Gen
IL2RA
interleukin 2 receptor subunit alpha
- HGNC 6008(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000134460(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 3559(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 10p15.1
- Coördinaten
- Chromosoom 10: 6.010.689–6.062.367 (GRCh38)
- Exons
- 8 exons over 51,7 kb
- Eiwit
- 272 aminozuren
- Overerving
- Autosomaal recessief
- Ook bekend als
- CD25
- Eerdere symbolen
- IL2R, IDDM10
- MANE Select-transcript
- ENST00000379959.8NM_000417.3
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees IL2RA en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Diabetes mellitus
Een stofwisselingsstoornis die wordt gekenmerkt door abnormaal hoge bloedsuikerspiegels als gevolg van verminderde insulineproductie of insulineresistentie/-ongevoeligheid.
- 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Teplizumab (Tzield) voor presymptomatisch T1D in stadium 2 (door de FDA goedgekeurd in 2022); insulinevervanging bij klinisch begin van T1D; TrialNet-screening op autoantilichamen bij risicovolle familieleden; closed-loop-systemen voor insulinetoediening
IPEX-syndroom en andere tregopathieën
- CD25-deficiëntie (IL2RA)Autosomaal recessief
Een IPEX-achtige aandoening met auto-immuniteit, enteropathie en infecties, veroorzaakt door veranderingen in beide kopieën van IL2RA.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Immunosuppressie en stamceltransplantatie worden toegepast.
Neonatale diabetes mellitus
Diabetes die in de eerste maanden van het leven wordt vastgesteld, blijvend of tijdelijk, veroorzaakt door defecten in één gen die de aanmaak of afgifte van insuline verstoren.
- 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
Wat weten verandert
De meeste mensen met neonatale diabetes door KCNJ11- of ABCC8-varianten kunnen overstappen van insulineinjecties naar sulfonylureumtabletten, vaak met een betere glucoseregulatie.
Bredere groeperingen
Overige aangeboren immuunstoornissen
- Immuundeficiëntieziekte
Een van 170 genen die hiermee verband houden
Ziekte waarbij er een tekort of defect is in de mechanismen van de immuniteit, zowel cellulair als humoraal.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
HSCT bij SCID en ernstige PID's; immunoglobulinevervangende therapie (IVIG/SCIG) bij antilichaamdeficiënties; leniolisib (Joenja, FDA 2023) bij APDS; genetherapie bij ADA-SCID; abatacept bij CTLA4- of LRBA-deficiëntie; profylactische antibiotica; G-CSF bij CGD
Overerving
- Autosomaal recessief
- Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.
Opbouw van IL2RA
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 3,2 kb van de 51,7 kb van het gen; 819 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest IL2RA leest
10
posities in IL2RA waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 51,7 kb van IL2RA, inclusief introns, en niet alleen de 3,2 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan IL2RA
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die IL2RA kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). IL2RA-gen: interleukin 2 receptor subunit alpha. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/il2ra
Dante Labs. IL2RA-gen: interleukin 2 receptor subunit alpha [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/il2ra
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken