SUCLG1

Gecureerde rapporten over dit gen

• Primaire mitochondriële ziekte

  • Mitochondriaal DNA-depletiesyndroom

    Veroorzaakt door varianten in nucleaire genen zoals POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B en SUCLA2. Deze verminderen de hoeveelheid mitochondriaal DNA en kunnen spier-, lever- of hersenziekte veroorzaken.

    • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    Wat weten verandert

    Weten is direct bruikbaar: valproaat moet bij POLG-ziekte worden vermeden vanwege het risico op fatale leverinsufficiëntie, en bij TK2-deficiëntie bestaat een nucleosidetherapie.

Bredere groeperingen

• Syndroom van Leigh

  • Een van 69 genen die hiermee verband houden

    Een progressieve neurologische aandoening, gekenmerkt door specifieke neuropathologische kenmerken waarbij laesies in de hersenstam en de basale ganglia samen voorkomen.

    • ClinGen beoordeelt het verband als matig

Opbouw van SUCLG1

Exonen vormen 1,3 kb van de 35,8 kb van het gen; 1.041 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest SUCLG1 leest

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

• FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4Deelt 2 aandoeningen
• OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPaseDeelt 2 aandoeningen
• SUCLA2succinate-CoA ligase ADP-forming subunit betaDeelt 2 aandoeningen
• AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2Deelt 1 aandoening
• AGKacylglycerol kinaseDeelt 1 aandoening
• AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1Deelt 1 aandoening
• ATP5MKATP synthase membrane subunit kDeelt 1 aandoening
• BTDbiotinidaseDeelt 1 aandoening
• COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10Deelt 1 aandoening
• DGUOKdeoxyguanosine kinaseDeelt 1 aandoening
• DLATdihydrolipoamide S-acetyltransferaseDeelt 1 aandoening
• DLDdihydrolipoamide dehydrogenaseDeelt 1 aandoening

Kenmerken gekoppeld aan SUCLG1

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die SUCLG1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

• HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
• MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
• GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
• De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
• ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
• De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
• Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren