Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

NACC1

nucleus accumbens associated 1

Samenvatting

Cytogenetische locatie
19p13.13
Coördinaten
Chromosoom 19: 13.118.264–13.141.147 (GRCh38)
Exons
6 exons over 22,9 kb
Eiwit
527 aminozuren
Ook bekend als
NAC1, NAC-1, BEND8, BTBD30
Eerdere symbolen
BTBD14B
MANE Select-transcript
ENST00000292431.5NM_052876.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

    • Epilepsie (volledig panel)

      • Epilepsie

        Een van 171 genen die hiermee verband houden

        Een hersenaandoening die wordt gekenmerkt door episodes van abnormaal verhoogde neuronale ontlading, die leiden tot tijdelijke episodes van sensorische of motorische neurologische stoornissen, of psychische stoornissen. Deze episodes kunnen al dan niet gepaard gaan met bewustzijnsverlies of convulsies.

        • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    • Intellectuele beperking

      • Een van 233 genen die hiermee verband houden

        • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
        • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk

    Opbouw van NACC1

    • Coderende sequentie
    • Niet-vertaald gebied
    • Intron
    • Richting van transcriptie
    • Bekende ziekteveroorzakende posities
    • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
    Chromosoom 19, met een haakje waar NACC1 zich bevindt. NACC1 en 37 genen in de buurt op chromosoom 19, van 12.629.706 tot 13.629.705.Chromosoom 1919p13.13p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4312,8 Mb13 Mb13,2 Mb13,4 Mb13,6 MbZNF490: 12.575.832–12.640.098, omgekeerde-strengZNF791: 12.610.916–12.633.840, voorwaartse-strengZNF791MAN2B1: 12.643.831–12.666.762, omgekeerde-streng: 12.643.831–12.648.397, omgekeerde-streng: 12.664.828–12.669.397, omgekeerde-strengWDR83: 12.666.802–12.675.832, voorwaartse-strengWDR83OS: 12.668.065–12.669.467, omgekeerde-streng: 12.668.071–12.681.834, omgekeerde-strengDHPS: 12.673.411–12.681.901, omgekeerde-strengDHPSFBXW9: 12.687.801–12.696.659, omgekeerde-strengFBXW9GNG14: 12.687.998–12.688.422, voorwaartse-strengGNG14TNPO2: 12.699.111–12.724.011, omgekeerde-strengTNPO2TRIR: 12.730.640–12.734.747, omgekeerde-strengTRIRGET3: 12.737.139–12.748.325, voorwaartse-strengGET3BEST2: 12.751.673–12.758.458, voorwaartse-strengBEST2HOOK2: 12.762.640–12.872.740, omgekeerde-strengHOOK2JUNB: 12.791.486–12.793.315, voorwaartse-strengPRDX2: 12.796.817–12.801.882, omgekeerde-strengTHSD8: 12.802.031–12.813.581, voorwaartse-strengRNASEH2A: 12.806.505–12.813.644, voorwaartse-strengRNASEH2ARTBDN: 12.825.477–12.838.362, omgekeerde-strengRTBDNMAST1: 12.833.860–12.874.952, voorwaartse-strengMAST1DNASE2: 12.875.209–12.881.595, omgekeerde-strengKLF1: 12.884.405–12.887.201, omgekeerde-strengKLF1GCDH: 12.891.128–12.915.261, voorwaartse-strengSYCE2: 12.898.786–12.919.306, omgekeerde-strengFARSA: 12.921.138–12.934.037, omgekeerde-strengCALR: 12.938.578–12.944.525, voorwaartse-strengCALRRAD23A: 12.945.716–12.953.646, voorwaartse-strengRAD23AGADD45GIP1: 12.950.701–12.957.333, omgekeerde-strengGADD45GIP1DAND5: 12.965.159–12.974.760, voorwaartse-strengDAND5NFIX: 12.995.401–13.098.796, voorwaartse-strengNFIXLYL1: 13.099.028–13.103.188, omgekeerde-strengLYL1TRMT1: 13.104.899–13.117.567, omgekeerde-strengTRMT1NACC1: 13.118.264–13.141.147, voorwaartse-strengNACC1STX10: 13.144.058–13.150.383, omgekeerde-strengSTX10IER2: 13.150.403–13.156.981, voorwaartse-strengIER2CACNA1A: 13.206.442–13.624.489, omgekeerde-strengCACNA1ADiagram van NACC1: 6 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 19Exon 2: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 6: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 13.118.264–13.118.454, 191 basenExon 2: 13.135.200–13.136.153, 954 basenExon 3: 13.136.232–13.136.405, 174 basenExon 4: 13.137.271–13.137.376, 106 basenExon 5: 13.137.478–13.137.575, 98 basenExon 6: 13.138.147–13.141.147, 3.001 basen12465′3′

    Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

    Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

    Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

    Exonen vormen 4,5 kb van de 22,9 kb van het gen; 1.584 van die basen coderen voor het eiwit.

    Hoe een genoomtest NACC1 leest

    2

    posities in NACC1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

    Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

    Een volledig genoom dekt alle 22,9 kb van NACC1, inclusief introns, en niet alleen de 4,5 kb aan exonen.

    Waar dit vandaan komt

    • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
    • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
    • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
    • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
    • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
    • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
    • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

    Deze pagina citeren

    APA

    Dante Labs. (z.d.). NACC1-gen: nucleus accumbens associated 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/nacc1

    Vancouver

    Dante Labs. NACC1-gen: nucleus accumbens associated 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/nacc1

    Eén test. Een leven lang antwoorden.

    Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

    Mijn Genome Test bestellen