AtlasGen
RTTN
rotatin
- HGNC 18654↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000176225↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 25914↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 18q22.2
- Coördinaten
- Chromosoom 18: 70.003.031–70.205.687 (GRCh38)
- Exons
- 49 exons over 202,7 kb
- Eiwit
- 2.226 aminozuren
- Ook bekend als
- DKFZP434G145
- MANE Select-transcript
- ENST00000640769.2NM_173630.4
- Type locus
- Eiwitcoderend
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
AtlasDeze pagina als gegevens
Voeg .json toe aan het adres van de pagina, of vraag application/json aan, om haar als JSON te lezen.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/rttn.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLees RTTN en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
RTTN-gerelateerd microcefaal primordiaal dwergisme
- Autosomaal recessief
Veroorzaakt door veranderingen in beide kopieën van RTTN, dat codeert voor rotatine, een eiwit in het centrosoom. Elke ouder draagt meestal één veranderde kopie.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
▶Actionability
Controle van groei, voeding en ontwikkeling, hersenbeeldvorming en behandeling van epileptische aanvallen indien nodig. Erfelijkheidsadvies en onderzoek naar dragerschap bij familieleden verduidelijken het herhalingsrisico.
Opbouw van RTTN
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 7,8 kb van de 202,7 kb van het gen; 6.681 van die basen coderen voor het eiwit.
Sequencing van RTTN
1Makkelijk
Hoe moeilijk RTTN is te sequencen met korte reads, op een schaal van 100
0 · Makkelijk100 · Moeilijk
Bijna alle exonen van RTTN liggen op plaatsen waar korte reads correct worden uitgelijnd.
Wat dit verergert: het aandeel van de exonen van RTTN in elk type moeilijke regio
- MapbaarheidStukken waar reads van 100 of 250 bp niet op één unieke plaats kunnen worden geplaatst, waardoor een call daar ontbrekend of onjuist kan zijn. Op zichzelf zou een gen dat volledig in dit type regio ligt een score van 100 krijgen.0%
- HomologieSegmentale duplicaties: kopieën elders in het genoom, zoals paralogen en pseudogenen, met 90% identiteit of meer. Op zichzelf zou een gen dat volledig in dit type regio ligt een score van 60 krijgen.0%
- Gedeeld met chrYDe pseudoautosomale regio's en de X-getransponeerde regio, waar chrX en chrY dezelfde of bijna dezelfde sequentie bevatten, zodat een read van de ene op de andere kan worden geplaatst. Op zichzelf zou een gen dat volledig in dit type regio ligt een score van 60 krijgen.0%
- ReferentiedekkingHiaten in de nabijgelegen referentie-assemblage, waar geen sequentie is waarop reads kunnen worden uitgelijnd. Op zichzelf zou een gen dat volledig in dit type regio ligt een score van 50 krijgen.0%
- HerhalingenTandemherhalingen en reeksen van één base, waarop reads kunnen verschuiven en die ze mogelijk niet overspannen. Op zichzelf zou een gen dat volledig in dit type regio ligt een score van 30 krijgen.2,6%
- GC-gehalteVensters met minder dan 25% of meer dan 65% G en C, die bij de bibliotheekvoorbereiding slechts dun worden gedekt. Op zichzelf zou een gen dat volledig in dit type regio ligt een score van 20 krijgen.0,6%
Een Dante Labs-score op basis van ons eigen onderzoek, gebouwd op de Genome in a Bottle-kaarten van NIST met moeilijk te sequencen regio's.Zo wordt er gescoordElke balk is het aandeel van de exonbasen van RTTN in dat type moeilijke regio. Elk type kan op zichzelf een gen moeilijk maken, en elk extra type voegt steeds minder toe: 0 wanneer geen enkele base in een moeilijke regio ligt, 100 wanneer elke base ligt waar reads niet op één unieke plaats kunnen worden geplaatst.
28
posities in RTTN waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen ervan valt in een regio die korte reads moeilijk vinden.
Een heel genoom dekt alle 202,7 kb van RTTN, inclusief de introns, en niet alleen de 7,8 kb aan exonen.
ClinVar pathogenic variants (28)
The RTTN variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Pathogeen 9
- Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen 2
- Waarschijnlijk pathogeen 17
| Variant | Conditions | ClinVar-classificatie | Reviewstatus |
|---|---|---|---|
| NM_173630.4(RTTN):c.3449T>A (p.Leu1150Ter) (opens in a new tab) | microcephalic primordial dwarfism due to RTTN deficiency | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | ★★★★2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| NM_173630.4(RTTN):c.2885+8A>G (opens in a new tab) | microcephalic primordial dwarfism due to RTTN deficiency | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | ★★★★2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| NM_173630.4(RTTN):c.5747del (p.Glu1916fs) (opens in a new tab) | microcephalic primordial dwarfism due to RTTN deficiency | Pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_173630.4(RTTN):c.5648-5T>A (opens in a new tab) | microcephalic primordial dwarfism due to RTTN deficiency | Pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_173630.4(RTTN):c.4124G>A (p.Trp1375Ter) (opens in a new tab) | microcephalic primordial dwarfism due to RTTN deficiency | Pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_173630.4(RTTN):c.4050G>A (p.Trp1350Ter) (opens in a new tab) | microcephalic primordial dwarfism due to RTTN deficiency | Pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_173630.4(RTTN):c.3577C>T (p.Arg1193Ter) (opens in a new tab) | microcephalic primordial dwarfism due to RTTN deficiency | Pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_173630.4(RTTN):c.2953A>G (p.Arg985Gly) (opens in a new tab) | microcephalic primordial dwarfism due to RTTN deficiency | Pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_173630.4(RTTN):c.2886G>A (p.Trp962Ter) (opens in a new tab) | microcephalic primordial dwarfism due to RTTN deficiency | Pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_173630.4(RTTN):c.2670_2670+2del (opens in a new tab) | microcephalic primordial dwarfism due to RTTN deficiency | Pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_173630.4(RTTN):c.796A>T (p.Arg266Ter) (opens in a new tab) | microcephalic primordial dwarfism due to RTTN deficiency | Pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_173630.4(RTTN):c.5877G>A (p.Trp1959Ter) (opens in a new tab) | microcephalic primordial dwarfism due to RTTN deficiency | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_173630.4(RTTN):c.5744dup (p.Glu1916fs) (opens in a new tab) | microcephalic primordial dwarfism due to RTTN deficiency | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_173630.4(RTTN):c.4374+1G>T (opens in a new tab) | microcephalic primordial dwarfism due to RTTN deficiency | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_173630.4(RTTN):c.4032+5G>A (opens in a new tab) | microcephalic primordial dwarfism due to RTTN deficiency | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_173630.4(RTTN):c.2309+1G>A (opens in a new tab) | microcephalic primordial dwarfism due to RTTN deficiency | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_173630.4(RTTN):c.1918G>T (p.Glu640Ter) (opens in a new tab) | microcephalic primordial dwarfism due to RTTN deficiency | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_173630.4(RTTN):c.1729C>T (p.Gln577Ter) (opens in a new tab) | microcephalic primordial dwarfism due to RTTN deficiency | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_173630.4(RTTN):c.1624C>T (p.Arg542Ter) (opens in a new tab) | microcephalic primordial dwarfism due to RTTN deficiency | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_173630.4(RTTN):c.1117C>T (p.Gln373Ter) (opens in a new tab) | microcephalic primordial dwarfism due to RTTN deficiency | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_173630.4(RTTN):c.841+1G>A (opens in a new tab) | microcephalic primordial dwarfism due to RTTN deficiency | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_173630.4(RTTN):c.670C>T (p.Leu224Phe) (opens in a new tab) | microcephalic primordial dwarfism due to RTTN deficiency | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_173630.4(RTTN):c.478C>T (p.Arg160Ter) (opens in a new tab) | microcephalic primordial dwarfism due to RTTN deficiency | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_173630.4(RTTN):c.449del (p.Ser150fs) (opens in a new tab) | microcephalic primordial dwarfism due to RTTN deficiency | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_173630.4(RTTN):c.410dup (p.Asn137fs) (opens in a new tab) | microcephalic primordial dwarfism due to RTTN deficiency | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
See all 28 with every other RTTN variant in ClinVar → (opens in a new tab)
Kenmerken gekoppeld aan RTTN
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die RTTN kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal pyramidal sign
- EEG abnormality
- Epilepsy
- Degeneration of cerebellum
- Difficulty articulating speech
- Intellectual disability, severe
- More grooves in brain
- Poor speech
Toon 25 kenmerken meer
- Severe global developmental delay
- Ventriculomegaly
- Abnormal periventricular white matter morphology
- Agenesis of corpus callosum
- Cortical dysplasia
- Degeneration of cerebrum
- Difficulty sleeping
- Dysplastic corpus callosum
- Fewer and broader ridges in brain
- Fewer or absent grooves in brain
- Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord
- Hyperactive movements
- Hypoplasia of the pons
- Lobar holoprosencephaly
- Olivopontocerebellar hypoplasia
- Periventricular heterotopia
- Repetitive movements
- Self-injurious behavior
- Simplified gyral pattern
- Small cerebellum
- Small cerebrum
- Underdeveloped frontal lobe
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Delayed speech and language development
- IQ between 34 and 49
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool, de naam, andere symbolen en de locatie van het gen.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht in 2026-10-19: welke aandoeningen aan het gen zijn gekoppeld en hoe sterk die koppeling is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende posities en de regio's die short reads moeilijk vinden.
- De genoomstratificaties van Genome in a Bottle, van NIST: de score voor de moeilijkheid van sequencing.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.19-9814e911.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). RTTN-gen: rotatin. Geraadpleegd op 19 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/rttn
Dante Labs. RTTN-gen: rotatin [Internet]. [geraadpleegd 19 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/rttn
AtlasEén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken