Gen
PSMB8
proteasome 20S subunit beta 8
- HGNC 9545(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000204264(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 5696(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 6p21.32
- Coördinaten
- Chromosoom 6: 32.840.717–32.844.047 (GRCh38)
- Exons
- 6 exons over 3,3 kb
- Eiwit
- 276 aminozuren
- Overerving
- Autosomaal dominant Autosomaal recessief
- Ook bekend als
- RING10, D6S216E, PSMB5i, beta5i
- Eerdere symbolen
- LMP7
- MANE Select-transcript
- ENST00000374882.8NM_148919.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees PSMB8 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Zeldzame monogene auto-inflammatoire ziekten
- Auto-inflammatie en auto-immuniteit gerelateerd aan PTPN2Autosomaal dominant
Vroeg begonnen inflammatoire en auto-immuunziekte, waaronder colitis en artritis, veroorzaakt door varianten in PTPN2.
- 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Type I-interferonopathieën
- Proteasoomgeassocieerde autoinflammatoire syndromen (CANDLE/PRAAS)Autosomaal recessief
Terugkerende koorts, huidlaesies, verlies van vetweefsel en gewrichtsproblemen, veroorzaakt door defecten in het proteasoom (PSMB8, PSMB9, PSMB10, POMP en andere).
- 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Overerving
- Autosomaal dominant
- Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.
- Autosomaal recessief
- Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.
Opbouw van PSMB8
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 1,1 kb van de 3,3 kb van het gen; 831 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest PSMB8 leest
18
posities in PSMB8 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
18 daarvan (100%) vallen in gebieden die korte reads moeilijk vinden.
- MHC (18 posities)The major histocompatibility complex (HLA genes), highly polymorphic and poorly represented by a single reference.
Een volledig genoom dekt alle 3,3 kb van PSMB8, inclusief introns, en niet alleen de 1,1 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan PSMB8
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die PSMB8 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). PSMB8-gen: proteasome 20S subunit beta 8. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/psmb8
Dante Labs. PSMB8-gen: proteasome 20S subunit beta 8 [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/psmb8
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken