Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

LSS

lanosterol synthase

Samenvatting

Cytogenetische locatie
21q22.3
Coördinaten
Chromosoom 21: 46.188.446–46.228.774 (GRCh38)
Exons
22 exons over 40,3 kb
Eiwit
732 aminozuren
Ook bekend als
OSC
MANE Select-transcript
ENST00000397728.8NM_002340.6
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Erfelijke aangeboren en juveniele cataract

    • Niet-syndromale cataract met vroege start

      Cataract die bij de geboorte of vroeg in het leven ontstaat zonder andere kenmerken, veroorzaakt door veranderingen in lensgenen zoals de crystallinen (CRYAA, CRYBB2, CRYGD en andere), GJA3, GJA8 en MIP.

      • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Vroege opsporing en operatie bij kinderen helpen blijvend zichtverlies door amblyopie voorkomen, en familieleden kunnen worden aangeboden om hun ogen te laten controleren.

  • Erfelijke hypotrichose, wollig haar en monilethrix

    • Erfelijke hypotrichose

      Dun of ontbrekend haar op de hoofdhuid en het lichaam vanaf de kindertijd, waaronder de vormen die samenhangen met LIPH en LPAR6.

      • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk

Opbouw van LSS

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 21, met een haakje waar LSS zich bevindt. LSS en 13 genen in de buurt op chromosoom 21, van 45.708.610 tot 46.708.609.Chromosoom 2121q22.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.345,8 Mb46 Mb46,2 Mb46,4 Mb46,6 MbPCBP3: 45.643.661–45.942.454, voorwaartse-strengPCBP3COL6A1: 45.981.727–46.005.050, voorwaartse-strengCOL6A1COL6A2: 46.096.722–46.132.851, voorwaartse-strengCOL6A2FTCD: 46.136.082–46.156.047, omgekeerde-strengFTCDSPATC1L: 46.161.148–46.184.476, omgekeerde-strengSPATC1LLSS: 46.188.446–46.228.774, omgekeerde-strengLSSMCM3AP: 46.232.689–46.286.617, omgekeerde-strengMCM3APYBEY: 46.285.831–46.313.301, voorwaartse-strengYBEYC21orf58: 46.291.929–46.324.470, omgekeerde-strengC21orf58PCNT: 46.324.082–46.445.769, voorwaartse-strengPCNT: 46.326.288–46.326.491, voorwaartse-strengDIP2A: 46.458.841–46.572.746, voorwaartse-strengDIP2AS100B: 46.598.355–46.605.208, omgekeerde-strengS100BPRMT2: 46.635.197–46.666.229, voorwaartse-strengPRMT2Diagram van LSS: 22 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 21Exon 20: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 19: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 16: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 12: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 10: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 8: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 7: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 6: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 5: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 22: 46.188.446–46.191.235, 2.790 basenExon 21: 46.191.881–46.191.959, 79 basenExon 20: 46.194.491–46.194.661, 171 basenExon 19: 46.195.676–46.195.756, 81 basenExon 18: 46.196.202–46.196.267, 66 basenExon 17: 46.205.836–46.205.941, 106 basenExon 16: 46.206.672–46.206.768, 97 basenExon 15: 46.207.428–46.207.577, 150 basenExon 14: 46.208.251–46.208.301, 51 basenExon 13: 46.209.554–46.209.625, 72 basenExon 12: 46.210.688–46.210.744, 57 basenExon 11: 46.213.025–46.213.052, 28 basenExon 10: 46.213.738–46.213.835, 98 basenExon 9: 46.215.180–46.215.298, 119 basenExon 8: 46.215.685–46.215.793, 109 basenExon 7: 46.216.389–46.216.524, 136 basenExon 6: 46.219.476–46.219.572, 97 basenExon 5: 46.221.854–46.221.975, 122 basenExon 4: 46.222.630–46.222.738, 109 basenExon 3: 46.227.552–46.227.690, 139 basenExon 2: 46.228.434–46.228.599, 166 basenExon 1: 46.228.732–46.228.774, 43 basen22201510515′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 4,9 kb van de 40,3 kb van het gen; 2.199 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest LSS leest

15

posities in LSS waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 40,3 kb van LSS, inclusief introns, en niet alleen de 4,9 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). LSS-gen: lanosterol synthase. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/lss

Vancouver

Dante Labs. LSS-gen: lanosterol synthase [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/lss

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen