AtlasGen
GOLGA2
golgin A2
- HGNC 4425↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000167110↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 2801↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 9q34.11
- Coördinaten
- Chromosoom 9: 128.255.829–128.276.007 (GRCh38)
- Exons
- 27 exons over 20,2 kb
- Eiwit
- 1.029 aminozuren
- Ook bekend als
- GM130, golgin-95
- MANE Select-transcript
- ENST00000611957.5NM_001366244.2
- Type locus
- Eiwitcoderend
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
AtlasDeze pagina als gegevens
Voeg .json toe aan het adres van de pagina, of vraag application/json aan, om haar als JSON te lezen.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/golga2.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLees GOLGA2 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest GOLGA2 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van GOLGA2
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 4,4 kb van de 20,2 kb van het gen; 3.090 van die basen coderen voor het eiwit.
Sequencing van GOLGA2
15Gemiddeld
Hoe moeilijk GOLGA2 is te sequencen met korte reads, op een schaal van 100
0 · Makkelijk100 · Moeilijk
Sommige exonen van GOLGA2 liggen op plaatsen waar korte reads een wijziging kunnen missen of verkeerd kunnen plaatsen.
Wat dit verergert: het aandeel van de exonen van GOLGA2 in elk type moeilijke regio
- MapbaarheidStukken waar reads van 100 of 250 bp niet op één unieke plaats kunnen worden geplaatst, waardoor een call daar ontbrekend of onjuist kan zijn. Op zichzelf zou een gen dat volledig in dit type regio ligt een score van 100 krijgen.2%
- HomologieSegmentale duplicaties: kopieën elders in het genoom, zoals paralogen en pseudogenen, met 90% identiteit of meer. Op zichzelf zou een gen dat volledig in dit type regio ligt een score van 60 krijgen.12%
- Gedeeld met chrYDe pseudoautosomale regio's en de X-getransponeerde regio, waar chrX en chrY dezelfde of bijna dezelfde sequentie bevatten, zodat een read van de ene op de andere kan worden geplaatst. Op zichzelf zou een gen dat volledig in dit type regio ligt een score van 60 krijgen.0%
- ReferentiedekkingHiaten in de nabijgelegen referentie-assemblage, waar geen sequentie is waarop reads kunnen worden uitgelijnd. Op zichzelf zou een gen dat volledig in dit type regio ligt een score van 50 krijgen.0%
- HerhalingenTandemherhalingen en reeksen van één base, waarop reads kunnen verschuiven en die ze mogelijk niet overspannen. Op zichzelf zou een gen dat volledig in dit type regio ligt een score van 30 krijgen.5,8%
- GC-gehalteVensters met minder dan 25% of meer dan 65% G en C, die bij de bibliotheekvoorbereiding slechts dun worden gedekt. Op zichzelf zou een gen dat volledig in dit type regio ligt een score van 20 krijgen.21%
Een Dante Labs-score op basis van ons eigen onderzoek, gebouwd op de Genome in a Bottle-kaarten van NIST met moeilijk te sequencen regio's.Zo wordt er gescoordElke balk is het aandeel van de exonbasen van GOLGA2 in dat type moeilijke regio. Elk type kan op zichzelf een gen moeilijk maken, en elk extra type voegt steeds minder toe: 0 wanneer geen enkele base in een moeilijke regio ligt, 100 wanneer elke base ligt waar reads niet op één unieke plaats kunnen worden geplaatst.
4
posities in GOLGA2 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen ervan valt in een regio die korte reads moeilijk vinden.
Een heel genoom dekt alle 20,2 kb van GOLGA2, inclusief de introns, en niet alleen de 4,4 kb aan exonen.
ClinVar pathogenic variants (4)
The GOLGA2 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Pathogeen 2
- Waarschijnlijk pathogeen 2
| Variant | Conditions | ClinVar-classificatie | Reviewstatus |
|---|---|---|---|
| NM_001366244.2(GOLGA2):c.2054_2057del (p.Lys685fs) (opens in a new tab) | developmental delay with hypotonia, myopathy, and brain abnormalities | Pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_001366244.2(GOLGA2):c.1120del (p.Leu374fs) (opens in a new tab) | developmental delay with hypotonia, myopathy, and brain abnormalities | Pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_001366244.2(GOLGA2):c.1495C>T (p.Leu499=) (opens in a new tab) | developmental delay with hypotonia, myopathy, and brain abnormalities | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_001366244.2(GOLGA2):c.574C>T (p.Gln192Ter) (opens in a new tab) | developmental delay with hypotonia, myopathy, and brain abnormalities | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
Kenmerken gekoppeld aan GOLGA2
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die GOLGA2 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the nervous system
- Brain degeneration
- Clonus
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Delayed CNS myelination
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Hypsarrhythmia
- Infantile spasms
Toon 2 kenmerken meer
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Broad head shape
- Depressed nasal bridge
- Little lower jaw
- Narrow forehead
- Progressively abnormally small cranium
- Prominent forehead
- Smooth philtrum
Toon 1 kenmerk meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool, de naam, andere symbolen en de locatie van het gen.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende posities en de regio's die short reads moeilijk vinden.
- De genoomstratificaties van Genome in a Bottle, van NIST: de score voor de moeilijkheid van sequencing.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.19-9814e911.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). GOLGA2-gen: golgin A2. Geraadpleegd op 19 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/golga2
Dante Labs. GOLGA2-gen: golgin A2 [Internet]. [geraadpleegd 19 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/golga2
AtlasEén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken