Gen
FHL1
four and a half LIM domains 1
- HGNC 3702(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000022267(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 2273(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- Xq26.3
- Coördinaten
- Chromosoom X: 136.197.047–136.211.354 (GRCh38)
- Exons
- 6 exons over 14,3 kb
- Eiwit
- 296 aminozuren
- Ook bekend als
- SLIM1, KYO-T, bA535K18.1, FHL1B, XMPMA, FLH1A, MGC111107
- MANE Select-transcript
- ENST00000370683.6NM_001159699.2
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees FHL1 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Dilaterende cardiomyopathie
Vergroting en verzwakking van de linkerventrikel die niet verklaard wordt door coronaire hartziekte of kleplijden; erfelijke vormen betreffen TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN en vele andere genen, en omvatten het syndroom van Barth en de spierdystrofieën van Emery-Dreifuss.
- 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Het kennen van een genetische oorzaak ondersteunt eerdere hartcontroles en screening van familieleden, en voor genen met een hoog aritmierisico, zoals LMNA, FLNC en RBM20, helpt het bij beslissingen over ritmebewaking en implanteerbare defibrillatoren.
Opbouw van FHL1
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 2,3 kb van de 14,3 kb van het gen; 891 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest FHL1 leest
76
posities in FHL1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
18 daarvan (24%) vallen in gebieden die korte reads moeilijk vinden.
- Segmental duplications (18 posities)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Een volledig genoom dekt alle 14,3 kb van FHL1, inclusief introns, en niet alleen de 2,3 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan FHL1
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die FHL1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Back pain
- Decreased lung function due to weak breathing muscles
- Difficulty running
- Flexed joint that cannot be straightened
- Hamstring contractures
- Increased skeletal muscle cells
- Increased variability in muscle fiber diameter
- Muscle degeneration
Toon 24 kenmerken meer
- Permanent flexion of the finger or toe
- Proximal neurogenic muscle weakness
- Reduced spine movement
- Rimmed vacuoles
- Scapuloperoneal weakness
- Scoliosis
- EMG: myopathic abnormalities
- Funnel chest
- Joint stiffness
- Muscle tissue disease
- Myotonia
- Absent muscle fiber emerin
- High shoulder blade
- Inability to touch chin to chest
- Kyphoscoliosis
- Poor head control
- Type 1 muscle fiber atrophy
- Forearm supination contracture
- Hunched back
- Inability to make and keep healthy fat tissue
- Low muscle tone
- Prominent swayback
- Frequent falls
- Myofibrillar myopathy
Abnormality of limbs
- Bunion
- Foot drop
- Shortening of the achilles tendon
- Winged shoulder blade
- Limb-girdle muscular dystrophy
- Club feet
- Dislocated hip since birth
- Dislocation of toes
Toon 13 kenmerken meer
- High-arched foot
- Proximal lower limb muscle weakness
- Proximal upper limb amyotrophy
- Proximal upper limb muscle weakness
- Wasting of thigh muscle
- Elbow flexion contracture
- Inability to straighten knee
- Broad palm
- Camptodactyly of toe
- Joint contracture of the hand
- Limited elbow movement
- Lower limb muscle weakness
- Scapuloperoneal myopathy
Abnormality of the nervous system
- Loss of ability to walk
- Decreased reflex response
- Diminished deep tendon reflex
- Abnormal gait
- Toe walking
- Waddling gait
- Inability to move vocal cords
- Absent reflexes
Toon 2 kenmerken meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). FHL1-gen: four and a half LIM domains 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/fhl1
Dante Labs. FHL1-gen: four and a half LIM domains 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/fhl1
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken