOC2B: 142.789–181.691, omgekeerde-strengDOC2BRPH3AL: 210.130–386.376, omgekeerde-strengRPH3ALLIAT1: 410.302–431.062, voorwaartse-strengLIAT1RFLNB: 439.978–445.939, omgekeerde-strengRFLNBVPS53: 508.668–714.839, omgekeerde-strengVPS53TLCD3A: 732.412–743.009, voorwaartse-strengTLCD3AGEMIN4: 742.840–753.999, omgekeerde-strengGEMIN4GLOD4: 757.097–782.341, omgekeerde-strengGLOD4MRM3: 782.342–792.510, voorwaartse-strengMRM3NXN: 799.310–979.816, omgekeerde-strengNXNTIMM22: 997.090–1.003.671, voorwaartse-strengTIMM22ABR: 1.003.519–1.229.738, omgekeerde-strengABRDiagram van VPS53: 22 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 17Exon 19: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 18: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 16: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 15: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 14: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 13: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 11: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 10: 7 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 9: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 8: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 5: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 22: 508.668–519.298, 10.631 basenExon 21: 519.826–519.930, 105 basenExon 20: 521.601–521.738, 138 basenExon 19: 532.842–532.911, 70 basenExon 18: 537.028–537.176, 149 basenExon 17: 551.872–551.950, 79 basenExon 16: 553.380–553.462, 83 basenExon 15: 560.426–560.573, 148 basenExon 14: 562.503–562.745, 243 basenExon 13: 586.270–586.364, 95 basenExon 12: 601.795–601.896, 102 basenExon 11: 623.533–623.674, 142 basenExon 10: 627.174–627.316, 143 basenExon 9: 628.088–628.231, 144 basenExon 8: 631.550–631.628, 79 basenExon 7: 653.291–653.410, 120 basenExon 6: 655.838–655.953, 116 basenExon 5: 661.809–661.895, 87 basenExon 4: 697.418–697.484, 67 basenExon 3: 699.331–699.380, 50 basenExon 2: 710.533–710.613, 81 basenExon 1: 714.623–714.839, 217 basen22201816141210864215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 13,1 kb van de 206,2 kb van het gen; 2.499 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest VPS53 leest

38

posities in VPS53 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 206,2 kb van VPS53, inclusief introns, en niet alleen de 13,1 kb aan exonen.

Kenmerken gekoppeld aan VPS53

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die VPS53 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). VPS53-gen: VPS53 subunit of GARP complex. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/vps53

Vancouver

Dante Labs. VPS53-gen: VPS53 subunit of GARP complex [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/vps53

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen