Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

ITGA7

integrin subunit alpha 7

Samenvatting

Cytogenetische locatie
12q13.2
Coördinaten
Chromosoom 12: 55.684.568–55.707.904 (GRCh38)
Exons
25 exons over 23,3 kb
Eiwit
1.137 aminozuren
MANE Select-transcript
ENST00000257879.11NM_002206.3
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Congenitale spierdystrofieën

    • Congenitale spierdystrofie

      Een groep spierdystrofieën die bij de geboorte of in de zuigelingenperiode beginnen, waaronder dystroglycanopathieën (zoals vormen die verband houden met FKRP, FKTN en POMT1/2).

      • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Opbouw van ITGA7

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 12, met een haakje waar ITGA7 zich bevindt. ITGA7 en 42 genen in de buurt op chromosoom 12, van 55.196.236 tot 56.196.235.Chromosoom 1212q13.2p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3355,2 Mb55,4 Mb55,6 Mb55,8 Mb56 MbOR10A7: 55.221.025–55.221.975, voorwaartse-strengOR10A7OR6C74: 55.244.609–55.256.625, voorwaartse-strengOR6C74OR6C6: 55.293.988–55.296.569, omgekeerde-strengOR6C6OR6C1: 55.314.343–55.322.364, voorwaartse-strengOR6C1OR6C3: 55.330.043–55.332.687, voorwaartse-strengOR6C3OR6C75: 55.362.975–55.369.279, voorwaartse-strengOR6C75OR6C65: 55.400.529–55.401.467, voorwaartse-strengOR6C65OR6C76: 55.426.254–55.427.192, voorwaartse-strengOR6C76OR6C2: 55.444.069–55.453.347, voorwaartse-strengOR6C2OR6C70: 55.469.200–55.470.138, omgekeerde-strengOR6C70OR6C68: 55.492.378–55.493.316, voorwaartse-strengOR6C68OR6C4: 55.549.602–55.555.832, voorwaartse-strengOR6C4OR2AP1: 55.572.468–55.575.612, voorwaartse-strengOR2AP1OR10P1: 55.636.892–55.637.833, voorwaartse-strengOR10P1TMT1B: 55.681.445–55.695.748, voorwaartse-strengTMT1BITGA7: 55.684.568–55.707.904, omgekeerde-strengITGA7BLOC1S1: 55.715.911–55.720.087, voorwaartse-strengBLOC1S1: 55.716.036–55.724.703, voorwaartse-strengRDH5: 55.720.367–55.724.714, voorwaartse-strengCD63: 55.723.511–55.737.367, omgekeerde-strengGDF11: 55.743.122–55.757.264, voorwaartse-strengSARNP: 55.751.195–55.817.912, omgekeerde-strengSARNP: 55.757.275–55.827.546, omgekeerde-strengORMDL2: 55.818.034–55.824.097, voorwaartse-strengORMDL2DNAJC14: 55.818.839–55.830.824, omgekeerde-strengDNAJC14MMP19: 55.835.433–55.843.005, omgekeerde-strengPYM1: 55.901.413–55.932.618, omgekeerde-strengPYM1DGKA: 55.927.319–55.954.027, voorwaartse-strengDGKAPMEL: 55.954.104–55.973.317, omgekeerde-strengPMELCDK2: 55.966.781–55.972.789, voorwaartse-strengCDK2RAB5B: 55.973.859–55.996.683, voorwaartse-strengRAB5BSUOX: 55.996.855–56.006.641, voorwaartse-strengSUOXIKZF4: 56.007.392–56.038.435, voorwaartse-strengIKZF4RPS26: 56.041.351–56.044.697, voorwaartse-strengRPS26ERBB3: 56.076.799–56.103.505, voorwaartse-strengERBB3: 56.101.331–56.109.289, voorwaartse-strengPA2G4: 56.104.349–56.116.329, voorwaartse-strengPA2G4RPL41: 56.116.585–56.117.967, voorwaartse-strengRPL41ZC3H10: 56.118.243–56.127.514, voorwaartse-strengESYT1: 56.118.250–56.150.107, voorwaartse-strengMYL6B: 56.151.966–56.159.647, voorwaartse-strengMYL6: 56.158.322–56.166.572, voorwaartse-strengMYL6SMARCC2: 56.162.359–56.189.587, omgekeerde-strengDiagram van ITGA7: 25 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 12Exon 24: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 23: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 21: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 20: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 19: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 18: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 17: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 16: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 15: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 14: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 13: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 12: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 11: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 10: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 9: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 7: 6 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 4: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 25: 55.684.568–55.685.288, 721 basenExon 24: 55.687.971–55.688.096, 126 basenExon 23: 55.688.202–55.688.300, 99 basenExon 22: 55.688.844–55.688.957, 114 basenExon 21: 55.692.844–55.692.975, 132 basenExon 20: 55.693.141–55.693.317, 177 basenExon 19: 55.694.021–55.694.123, 103 basenExon 18: 55.694.256–55.694.330, 75 basenExon 17: 55.694.443–55.694.522, 80 basenExon 16: 55.694.615–55.694.695, 81 basenExon 15: 55.694.778–55.694.970, 193 basenExon 14: 55.695.522–55.695.637, 116 basenExon 13: 55.696.283–55.696.432, 150 basenExon 12: 55.696.899–55.697.068, 170 basenExon 11: 55.697.216–55.697.277, 62 basenExon 10: 55.697.451–55.697.546, 96 basenExon 9: 55.697.695–55.697.822, 128 basenExon 8: 55.697.938–55.698.026, 89 basenExon 7: 55.698.383–55.698.576, 194 basenExon 6: 55.698.710–55.698.917, 208 basenExon 5: 55.699.870–55.699.989, 120 basenExon 4: 55.700.899–55.701.154, 256 basenExon 3: 55.702.872–55.702.951, 80 basenExon 2: 55.703.051–55.703.178, 128 basenExon 1: 55.707.477–55.707.904, 428 basen25201510515′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 4,1 kb van de 23,3 kb van het gen; 3.414 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest ITGA7 leest

56

posities in ITGA7 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 23,3 kb van ITGA7, inclusief introns, en niet alleen de 4,1 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). ITGA7-gen: integrin subunit alpha 7. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/itga7

Vancouver

Dante Labs. ITGA7-gen: integrin subunit alpha 7 [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/itga7

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen