Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

POLD1

DNA polymerase delta 1, catalytic subunit

Samenvatting

Cytogenetische locatie
19q13.33
Coördinaten
Chromosoom 19: 50.384.347–50.418.014 (GRCh38)
Exons
27 exons over 33,7 kb
Eiwit
1.107 aminozuren
Ook bekend als
CDC2
Eerdere symbolen
POLD
MANE Select-transcript
ENST00000440232.7NM_002691.4
Type locus
Protein-coding
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Darmkanker en polyposis

    • Darmkanker, gevoeligheid voor, 10Autosomaal dominant

      Elke vorm van darmkanker waarbij de oorzaak van de ziekte een mutatie in het POLD1-gen is.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
    • Adenomateuze polyposis gerelateerd aan polymerase-proeflezenAutosomaal dominant
      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
    • Familiaire adenomateuze polyposis (klassiek of attenuatief)Autosomaal dominant

      Honderden tot duizenden colorectale adenomen met zonder behandeling een vrijwel zekere kans op colorectaal carcinoom; omvat APC-gerelateerde FAP en polyposis gerelateerd aan MUTYH, NTHL1 en MSH3.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Bredere groeperingen

  • Overige aangeboren immuunstoornissen

    • Immuundeficiëntieziekte

      Een van 170 genen die hiermee verband houden

      Ziekte waarbij er een tekort of defect is in de mechanismen van de immuniteit, zowel cellulair als humoraal.

      • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
      Actionability

      HSCT bij SCID en ernstige PID's; immunoglobulinevervangende therapie (IVIG/SCIG) bij antilichaamdeficiënties; leniolisib (Joenja, FDA 2023) bij APDS; genetherapie bij ADA-SCID; abatacept bij CTLA4- of LRBA-deficiëntie; profylactische antibiotica; G-CSF bij CGD

Opbouw van POLD1

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 19, met een haakje waar POLD1 zich bevindt. POLD1 en 32 genen in de buurt op chromosoom 19, van 49.901.181 tot 50.901.180.Chromosoom 1919q13.33p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4350 Mb50,2 Mb50,4 Mb50,6 Mb50,8 MbIL4I1: 49.889.654–49.929.926, omgekeerde-strengNUP62: 49.906.825–49.929.926, omgekeerde-streng: 49.909.501–49.958.391, omgekeerde-strengATF5: 49.923.910–49.933.935, voorwaartse-strengATF5SIGLEC11: 49.948.910–49.961.172, omgekeerde-strengSIGLEC11SIGLEC16: 49.969.600–49.975.819, voorwaartse-strengSIGLEC16VRK3: 49.974.537–50.025.946, omgekeerde-strengVRK3ZNF473: 50.025.714–50.053.414, voorwaartse-strengZNF473IZUMO2: 50.152.537–50.163.281, omgekeerde-strengIZUMO2MYH14: 50.188.181–50.310.545, voorwaartse-strengMYH14KCNC3: 50.311.937–50.333.515, omgekeerde-strengKCNC3NR1H2: 50.329.639–50.383.404, voorwaartse-strengNR1H2NAPSA: 50.358.472–50.369.342, omgekeerde-strengNAPSAPOLD1: 50.384.347–50.418.014, voorwaartse-strengPOLD1: 50.415.799–50.428.409, voorwaartse-strengSPIB: 50.418.931–50.431.314, voorwaartse-strengSPIBMYBPC2: 50.432.772–50.466.328, voorwaartse-strengMYBPC2GARIN5A: 50.466.785–50.476.866, omgekeerde-strengGARIN5AEMC10: 50.476.400–50.510.789, voorwaartse-strengEMC10JOSD2: 50.505.995–50.511.376, omgekeerde-strengJOSD2ASPDH: 50.511.568–50.514.696, omgekeerde-strengASPDHLRRC4B: 50.516.892–50.568.435, omgekeerde-strengLRRC4BSYT3: 50.621.307–50.640.040, omgekeerde-strengSYT3C19orf81: 50.648.792–50.659.310, voorwaartse-strengC19orf81SHANK1: 50.659.255–50.719.802, omgekeerde-strengSHANK1CLEC11A: 50.723.283–50.725.719, voorwaartse-strengCLEC11AGPR32: 50.770.464–50.771.732, voorwaartse-strengGPR32SMIM47: 50.776.141–50.793.142, omgekeerde-strengSMIM47ACP4: 50.790.415–50.795.219, voorwaartse-strengACP4KLK1: 50.819.146–50.823.787, omgekeerde-strengKLK1KLK15: 50.825.289–50.837.213, omgekeerde-strengKLK15KLK3: 50.854.915–50.860.767, voorwaartse-strengKLK3KLK2: 50.861.568–50.880.567, voorwaartse-strengKLK2Diagram van POLD1: 27 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 19Exon 12: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 13: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 15: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 26: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 27: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 50.384.347–50.384.390, 44 basenExon 2: 50.398.851–50.399.053, 203 basenExon 3: 50.399.371–50.399.484, 114 basenExon 4: 50.401.778–50.401.924, 147 basenExon 5: 50.401.999–50.402.124, 126 basenExon 6: 50.402.205–50.402.373, 169 basenExon 7: 50.402.454–50.402.535, 82 basenExon 8: 50.402.612–50.402.741, 130 basenExon 9: 50.403.053–50.403.219, 167 basenExon 10: 50.403.493–50.403.597, 105 basenExon 11: 50.406.182–50.406.322, 141 basenExon 12: 50.406.407–50.406.517, 111 basenExon 13: 50.406.983–50.407.174, 192 basenExon 14: 50.407.327–50.407.415, 89 basenExon 15: 50.408.785–50.408.901, 117 basenExon 16: 50.409.122–50.409.235, 114 basenExon 17: 50.409.519–50.409.666, 148 basenExon 18: 50.413.426–50.413.521, 96 basenExon 19: 50.413.742–50.413.879, 138 basenExon 20: 50.414.815–50.414.990, 176 basenExon 21: 50.415.438–50.415.590, 153 basenExon 22: 50.415.724–50.415.826, 103 basenExon 23: 50.416.396–50.416.528, 133 basenExon 24: 50.416.610–50.416.723, 114 basenExon 25: 50.417.045–50.417.097, 53 basenExon 26: 50.417.172–50.417.269, 98 basenExon 27: 50.417.842–50.418.014, 173 basen1510152025275′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 3,4 kb van de 33,7 kb van het gen; 3.324 van die basen coderen voor het eiwit.

Sequencing van POLD1

8

posities in POLD1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt

Geen daarvan valt in een gebied waar korte reads moeilijk zijn.

Een whole genome dekt alle 33,7 kb van POLD1, inclusief intronen, en niet alleen de 3,4 kb aan exonen.

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

Kenmerken gekoppeld aan POLD1

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die POLD1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-17: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). POLD1-gen: DNA polymerase delta 1, catalytic subunit. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/pold1

Vancouver

Dante Labs. POLD1-gen: DNA polymerase delta 1, catalytic subunit [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/pold1

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen