Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

FBN1

fibrillin 1

Samenvatting

Cytogenetische locatie
15q21.1
Coördinaten
Chromosoom 15: 48.408.313–48.645.709 (GRCh38)
Exons
66 exons over 237,4 kb
Eiwit
2.871 aminozuren
Overerving
Autosomaal dominant
Ook bekend als
MASS, OCTD, SGS
Eerdere symbolen
FBN, MFS1, WMS
MANE Select-transcript
ENST00000316623.10NM_000138.5
Type locus
gene with protein product

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Aortaaneurysma

    • Familiaal thoracaal aorta-aneurysma en -dissectieAutosomaal dominant

      Erfelijke verwijding en inscheuring van de thoracale aorta, veroorzaakt door veranderingen in genen zoals ACTA2, MYH11, MYLK, LOX, PRKG1, MFAP5 en THSD4.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Door hiervan op de hoogte te zijn, kunt u gerichte aanbevelingen opvolgen, zoals regelmatige beeldvorming van de aorta, bloeddrukcontrole, tijdige preventieve operatie en het laten onderzoeken van familieleden.

  • Marfan-achtige syndromen

    • Marfan-syndroomAutosomaal dominant

      Een aandoening van het bindweefsel. Bindweefsel geeft sterkte en flexibiliteit aan structuren in het hele lichaam, zoals botten, ligamenten, spieren, de wanden van bloedvaten en hartkleppen. Het Marfan-syndroom treft de meeste organen en weefsels, vooral het skelet, de longen, de ogen, het hart en de grote bloedvat die bloed van het hart naar de rest van het lichaam vervoert (de aorta). Het wordt veroorzaakt door mutaties in het FBN1-gen, dat instructies bevat voor de aanmaak van een eiwit genaamd fibrilline-1. Het Marfan-syndroom wordt autosomaal dominant overgeerfd. Minstens 25% van de gevallen is het gevolg van een nieuwe (de novo) mutatie. De behandeling is gebaseerd op de klachten en symptomen van elke persoon.

      • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      • Op de ACMG-lijst met secundaire bevindingen
    • Marfanoïde-progeroïde-lipodystrofiesyndroomAutosomaal dominant

      Specifieke FBN1-varianten die leiden tot een lange, slanke lichaamsbouw met vrijwel volledig ontbreken van lichaamsvet en een ouder uiterlijk.

      • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk

Overerving

Autosomaal dominant
Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.

Opbouw van FBN1

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
  • Varianten met een pagina
Chromosoom 15, met een haakje waar FBN1 zich bevindt. FBN1 en 9 genen in de buurt op chromosoom 15, van 48.027.011 tot 49.027.010.Chromosoom 1515q21.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.348,2 Mb48,4 Mb48,6 Mb48,8 Mb49 MbSLC24A5: 48.120.990–48.142.698, voorwaartse-strengSLC24A5MYEF2: 48.134.632–48.178.375, omgekeerde-strengMYEF2CTXN2: 48.177.875–48.203.758, voorwaartse-strengCTXN2SLC12A1: 48.178.392–48.304.078, voorwaartse-strengSLC12A1DUT: 48.331.011–48.343.373, voorwaartse-strengDUTFBN1: 48.408.313–48.645.709, omgekeerde-strengFBN1CEP152: 48.712.928–48.811.146, omgekeerde-strengCEP152SHC4: 48.823.741–48.963.925, omgekeerde-strengSHC4EID1: 48.878.085–48.880.173, voorwaartse-strengEID1SECISBP2L: 48.988.476–49.046.568, omgekeerde-strengSECISBP2LDiagram van FBN1: 66 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 15Exon 66: 54 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 65: 23 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 64: 59 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 63: 35 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 62: 36 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 61: 27 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 60: 32 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 59: 29 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 58: 41 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 57: 30 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 56: 35 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 55: 39 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 54: 28 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 53: 34 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 52: 10 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 51: 32 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 50: 29 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 49: 35 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 48: 33 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 47: 36 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 46: 27 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 45: 27 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 44: 26 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 43: 9 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 42: 32 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 41: 25 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 40: 23 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 39: 12 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 38: 33 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 37: 32 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 36: 26 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 35: 29 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 34: 29 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 33: 33 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 32: 34 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 31: 22 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 30: 27 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 29: 31 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 28: 32 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 27: 28 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 26: 38 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 25: 46 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 24: 24 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 23: 14 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 22: 36 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 21: 23 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 20: 24 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 19: 30 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 18: 10 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 17: 38 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 16: 38 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 15: 30 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 14: 33 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 13: 31 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 12: 19 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 11: 15 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 10: 37 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 9: 22 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 8: 22 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 41 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 27 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 17 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 23 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 21 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 19 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 66: 48.408.313–48.411.379, 3.067 basen. 8 varianten met een pagina in exon 66. Toon ze als lijstExon 65: 48.412.569–48.412.743, 175 basen. 2 varianten met een pagina in exon 65. Toon ze als lijstExon 64: 48.415.536–48.415.767, 232 basen. 13 varianten met een pagina in exon 64. Toon ze als lijstExon 63: 48.420.687–48.420.806, 120 basen. 8 varianten met een pagina in exon 63. Toon ze als lijstExon 62: 48.421.558–48.421.686, 129 basen. 11 varianten met een pagina in exon 62. Toon ze als lijstExon 61: 48.421.952–48.422.068, 117 basen. 7 varianten met een pagina in exon 61. Toon ze als lijstExon 60: 48.425.369–48.425.491, 123 basen. 9 varianten met een pagina in exon 60. Toon ze als lijstExon 59: 48.425.739–48.425.864, 126 basen. 7 varianten met een pagina in exon 59. Toon ze als lijstExon 58: 48.427.567–48.427.773, 207 basen. 10 varianten met een pagina in exon 58. Toon ze als lijstExon 57: 48.428.346–48.428.471, 126 basen. 3 varianten met een pagina in exon 57. Toon ze als lijstExon 56: 48.430.671–48.430.802, 132 basen. 8 varianten met een pagina in exon 56. Toon ze als lijstExon 55: 48.432.866–48.432.988, 123 basen. 10 varianten met een pagina in exon 55. Toon ze als lijstExon 54: 48.434.594–48.434.713, 120 basen. 9 varianten met een pagina in exon 54. Toon ze als lijstExon 53: 48.436.961–48.437.077, 117 basen. 11 varianten met een pagina in exon 53. Toon ze als lijstExon 52: 48.437.322–48.437.387, 66 basen. 8 varianten met een pagina in exon 52. Toon ze als lijstExon 51: 48.437.768–48.437.917, 150 basen. 7 varianten met een pagina in exon 51. Toon ze als lijstExon 50: 48.441.721–48.441.846, 126 basen. 4 varianten met een pagina in exon 50. Toon ze als lijstExon 49: 48.444.541–48.444.660, 120 basen. 9 varianten met een pagina in exon 49. Toon ze als lijstExon 48: 48.445.376–48.445.504, 129 basen. 8 varianten met een pagina in exon 48. Toon ze als lijstExon 47: 48.446.706–48.446.822, 117 basen. 11 varianten met een pagina in exon 47. Toon ze als lijstExon 46: 48.448.768–48.448.893, 126 basen. 6 varianten met een pagina in exon 46. Toon ze als lijstExon 45: 48.452.562–48.452.684, 123 basen. 9 varianten met een pagina in exon 45. Toon ze als lijstExon 44: 48.456.637–48.456.762, 126 basen. 8 varianten met een pagina in exon 44. Toon ze als lijstExon 43: 48.460.246–48.460.317, 72 basen. 1 variant met een pagina in exon 43. Toon ze als lijstExon 42: 48.463.082–48.463.240, 159 basen. 3 varianten met een pagina in exon 42. Toon ze als lijstExon 41: 48.463.899–48.464.021, 123 basen. 4 varianten met een pagina in exon 41. Toon ze als lijstExon 40: 48.465.568–48.465.693, 126 basen. 4 varianten met een pagina in exon 40. Toon ze als lijstExon 39: 48.465.790–48.465.858, 69 basen. 3 varianten met een pagina in exon 39. Toon ze als lijstExon 38: 48.467.938–48.468.102, 165 basen. 6 varianten met een pagina in exon 38. Toon ze als lijstExon 37: 48.468.412–48.468.534, 123 basen. 10 varianten met een pagina in exon 37. Toon ze als lijstExon 36: 48.470.634–48.470.756, 123 basen. 8 varianten met een pagina in exon 36. Toon ze als lijstExon 35: 48.472.551–48.472.676, 126 basen. 11 varianten met een pagina in exon 35. Toon ze als lijstExon 34: 48.474.255–48.474.377, 123 basen. 8 varianten met een pagina in exon 34. Toon ze als lijstExon 33: 48.474.528–48.474.650, 123 basen. 8 varianten met een pagina in exon 33. Toon ze als lijstExon 32: 48.481.655–48.481.780, 126 basen. 5 varianten met een pagina in exon 32. Toon ze als lijstExon 31: 48.483.818–48.483.943, 126 basen. 4 varianten met een pagina in exon 31. Toon ze als lijstExon 30: 48.485.374–48.485.496, 123 basen. 8 varianten met een pagina in exon 30. Toon ze als lijstExon 29: 48.487.075–48.487.200, 126 basen. 8 varianten met een pagina in exon 29. Toon ze als lijstExon 28: 48.487.312–48.487.437, 126 basen. 6 varianten met een pagina in exon 28. Toon ze als lijstExon 27: 48.488.113–48.488.241, 129 basen. 4 varianten met een pagina in exon 27. Toon ze als lijstExon 26: 48.488.368–48.488.493, 126 basen. 10 varianten met een pagina in exon 26. Toon ze als lijstExon 25: 48.489.851–48.490.078, 228 basen. 11 varianten met een pagina in exon 25. Toon ze als lijstExon 24: 48.492.461–48.492.586, 126 basen. 5 varianten met een pagina in exon 24. Toon ze als lijstExon 23: 48.494.204–48.494.254, 51 basen. 2 varianten met een pagina in exon 23. Toon ze als lijstExon 22: 48.495.123–48.495.260, 138 basen. 9 varianten met een pagina in exon 22. Toon ze als lijstExon 21: 48.495.469–48.495.588, 120 basen. 7 varianten met een pagina in exon 21. Toon ze als lijstExon 20: 48.496.100–48.496.225, 126 basen. 8 varianten met een pagina in exon 20. Toon ze als lijstExon 19: 48.497.266–48.497.391, 126 basen. 10 varianten met een pagina in exon 19. Toon ze als lijstExon 18: 48.498.985–48.499.038, 54 basen. 2 varianten met een pagina in exon 18. Toon ze als lijstExon 17: 48.503.787–48.503.939, 153 basen. 8 varianten met een pagina in exon 17. Toon ze als lijstExon 16: 48.505.025–48.505.147, 123 basen. 9 varianten met een pagina in exon 16. Toon ze als lijstExon 15: 48.508.582–48.508.704, 123 basen. 2 varianten met een pagina in exon 15. Toon ze als lijstExon 14: 48.510.044–48.510.169, 126 basen. 10 varianten met een pagina in exon 14. Toon ze als lijstExon 13: 48.513.549–48.513.668, 120 basen. 9 varianten met een pagina in exon 13. Toon ze als lijstExon 12: 48.515.387–48.515.527, 141 basen. 8 varianten met een pagina in exon 12. Toon ze als lijstExon 11: 48.516.183–48.516.362, 180 basen. 1 variant met een pagina in exon 11. Toon ze als lijstExon 10: 48.520.659–48.520.817, 159 basen. 10 varianten met een pagina in exon 10. Toon ze als lijstExon 9: 48.526.130–48.526.255, 126 basen. 3 varianten met een pagina in exon 9. Toon ze als lijstExon 8: 48.534.080–48.534.205, 126 basen. 2 varianten met een pagina in exon 8. Toon ze als lijstExon 7: 48.537.611–48.537.808, 198 basen. 9 varianten met een pagina in exon 7. Toon ze als lijstExon 6: 48.596.283–48.596.378, 96 basen. 8 varianten met een pagina in exon 6. Toon ze als lijstExon 5: 48.600.139–48.600.234, 96 basen. 6 varianten met een pagina in exon 5. Toon ze als lijstExon 4: 48.610.728–48.610.826, 99 basen. 5 varianten met een pagina in exon 4. Toon ze als lijstExon 3: 48.613.010–48.613.092, 83 basen. 4 varianten met een pagina in exon 3. Toon ze als lijstExon 2: 48.644.606–48.644.950, 345 basen. 5 varianten met een pagina in exon 2. Toon ze als lijstExon 1: 48.645.575–48.645.709, 135 basen6660504030201015′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 11,6 kb van de 237,4 kb van het gen; 8.616 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest FBN1 leest

2.135

posities in FBN1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 237,4 kb van FBN1, inclusief introns, en niet alleen de 11,6 kb aan exonen.

Varianten met een pagina (509)

De FBN1-varianten met een pagina hier, eerst die met de meeste reviewsterren. Elke pagina beschrijft het openbare ClinVar-dossier van de variant, nooit een uitslag.

VariantHGVS c.Exon of intronPositie (GRCh38)ClinVar-classificatieReviewstatus
c.1A>CExon 248.644.769Pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
c.989-1G>CIntron 948.520.818Pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
c.4583-5A>GIntron 3748.468.107Waarschijnlijk pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
c.5065+2_5065+3insTIntron 4148.463.896Pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
c.6453C>TExon 5348.437.004Pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
c.7204+1G>TIntron 5848.427.566Pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
c.7330+3_7330+6delIntron 5948.425.732Waarschijnlijk pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
C67Rc.199T>CExon 348.613.058Waarschijnlijk pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
C210Yc.629G>AExon 748.537.718Waarschijnlijk pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
C304Yc.911G>AExon 948.526.207Waarschijnlijk pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel

Bekijk alle 509 FBN1-varianten →

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). FBN1-gen: fibrillin 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/fbn1

Vancouver

Dante Labs. FBN1-gen: fibrillin 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/fbn1

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen