Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

PMM2

phosphomannomutase 2

Samenvatting

Cytogenetische locatie
16p13.2
Coördinaten
Chromosoom 16: 8.797.839–8.849.325 (GRCh38)
Exons
8 exons over 51,5 kb
Eiwit
246 aminozuren
Overerving
Autosomaal recessief
Ook bekend als
CDGS, CDG1a, PMI, PMI1
Eerdere symbolen
CDG1
MANE Select-transcript
ENST00000268261.9NM_000303.3
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Congenitale glycosylatiestoornissen

    • PMM2-CDG (fosfomannomutase 2-deficiëntie)Autosomaal recessief

      De meest voorkomende congenitale glycosylatiestoornis, veroorzaakt door varianten in PMM2, met ontwikkelingsachterstand, verminderd evenwicht door een onderontwikkeld kleine hersenen, afwijkende vetverdeling en problemen met de lever en bloedstolling.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      De diagnose leidt tot controle op problemen met de bloedstolling, lever, hormonen en ogen; acetazolamide wordt onderzocht voor de symptomen van het kleine brein.

    • Congenitale glycosylatiestoornissen (CDG)

      Een van 98 genen die hiermee verband houden

      Een grote groep erfelijke aandoeningen waarbij suikerketens (glycanen) niet correct worden opgebouwd of aan eiwitten en lipiden worden gehecht, wat vaak gevolgen heeft voor de hersenen, de lever, de bloedstolling, de groei en veel andere lichaamssystemen. De meeste zijn autosomaal recessief, maar sommige zijn X-gebonden of autosomaal dominant.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 6 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

  • Hyperinsulinisme

    • Hyperinsulinemische hypoglykemie met polycystische nierziekteAutosomaal recessief

      Hyperinsulinemische hypoglykemie met vergrote polycystische nieren, veroorzaakt door een variant in de PMM2-promotor.

      • ClinGen beoordeelt het verband als matig
      • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk

Overerving

Autosomaal recessief
Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.

Opbouw van PMM2

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 16, met een haakje waar PMM2 zich bevindt. PMM2 en 8 genen in de buurt op chromosoom 16, van 8.323.582 tot 9.323.581.Chromosoom 1616p13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.38,4 Mb8,6 Mb8,8 Mb9 Mb9,2 MbTMEM114: 8.537.605–8.590.511, omgekeerde-strengTMEM114METTL22: 8.621.655–8.665.132, voorwaartse-strengMETTL22ABAT: 8.674.596–8.784.575, voorwaartse-strengABATTMEM186: 8.778.233–8.797.763, omgekeerde-strengTMEM186PMM2: 8.797.839–8.849.325, voorwaartse-strengPMM2CARHSP1: 8.852.942–8.870.941, omgekeerde-strengCARHSP1LITAFD: 8.875.704–8.885.353, voorwaartse-strengLITAFDUSP7: 8.892.094–8.975.328, omgekeerde-strengUSP7HAPSTR1: 9.091.594–9.121.635, voorwaartse-strengHAPSTR1Diagram van PMM2: 8 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 16Exon 1: 16 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 23 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 18 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 15 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 27 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 15 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 24 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 8: 22 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 8.797.839–8.797.948, 110 basenExon 2: 8.801.799–8.801.910, 112 basenExon 3: 8.804.767–8.804.843, 77 basenExon 4: 8.806.316–8.806.407, 92 basenExon 5: 8.811.079–8.811.178, 100 basenExon 6: 8.811.638–8.811.713, 76 basenExon 7: 8.812.991–8.813.106, 116 basenExon 8: 8.847.724–8.849.325, 1.602 basen124685′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 2,3 kb van de 51,5 kb van het gen; 741 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest PMM2 leest

188

posities in PMM2 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 51,5 kb van PMM2, inclusief introns, en niet alleen de 2,3 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). PMM2-gen: phosphomannomutase 2. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/pmm2

Vancouver

Dante Labs. PMM2-gen: phosphomannomutase 2 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/pmm2

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen