Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

POP1

POP1 ribonuclease P/MRP subunit

Samenvatting

Cytogenetische locatie
8q22.2
Coördinaten
Chromosoom 8: 98.117.293–98.159.835 (GRCh38)
Exons
16 exons over 42,5 kb
Eiwit
1.024 aminozuren
MANE Select-transcript
ENST00000401707.7NM_001145860.2
Type locus
Protein-coding
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerde rapporten over dit gen

Geen enkel Genome Test-rapport leest POP1 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.

Opbouw van POP1

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 8, met een haakje waar POP1 zich bevindt. POP1 en 9 genen in de buurt op chromosoom 8, van 97.638.564 tot 98.638.563.Chromosoom 88q22.2p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.397,8 Mb98 Mb98,2 Mb98,4 Mb98,6 MbMTDH: 97.643.612–97.730.260, voorwaartse-strengMTDHLAPTM4B: 97.775.057–97.854.225, voorwaartse-strengLAPTM4BMATN2: 97.868.840–98.037.356, voorwaartse-strengMATN2RPL30: 98.016.387–98.046.469, omgekeerde-strengRPL30ERICH5: 98.064.271–98.095.512, voorwaartse-strengERICH5RIDA: 98.085.179–98.117.206, omgekeerde-strengRIDAPOP1: 98.117.293–98.159.835, voorwaartse-strengPOP1NIPAL2: 98.189.826–98.294.606, omgekeerde-strengNIPAL2STK3: 98.371.228–98.942.827, omgekeerde-strengSTK3KCNS2: 98.426.870–98.433.657, voorwaartse-strengKCNS2Diagram van POP1: 16 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 8Exon 4: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 5: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 6: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 8: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 14: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 15: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 98.117.293–98.117.390, 98 basenExon 2: 98.123.336–98.123.479, 144 basenExon 3: 98.127.595–98.127.762, 168 basenExon 4: 98.128.365–98.128.540, 176 basenExon 5: 98.129.978–98.130.226, 249 basenExon 6: 98.133.949–98.134.036, 88 basenExon 7: 98.134.472–98.134.659, 188 basenExon 8: 98.136.482–98.136.738, 257 basenExon 9: 98.136.861–98.136.954, 94 basenExon 10: 98.140.078–98.140.189, 112 basenExon 11: 98.140.769–98.140.888, 120 basenExon 12: 98.146.568–98.146.683, 116 basenExon 13: 98.148.815–98.149.006, 192 basenExon 14: 98.150.485–98.150.639, 155 basenExon 15: 98.156.050–98.156.412, 363 basenExon 16: 98.157.617–98.159.835, 2.219 basen12468101214165′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 4,7 kb van de 42,5 kb van het gen; 3.075 van die basen coderen voor het eiwit.

Sequencing van POP1

7

posities in POP1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt

Geen daarvan valt in een gebied waar korte reads moeilijk zijn.

Een whole genome dekt alle 42,5 kb van POP1, inclusief intronen, en niet alleen de 4,7 kb aan exonen.

Kenmerken gekoppeld aan POP1

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die POP1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). POP1-gen: POP1 ribonuclease P/MRP subunit. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/pop1

Vancouver

Dante Labs. POP1-gen: POP1 ribonuclease P/MRP subunit [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/pop1

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen