Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

LEMD3

LEM domain containing 3

Samenvatting

Cytogenetische locatie
12q14.3
Coördinaten
Chromosoom 12: 65.169.583–65.248.355 (GRCh38)
Exons
13 exons over 78,8 kb
Eiwit
911 aminozuren
Ook bekend als
MAN1
MANE Select-transcript
ENST00000308330.3NM_014319.5
Type locus
Protein-coding
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerde rapporten over dit gen

Geen enkel Genome Test-rapport leest LEMD3 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.

Opbouw van LEMD3

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 12, met een haakje waar LEMD3 zich bevindt. LEMD3 en 5 genen in de buurt op chromosoom 12, van 64.708.969 tot 65.708.968.Chromosoom 1212q14.3p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3364,8 Mb65 Mb65,2 Mb65,4 Mb65,6 MbGNS: 64.713.442–64.759.449, omgekeerde-strengGNSTBC1D30: 64.759.484–64.881.033, voorwaartse-strengTBC1D30: 64.759.496–64.977.509, voorwaartse-strengWIF1: 65.050.565–65.121.582, omgekeerde-strengWIF1LEMD3: 65.169.583–65.248.355, voorwaartse-strengLEMD3MSRB3: 65.278.542–65.505.156, voorwaartse-strengMSRB3Diagram van LEMD3: 13 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 12Exon 1: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 5: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 6: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 8: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 9: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 10: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 65.169.583–65.171.118, 1.536 basenExon 2: 65.210.926–65.210.963, 38 basenExon 3: 65.215.977–65.216.043, 67 basenExon 4: 65.218.552–65.218.619, 68 basenExon 5: 65.238.502–65.238.581, 80 basenExon 6: 65.238.669–65.238.814, 146 basenExon 7: 65.239.929–65.240.030, 102 basenExon 8: 65.240.136–65.240.238, 103 basenExon 9: 65.240.909–65.241.087, 179 basenExon 10: 65.243.388–65.243.469, 82 basenExon 11: 65.245.669–65.245.774, 106 basenExon 12: 65.245.861–65.245.939, 79 basenExon 13: 65.246.162–65.248.355, 2.194 basen1510135′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 4,8 kb van de 78,8 kb van het gen; 2.736 van die basen coderen voor het eiwit.

Sequencing van LEMD3

16

posities in LEMD3 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt

Geen daarvan valt in een gebied waar korte reads moeilijk zijn.

Een whole genome dekt alle 78,8 kb van LEMD3, inclusief intronen, en niet alleen de 4,8 kb aan exonen.

Kenmerken gekoppeld aan LEMD3

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die LEMD3 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). LEMD3-gen: LEM domain containing 3. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/lemd3

Vancouver

Dante Labs. LEMD3-gen: LEM domain containing 3 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/lemd3

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen