Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

EPCAM

epithelial cell adhesion molecule

Samenvatting

Cytogenetische locatie
2p21
Coördinaten
Chromosoom 2: 47.369.311–47.387.020 (GRCh38)
Exons
9 exons over 17,7 kb
Eiwit
314 aminozuren
Overerving
Autosomaal dominant
Ook bekend als
Ly74, TROP1, GA733-2, EGP34, EGP40, EGP-2, KSA, CD326, Ep-CAM, HEA125, KS1/4, MK-1, MH99, MOC31, MOC-31, 323/A3, 17-1A, TACST-1, CO-17A, ESA, BerEp4, Ber-Ep4
Eerdere symbolen
M4S1, MIC18, TACSTD1
MANE Select-transcript
ENST00000263735.9NM_002354.3
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Aangeboren diarree en enteropathieën

    • Aangeboren diarree

      Erfelijke aandoeningen, waaronder aangeboren chloridediarree (SLC26A3), microvillus-inclusieziekte (MYO5B), tufting-enteropathie (EPCAM) en aangeboren natriumdiarree (SPINT2, SLC9A3), die chronische diarree veroorzaken vanaf de vroege zuigelingenleeftijd.

      • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Een specifieke diagnose stuurt de behandeling, zoals vervanging van elektrolyten bij chloridediarree, of vroegtijdige planning van parenterale voeding of darmtransplantatie bij microvillus-inclusieziekte en tufting-enteropathie.

  • Lynch-syndroom

    • Autosomaal dominant

      Erfelijk niet-polyposis colorectaal kankersyndroom, veroorzaakt door kiembaandefecten in mismatchreparatiegenen, met vroeg optredende darm-, baarmoeder- en andere kankers.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Uitgebreide darmonderzoeken (coloscopie) met verhoogde frequentie, aspirine als chemopreventie, immuuncheckpointremmers voor MSI-hoge tumoren, familieonderzoek (cascadetesten) en risicoverlagende gynaecologische operaties

Overerving

Autosomaal dominant
Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.

Opbouw van EPCAM

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 2, met een haakje waar EPCAM zich bevindt. EPCAM en 9 genen in de buurt op chromosoom 2, van 46.878.166 tot 47.878.165.Chromosoom 22p21p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.347 Mb47,2 Mb47,4 Mb47,6 Mb47,8 MbMCFD2: 46.895.793–46.941.855, omgekeerde-strengMCFD2TTC7A: 46.915.869–47.076.137, voorwaartse-strengTTC7ASTPG4: 47.045.538–47.155.308, omgekeerde-strengSTPG4: 47.065.941–47.176.511, omgekeerde-strengCALM2: 47.160.084–47.176.921, omgekeerde-strengCALM2EPCAM: 47.369.311–47.387.020, voorwaartse-strengEPCAMMSH2: 47.403.067–47.663.146, voorwaartse-strengMSH2KCNK12: 47.509.290–47.570.993, omgekeerde-strengKCNK12MSH6: 47.695.530–47.810.109, voorwaartse-strengMSH6FBXO11: 47.785.204–47.906.554, omgekeerde-strengFBXO11Diagram van EPCAM: 9 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 2Exon 1: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 3: 7 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 5: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 47.369.311–47.369.581, 271 basenExon 2: 47.373.463–47.373.570, 108 basenExon 3: 47.373.808–47.374.048, 241 basenExon 4: 47.375.234–47.375.299, 66 basenExon 5: 47.377.014–47.377.077, 64 basenExon 6: 47.378.953–47.379.054, 102 basenExon 7: 47.379.769–47.379.969, 201 basenExon 8: 47.385.166–47.385.210, 45 basenExon 9: 47.386.572–47.387.020, 449 basen1234567895′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 1,5 kb van de 17,7 kb van het gen; 945 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest EPCAM leest

24

posities in EPCAM waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 17,7 kb van EPCAM, inclusief introns, en niet alleen de 1,5 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). EPCAM-gen: epithelial cell adhesion molecule. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/epcam

Vancouver

Dante Labs. EPCAM-gen: epithelial cell adhesion molecule [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/epcam

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen