Gen
POLE
DNA polymerase epsilon, catalytic subunit
- HGNC 9177(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000177084(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 5426(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 12q24.33
- Coördinaten
- Chromosoom 12: 132.623.762–132.687.342 (GRCh38)
- Exons
- 49 exons over 63,6 kb
- Eiwit
- 2.286 aminozuren
- Overerving
- Autosomaal dominant
- Ook bekend als
- POLE1
- MANE Select-transcript
- ENST00000320574.10NM_006231.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees POLE en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Darmkanker en polyposis
- Darmkanker, gevoeligheid voor, 12Autosomaal dominant
Elke vorm van darmkanker waarbij de oorzaak van de ziekte een mutatie in het POLE-gen is.
- 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
- Adenomateuze polyposis gerelateerd aan polymerase-proeflezenAutosomaal dominant
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
- Familiaire adenomateuze polyposis (klassiek of attenuatief)Autosomaal dominant
Honderden tot duizenden colorectale adenomen met zonder behandeling een vrijwel zekere kans op colorectaal carcinoom; omvat APC-gerelateerde FAP en polyposis gerelateerd aan MUTYH, NTHL1 en MSH3.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Overerving
- Autosomaal dominant
- Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.
Opbouw van POLE
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 7,8 kb van de 63,6 kb van het gen; 6.861 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest POLE leest
40
posities in POLE waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 63,6 kb van POLE, inclusief introns, en niet alleen de 7,8 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan POLE
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die POLE kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the nervous system
- Glioblastoma multiforme
- Anxiety
- Attention deficit
- Behavioral abnormality
- Depression
- Epilepsy
- Irritability
- Migraine
Toon 16 kenmerken meer
- Rise in pressure inside skull
- Abnormal gait
- Abnormal pyramidal sign
- Abnormal speech pattern
- Benign neoplasm of the central nervous system
- Brain neoplasm
- Cancer of early nerve cells
- Difficulty articulating speech
- Disorder of involuntary muscle movements
- Disturbed sensory perception
- Dysgraphia
- Hallucinations
- Loss of developmental milestones
- Memory impairment
- Paralysis or weakness of one side of body
- Pins and needles feeling
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Depressed nasal bridge
- Frontal bossing
- Broad forehead
- Recurrent colds
- Zygomatic flattening
- Broad neck
- Little lower jaw
Toon 4 kenmerken meer
Abnormality of the genitourinary system
- Bilateral cryptorchidism
- Abnormality of the reproductive system
- Hydronephrosis
- Hypospadias
- Undescended testes
- Endometrial carcinoma
- Urinary tract neoplasm
- Short penis
Toon 3 kenmerken meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). POLE-gen: DNA polymerase epsilon, catalytic subunit. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/pole
Dante Labs. POLE-gen: DNA polymerase epsilon, catalytic subunit [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/pole
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken