Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

MSH6

mutS homolog 6

Samenvatting

Cytogenetische locatie
2p16.3
Coördinaten
Chromosoom 2: 47.783.145–47.806.953 (GRCh38)
Exons
10 exons over 23,8 kb
Eiwit
1.360 aminozuren
Overerving
Autosomaal dominant Autosomaal recessief
Ook bekend als
MSH-6
Eerdere symbolen
GTBP
MANE Select-transcript
ENST00000234420.11NM_000179.3
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

  • DNA-herstelziekte

    • Autosomaal recessief

      Een ziekte die zijn oorsprong heeft in een verstoring van het herstel van DNA.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

  • Lynch-syndroom

    • Autosomaal dominant

      Erfelijk niet-polyposis colorectaal kankersyndroom, veroorzaakt door kiembaandefecten in mismatchreparatiegenen, met vroeg optredende darm-, baarmoeder- en andere kankers.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      • Op de ACMG-lijst met secundaire bevindingen
      Wat weten verandert

      Uitgebreide darmonderzoeken (coloscopie) met verhoogde frequentie, aspirine als chemopreventie, immuuncheckpointremmers voor MSI-hoge tumoren, familieonderzoek (cascadetesten) en risicoverlagende gynaecologische operaties

Overerving

Autosomaal dominant
Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.
Autosomaal recessief
Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.

Opbouw van MSH6

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
  • Varianten met een pagina
Chromosoom 2, met een haakje waar MSH6 zich bevindt. MSH6 en 4 genen in de buurt op chromosoom 2, van 47.295.049 tot 48.295.048.Chromosoom 22p16.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.347,4 Mb47,6 Mb47,8 Mb48 Mb48,2 MbEPCAM: 47.345.158–47.387.601, voorwaartse-strengEPCAMMSH2: 47.403.067–47.663.146, voorwaartse-strengMSH2KCNK12: 47.509.290–47.570.993, omgekeerde-strengKCNK12MSH6: 47.783.145–47.806.953, voorwaartse-strengMSH6FBXO11: 47.785.204–47.906.554, omgekeerde-strengFBXO11Diagram van MSH6: 10 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 2Exon 1: 58 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 44 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 37 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 830 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 103 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 50 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 42 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 8: 76 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 9: 114 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 10: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 47.783.145–47.783.493, 349 basen. 3 varianten met een pagina in exon 1. Toon ze als lijstExon 2: 47.790.927–47.791.123, 197 basen. 2 varianten met een pagina in exon 2. Toon ze als lijstExon 3: 47.795.894–47.796.063, 170 basen. 6 varianten met een pagina in exon 3. Toon ze als lijstExon 4: 47.798.611–47.801.155, 2.545 basen. 144 varianten met een pagina in exon 4. Toon ze als lijstExon 5: 47.803.420–47.803.685, 266 basen. 28 varianten met een pagina in exon 5. Toon ze als lijstExon 6: 47.804.910–47.805.027, 118 basen. 18 varianten met een pagina in exon 6. Toon ze als lijstExon 7: 47.805.618–47.805.707, 90 basen. 8 varianten met een pagina in exon 7. Toon ze als lijstExon 8: 47.806.204–47.806.358, 155 basen. 18 varianten met een pagina in exon 8. Toon ze als lijstExon 9: 47.806.452–47.806.651, 200 basen. 28 varianten met een pagina in exon 9. Toon ze als lijstExon 10: 47.806.779–47.806.953, 175 basen12468105′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 4,3 kb van de 23,8 kb van het gen; 4.083 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest MSH6 leest

1.414

posities in MSH6 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 23,8 kb van MSH6, inclusief introns, en niet alleen de 4,3 kb aan exonen.

Varianten met een pagina (274)

De MSH6-varianten met een pagina hier, eerst die met de meeste reviewsterren. Elke pagina beschrijft het openbare ClinVar-dossier van de variant, nooit een uitslag.

VariantHGVS c.Exon of intronPositie (GRCh38)ClinVar-classificatieReviewstatus
A794Hfs*9c.2379_2380delExon 447.800.361Pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
A1055Pc.3163G>CExon 447.801.146Waarschijnlijk pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
A1236Efs*2c.3678_3706dupExon 847.806.234Pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
A1320Efs*6c.3959_3962delExon 947.806.605Pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
A1320Sfs*5c.3939_3957dupExon 947.806.588Pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
c.3G>TExon 147.783.236Waarschijnlijk pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
c.457+2T>AIntron 247.791.125Pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
c.458-1G>AIntron 247.795.893Waarschijnlijk pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
c.642C>GExon 447.798.625Pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
c.652A>TExon 447.798.635Pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel

Bekijk alle 274 MSH6-varianten →

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). MSH6-gen: mutS homolog 6. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/msh6

Vancouver

Dante Labs. MSH6-gen: mutS homolog 6 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/msh6

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen