Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

CREBBP

CREB binding lysine acetyltransferase

Samenvatting

Cytogenetische locatie
16p13.3
Coördinaten
Chromosoom 16: 3.725.054–3.880.713 (GRCh38)
Exons
31 exons over 155,7 kb
Eiwit
2.442 aminozuren
Ook bekend als
RTS, CBP, KAT3A
Eerdere symbolen
RSTS
MANE Select-transcript
ENST00000262367.10NM_004380.3
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

    • Intellectuele beperking

      • Een van 233 genen die hiermee verband houden

        • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
        • 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    Opbouw van CREBBP

    • Coderende sequentie
    • Niet-vertaald gebied
    • Intron
    • Richting van transcriptie
    • Bekende ziekteveroorzakende posities
    • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
    Chromosoom 16, met een haakje waar CREBBP zich bevindt. CREBBP en 17 genen in de buurt op chromosoom 16, van 3.302.884 tot 4.302.883.Chromosoom 1616p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.33,4 Mb3,6 Mb3,8 Mb4 Mb4,2 MbTIGD7: 3.298.390–3.305.729, omgekeerde-strengTIGD7ZNF75A: 3.305.385–3.320.003, voorwaartse-strengZNF75AOR2C1: 3.355.889–3.357.306, voorwaartse-strengOR2C1: 3.365.099–3.479.550, voorwaartse-strengZSCAN32: 3.382.081–3.401.483, omgekeerde-strengZSCAN32ZNF174: 3.401.194–3.409.478, voorwaartse-strengZNF174ZNF597: 3.432.414–3.443.539, omgekeerde-strengZNF597NAA60: 3.443.623–3.486.961, voorwaartse-strengNAA60C16orf90: 3.493.484–3.495.489, omgekeerde-strengC16orf90IFT38: 3.500.976–3.540.653, voorwaartse-strengIFT38NLRC3: 3.538.090–3.577.403, omgekeerde-strengNLRC3SLX4: 3.579.654–3.611.617, omgekeerde-strengSLX4DNASE1: 3.611.678–3.680.143, voorwaartse-strengDNASE1TRAP1: 3.651.639–3.717.595, omgekeerde-strengTRAP1CREBBP: 3.725.054–3.880.713, omgekeerde-strengCREBBPADCY9: 3.953.387–4.116.493, omgekeerde-strengADCY9SRL: 4.189.369–4.242.283, omgekeerde-strengSRLTFAP4: 4.257.186–4.273.075, omgekeerde-strengTFAP4Diagram van CREBBP: 31 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 16Exon 31: 64 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 30: 14 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 29: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 28: 10 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 27: 16 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 26: 9 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 25: 11 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 24: 6 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 23: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 21: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 20: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 19: 6 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 18: 18 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 17: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 16: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 15: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 14: 13 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 13: 6 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 12: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 11: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 10: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 9: 6 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 8: 7 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 8 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 6 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 8 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 10 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 19 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 31: 3.725.054–3.729.874, 4.821 basenExon 30: 3.731.192–3.731.473, 282 basenExon 29: 3.731.776–3.731.937, 162 basenExon 28: 3.736.036–3.736.203, 168 basenExon 27: 3.736.650–3.736.815, 166 basenExon 26: 3.738.559–3.738.672, 114 basenExon 25: 3.739.578–3.739.724, 147 basenExon 24: 3.740.399–3.740.549, 151 basenExon 23: 3.744.894–3.744.961, 68 basenExon 22: 3.745.277–3.745.354, 78 basenExon 21: 3.749.627–3.749.683, 57 basenExon 20: 3.751.726–3.751.806, 81 basenExon 19: 3.757.288–3.757.376, 89 basenExon 18: 3.757.809–3.758.048, 240 basenExon 17: 3.758.854–3.758.972, 119 basenExon 16: 3.767.720–3.767.909, 190 basenExon 15: 3.769.174–3.769.353, 180 basenExon 14: 3.770.570–3.770.986, 417 basenExon 13: 3.773.751–3.773.930, 180 basenExon 12: 3.774.569–3.774.693, 125 basenExon 11: 3.777.613–3.777.657, 45 basenExon 10: 3.778.011–3.778.182, 172 basenExon 9: 3.778.700–3.778.817, 118 basenExon 8: 3.780.732–3.780.878, 147 basenExon 7: 3.781.204–3.781.306, 103 basenExon 6: 3.782.684–3.782.926, 243 basenExon 5: 3.791.981–3.792.094, 114 basenExon 4: 3.793.386–3.793.626, 241 basenExon 3: 3.810.603–3.810.779, 177 basenExon 2: 3.850.297–3.851.009, 713 basenExon 1: 3.879.832–3.880.713, 882 basen313025201510515′3′

    Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

    Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

    Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

    Exonen vormen 10,8 kb van de 155,7 kb van het gen; 7.329 van die basen coderen voor het eiwit.

    Hoe een genoomtest CREBBP leest

    314

    posities in CREBBP waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

    Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

    Een volledig genoom dekt alle 155,7 kb van CREBBP, inclusief introns, en niet alleen de 10,8 kb aan exonen.

    Waar dit vandaan komt

    • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
    • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
    • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
    • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
    • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
    • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
    • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

    Deze pagina citeren

    APA

    Dante Labs. (z.d.). CREBBP-gen: CREB binding lysine acetyltransferase. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/crebbp

    Vancouver

    Dante Labs. CREBBP-gen: CREB binding lysine acetyltransferase [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/crebbp

    Eén test. Een leven lang antwoorden.

    Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

    Mijn Genome Test bestellen