Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

PMS2

PMS1 homolog 2, mismatch repair system component

Samenvatting

Cytogenetische locatie
7p22.1
Coördinaten
Chromosoom 7: 5.970.925–6.009.049 (GRCh38)
Exons
15 exons over 38,1 kb
Eiwit
862 aminozuren
Overerving
Autosomaal dominant Autosomaal recessief
Ook bekend als
H_DJ0042M02.9, HNPCC4, MLH4, PMS-2
Eerdere symbolen
PMSL2
MANE Select-transcript
ENST00000265849.12NM_000535.7
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

  • DNA-herstelziekte

    • Autosomaal recessief

      Een ziekte die zijn oorsprong heeft in een verstoring van het herstel van DNA.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

  • Lynch-syndroom

    • Autosomaal dominant

      Erfelijk niet-polyposis colorectaal kankersyndroom, veroorzaakt door kiembaandefecten in mismatchreparatiegenen, met vroeg optredende darm-, baarmoeder- en andere kankers.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      • Op de ACMG-lijst met secundaire bevindingen
      Wat weten verandert

      Uitgebreide darmonderzoeken (coloscopie) met verhoogde frequentie, aspirine als chemopreventie, immuuncheckpointremmers voor MSI-hoge tumoren, familieonderzoek (cascadetesten) en risicoverlagende gynaecologische operaties

Overerving

Autosomaal dominant
Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.
Autosomaal recessief
Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.

Opbouw van PMS2

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
  • Varianten met een pagina
Chromosoom 7, met een haakje waar PMS2 zich bevindt. PMS2 en 17 genen in de buurt op chromosoom 7, van 5.489.987 tot 6.489.986.Chromosoom 77p22.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.35,6 Mb5,8 Mb6 Mb6,2 Mb6,4 MbFBXL18: 5.431.335–5.513.814, omgekeerde-strengFBXL18ACTB: 5.526.409–5.563.902, omgekeerde-strengACTBFSCN1: 5.592.806–5.606.656, voorwaartse-strengFSCN1RNF216: 5.620.047–5.781.696, omgekeerde-strengRNF216OCM: 5.879.827–5.886.363, voorwaartse-strengOCMCCZ1: 5.898.692–5.926.550, voorwaartse-strengCCZ1RSPH10B: 5.925.544–5.970.702, omgekeerde-strengRSPH10BPMS2: 5.970.925–6.009.049, omgekeerde-strengPMS2AIMP2: 6.009.226–6.024.655, voorwaartse-strengAIMP2EIF2AK1: 6.022.247–6.059.240, omgekeerde-strengEIF2AK1ANKRD61: 6.031.376–6.036.552, voorwaartse-strengANKRD61USP42: 6.104.755–6.164.429, voorwaartse-strengUSP42CYTH3: 6.148.751–6.272.677, omgekeerde-strengCYTH3SMIM10L3: 6.329.409–6.348.967, omgekeerde-strengSMIM10L3FAM220A: 6.329.409–6.348.981, omgekeerde-strengFAM220ARAC1: 6.374.098–6.404.016, voorwaartse-strengRAC1DAGLB: 6.406.395–6.484.190, omgekeerde-strengDAGLBKDELR2: 6.445.953–6.484.224, omgekeerde-strengKDELR2Diagram van PMS2: 15 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 7Exon 15: 29 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 14: 35 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 13: 21 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 12: 29 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 11: 182 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 10: 29 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 9: 12 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 8: 32 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 32 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 38 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 36 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 22 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 20 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 31 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 11 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 15: 5.970.925–5.973.542, 2.618 basen. 3 varianten met een pagina in exon 15. Toon ze als lijstExon 14: 5.977.588–5.977.757, 170 basen. 5 varianten met een pagina in exon 14. Toon ze als lijstExon 13: 5.978.596–5.978.696, 101 basen. 3 varianten met een pagina in exon 13. Toon ze als lijstExon 12: 5.982.824–5.982.991, 168 basen. 4 varianten met een pagina in exon 12. Toon ze als lijstExon 11: 5.986.759–5.987.620, 862 basen. 42 varianten met een pagina in exon 11. Toon ze als lijstExon 10: 5.989.800–5.989.955, 156 basen. 6 varianten met een pagina in exon 10. Toon ze als lijstExon 9: 5.991.973–5.992.057, 85 basen. 3 varianten met een pagina in exon 9. Toon ze als lijstExon 8: 5.995.534–5.995.633, 100 basen. 12 varianten met een pagina in exon 8. Toon ze als lijstExon 7: 5.997.326–5.997.423, 98 basen. 9 varianten met een pagina in exon 7. Toon ze als lijstExon 6: 5.999.108–5.999.275, 168 basen. 9 varianten met een pagina in exon 6. Toon ze als lijstExon 5: 6.002.453–6.002.636, 184 basen. 6 varianten met een pagina in exon 5. Toon ze als lijstExon 4: 6.003.690–6.003.792, 103 basen. 2 varianten met een pagina in exon 4. Toon ze als lijstExon 3: 6.003.972–6.004.058, 87 basen. 6 varianten met een pagina in exon 3. Toon ze als lijstExon 2: 6.005.892–6.006.031, 140 basen. 9 varianten met een pagina in exon 2. Toon ze als lijstExon 1: 6.008.997–6.009.049, 53 basen. 6 varianten met een pagina in exon 1. Toon ze als lijst15141210864215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 5,1 kb van de 38,1 kb van het gen; 2.589 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest PMS2 leest

643

posities in PMS2 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

483 daarvan (75%) vallen in gebieden die korte reads moeilijk vinden.

  • Low mappability (273 posities)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (483 posities)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Een volledig genoom dekt alle 38,1 kb van PMS2, inclusief introns, en niet alleen de 5,1 kb aan exonen.

Varianten met een pagina (166)

De PMS2-varianten met een pagina hier, eerst die met de meeste reviewsterren. Elke pagina beschrijft het openbare ClinVar-dossier van de variant, nooit een uitslag.

VariantExon of intronPositie (GRCh38)ClinVar-classificatieReviewstatus
c.1A>GExon 16.009.019Waarschijnlijk pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
c.24-12_107delinsAAATExon 26.005.948Pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
c.163+2T>CIntron 26.005.890Waarschijnlijk pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
c.164-2A>GIntron 26.004.060Waarschijnlijk pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
c.164-518_803+252delinsCGIntron 75.997.074Pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
c.251-2A>GIntron 36.003.794Waarschijnlijk pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
c.538-478_705+456delIntron 65.998.651Pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
c.705+1G>TIntron 65.999.107Waarschijnlijk pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
c.989-2A>GIntron 95.989.957Waarschijnlijk pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
c.989-296_1144+706delIntron 105.989.093Pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel

Bekijk alle 166 PMS2-varianten →

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). PMS2-gen: PMS1 homolog 2, mismatch repair system component. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/pms2

Vancouver

Dante Labs. PMS2-gen: PMS1 homolog 2, mismatch repair system component [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/pms2

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen